镁剂治疗小儿室上性心律失常的疗效观察

镁剂治疗小儿室上性心律失常的疗效观察李双杰研究硫酸镁对小儿快速型室上性心律失常治疗的有效性和安全性。报道如下。１病例与方法１．１病例选择标准：①＜１４周岁。②心电图证实有室上性心动过速（ＰＳＶＴ），心房颤动（Ａｆ），心房扑动（ＡＦ），且心室率＞１６０...     

神经生长因子在小鼠心肌组织中的表达

目的：观察神经生长因子(NGF)基因在生后不同时期小鼠心肌组织中的表达。方法：采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法。半定量分析生后1d、15d、30d、60d、90d小鼠心肌组织中NGF mRNA表达水平。结果：小鼠生后1天，心肌组织即有NGF mRNA的表达；随着生后发育过程，表达量逐步增加，30d时达峰值；此后随鼠龄的增加，表达量呈缓慢下降趋势，仍维持在一定水平。结论：小鼠心肌组织中NGF mRNA的表达量，随鼠龄的增加，而呈现出先升后降的动态变化趋势。     

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。     

苦瓜素对小鼠柯萨奇B3病毒性心肌炎的治疗作用

病毒性心肌炎(viral myocarditis，VMC)是常见的获得性心肌疾病之一，近年来发病率逐年上升，成为青少年猝死的重要原因，严重危害人类健康，但目前尚无有效的抗病毒药物治疗。苦瓜为葫芦科属植物苦瓜Mornordica charantia L.的果实，已有数百年的药食两用史。最近国内外学者从苦瓜果肉、种     

以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据。方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况。结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积。基因测序结果显示患儿的ETFDH基因存在c.1773_1774del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389AT p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者。结论临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断。     

黄芪甲苷对病毒性心肌炎小鼠心肌纤维化的影响(英文)

目的 :探讨黄芪活性成分黄芪甲苷对小鼠病毒性心肌炎心肌纤维化的影响。方法 :BALB/C小鼠 10 0只 ,随机分成 6组。非感染小鼠腹腔无菌注射病毒培养液 ,分为正常对照组 (A组 ,12只 ,以生理盐水 0 .1mL灌胃 7d)、9%黄芪甲苷对照组(B组 ,16只 ,9%黄芪甲苷 0 .1mL灌胃 7d) ;余 72只小鼠以柯萨奇病毒 (CVB3)腹腔无菌注射制作病毒性心肌炎模型 ,模型小鼠随机分为心肌炎对照组和 1% ,3% ,9%黄芪甲苷干预心肌炎组 ,分别以生理盐水 ,1% ,3%和 9%黄芪甲苷 0 .1mL灌胃 7d (分别为C ,D ,E ,F组 ,每组 18只 )。 14d后处死小鼠 ,以ELISA法检测血清胶原前肽 (PIP和PII INP)浓度 ,心脏组织用天狼星红染色后测定胶原容积积分 (CVF) ,以流式细胞仪检测心肌细胞凋亡指数。结果 :9%黄芪甲苷干预心肌炎组小鼠较心肌炎对照组死亡率明显降低 [2 2 % (4/ 18)vs 4 4%(8/ 18) ,P <0 .0 5 ],9%黄芪甲苷对照组无小鼠死亡 ;与心肌炎对照组相比 ,CVF以及血清PIP和PIIINP浓度在 9%黄芪甲苷干预心肌炎组显著下降 (分别为 (10±s 3) %vs (2 1± 8) % ,(1.4±0 .6 )mg·L- 1vs (3.0± 1.9)mg·L- 1,(2 2± 4 )mg·L- 1vs (2 9± 5 )mg·L- 1,均P <0 .0 1) ,而 1%和 3%黄芪甲苷对心肌炎小鼠生存率和血清胶原前肽无明显影响 ;心肌细胞凋亡指?     

神经生长因子在小鼠心肌组织中的表达

目的 观察神经生长因子(NGF)在生后不同时期小鼠心肌组织中的表达.方法 采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法,半定量分析生后1、15、30、60、90 d小鼠心肌组织中NGF mRNA表达水平.结果 小鼠生后1 d心肌组织即有NGF mRNA的表达;随着生后发育过程,表达量逐步增加,30 d时达峰值;此后随鼠龄的增加,表达量呈缓慢下降趋势,仍维持在一定水平.结论 小鼠心肌组织中NGF mRNA的表达量随鼠龄的增加,呈现先升后降的动态变化趋势.     

婴儿巨细胞病毒感染的免疫功能研究

[目的]研究婴儿巨细胞病毒感染（HCMV）的免疫功能变化.[方法]以32例HCMV潜伏性感染患儿（潜伏组）,92例活动性HCMV感染患儿（活动组）及48例健康婴儿（正常组）为研究对象;采用散射比浊法检测血清免疫球蛋白和补体,采用流式细胞仪检测法检测患儿外周血T、B细胞亚群和NK细胞.[结果]三组间B细胞、IgG、IgM、IgA、IgE、NK细胞、C3、C4差异无统计学意义（P〉0.05）;HCMV感染组总T细胞及CD4＋降低,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0.05、P〈0.01）;正常组和潜伏组的CD8＋细胞水平显著低于活动组（P〈0.01）,而正常组和潜伏组CD8＋细胞水平差异无统计学意义（P〉0.05）;CD4＋/CD8＋水平依次正常组显著高于潜伏组,潜伏组显著高于活动组（P均 〈0.01）.[结论]HCMV感染机体后对患儿的天然免疫中的NK细胞、C3、C4以及体液免疫无影响,而细胞免疫功能有明显异常.     

嗜铬细胞瘤患者在CT增强检查中的安全性评价

目的 评价嗜铬细胞瘤患者注射低渗非离子型碘对比剂进行CT增强检查的安全性.方法 连续记录205例临床疑诊为肾上腺肿瘤患者检查前10 min(T0)及CT增强检查后5 min(T1)、10 min(T2)、20min(T3)、30 min(T4)、24h(T5)的收缩压(SBp)、舒张压(DBp)及心率(HR).其中50例经手术后病理证实为嗜铬细胞瘤患者作为A组；其余经临床及手术后病理排除嗜铬细胞瘤,从中随机抽取50例作为对照组(B组),统计分析2组各时间点血压和心率的变化情况.结果 2组检查前后及2组间各时间点的血压和心率均值比较无显著差异.2组均未发现注射对比剂后发生高血压危象者.结论 静脉注射低渗非离子型碘对比剂不会引起嗜铬细胞瘤患者血压和心率的明显变化,嗜铬细胞瘤患者接受CT增强检查与其他肾上腺肿瘤患者具有同样的安全性.     

2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析

<正>胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500^[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症^[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征（ARC综合征）亦可出现低GGT型胆汁淤积症^[3]。ARC综合征（OMIM#208085和#613404）是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道^[4]至今,国内相关文献报道甚少^[5]。现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下。