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1.
例1,男,12岁.系单卵双胎之长子.生后运动、精神发育落后,2岁会走,4岁会讲话.3~4岁后视力逐渐减退,近半年来出现行走不稳及静立困难.目前可讲简单话,不能计数、认字.性情孤僻.查体:身高148cm,体重37kg,头围54.5cm,眼球水平震颤,双下肢肌张力高,膝腱 相似文献
2.
本文总结了20例先天性甲状腺功能减低症(甲低)患儿治疗前后血清锌和铜的测定结果。甲低患儿的锌和铜代谢紊乱明显。治疗前14/20(70%)患儿血清锌减低,治疗后虽有增加,但仍有6例未恢复正常。血清铜治疗前9/20(45.0%)是减低的,治疗4~6个月后4例仍未达正常水平。甲低患儿血锌和铜减低的原因可能是多方面的,食欲不振、吸收不良,治疗后代谢加快,生长发育加速及水肿液排出,锌、铜丢失等,均为可能因素。本观察结果提示,甲低治疗中应注意补充微量元素。 相似文献
3.
40例母亲生育神经管缺陷儿再发风险调查杜嗣廉,李堂,宫兆柱,张兴成随着独生子女家庭的增多,对某些遗传病的发病情况分析、发病风险预测及遗传咨询均应重新进行评估。神经管缺陷(NTDs)是一种较常见的多基因遗传病,我们对第1胎患此病的40例母亲的第2个子女... 相似文献
4.
目的 寻找山东籍Wilson病患者WND基因突变热点,以便易于用SSCP及酶切分析方法检出。使无先证者及独生子女家系易于作出基因诊断,同时可用于杂合子筛查。方法 PCR扩增WND基因8号外显子778密码子区域,SSCP检洲点突变,用MSPI内切酶进一步验证G-T突变的正确性。结果 13例Wilson患者,检出778密码子G-T纯合突变2例,杂舍突变7例,未突变4例,共计26条染色体,突变染色体11条,总染色体突变率为42.3%。结论 WND基因8号外显子,778密码子G-T突变是山东WD患者的一个突变热点。SSCP和酶切分析是诊断此位点突变的便捷方法,可用于WD患者及杂合子检出。 相似文献
5.
报告了10例原发性肾小管性酸中毒患儿4~10年随访结果.死亡2例,自然痊愈1例.7例仍在接受治疗,其中3例治疗4年至5年2个月后身高达正常水平,除轻度骨骼畸形外无其他异常发现;4例随访4年到7年3个月身高仍未正常,可见不同程度骨骼畸形,定期复查血化学3例仍存在轻度酸中毒. 相似文献
6.
特发性甲状旁腺功能减低(简称甲旁减),是少见的内分泌疾患,国内报道甚少。不及时治疗常可致脑、心、肾等重要脏器的损害。现将我们近10年来诊治的特发性甲旁减4例报告如下。 相似文献
7.
Mollaret脑膜炎1例青岛医院学附属医院儿科(266003)舒志荣,韩迎春,李文馨,杜嗣廉患儿,女,6岁,发热,头痛,喷射性呕吐,间断性抽搐3个月住院。入院前3个月无任何诱因突然发热,体温38.9℃,伴头痛、喷射性呕吐,当地医院诊断为流行性脑膜炎... 相似文献
8.
换血疗法(全血换血或部分换血)的应用日益广泛,本文对儿科领域中换血疗法的有关问题综述如下: 换血疗法的适应症 [新生儿疾病] 一、新生儿高胆红素血症 1925年Hart首先应用换血疗法治疗新生儿高胆红素血症。迄今为止,此法仍为清除血液中非结合胆红素和致敏红细胞,预防核黄疸的最有效方法。确定一个临床上实用而简明的换血标准 相似文献
9.
杜嗣廉 《青岛大学医学院学报》1974,(1)
风湿热是一种炎性疾患,系A族链球菌感染的后果。1/3~1/2的病例可发生心脏损害。风湿热可发生于任何年龄,但婴儿罕见,最多见于5~15岁。在流行性链球菌咽峡炎患者中,风湿热的发病率平均2~3%,而在散发和轻症病人中,发病率可能更低。影响发病率的两个重要因素是:(1)链球菌感染恢复过程中咽部带菌的时间;(2)对链球菌感染免疫反应的强弱。以往患过风湿热者,链球菌感染后发病率明显增高(10~50%)。 相似文献
10.