多学科单中心CCCG-HB-2016方案治疗儿童肝母细胞瘤疗效分析

目的:评估采用多学科单中心CCCG-HB-2016方案治疗儿童肝母细胞瘤（HB）的临床疗效,分析此方案在临床上的可行性及安全性。方法:前瞻性研究本院2016年8月~2020年3月确诊的36例HB患儿多学科CCCG-HB-2016方案治疗的临床疗效。结果:36例患儿中男20例,女16例。患儿AFP均增高,范围为2 792...     

间充质细胞联合利妥昔单抗治疗造血干细胞移植后血小板减少1例

<正>1病例资料患儿,男,12岁,2021年3月15日诊断：1.急性髓系白血病（M4）2.髓样肉瘤,染色体核型：46XY,inv(16)(p13q22)[20],CBFβ/MYH11阳性,WT1高表达。按C-HUANA-AML-15方案规律化疗,化疗后骨髓形态<5%;MRD <0.01%,后定期复诊,CBFβ/MYH11仍阳性,WT1高表达,遂行异基因造血干细胞移植,供者为同胞弟弟（HLA 10/10位点相合）,     

134例儿童神经母细胞瘤的临床分析

目的:分析神经母细胞瘤(neuroblastoma, NB)患儿的一般资料、临床资料、治疗情况和预后,为NB的临床诊治提供参考依据。方法:回顾性分析2016年01月至2022年12月134例在我院治疗及随访的NB患儿的一般资料、临床资料,统计并分析无事件生存期(event free survival, EFS)及总生存期(overall survival, OS)。结果:134例研究对象,男∶女=1.6∶1,中位起病年龄为3.0岁,82.6%的患儿发病年龄≤5岁。肿瘤原发部位大多数起源于腹部,共109例(81.3%)。首发症状以发热居多,共36例(26.9%),其次是体检发现纵隔肿物或腹部包块共31例(23.1%)。65.5%高危NB患儿出现淋巴结转移。93.2%的患儿存在LDH值升高,高危组LDH值最高,不同危险度组间比较LDH值差异有统计学意义(P<0.05)。86.5%的患儿存在NSE值增高,42.1%(48例)的患儿存在尿VMA值增高,不同危险度组间比较NSE值、VMA值差异无统计学意义(P>0.05)。完成完整治疗的125例患儿整体5年EFS为46.5%,OS为7...     

ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习

目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306CT(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。     

ANK1和SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症的临床特点及遗传学分析

该研究对5例遗传性球形红细胞增多症（HS）患儿的临床特点及ANK1和SPTB基因突变特征进行分析。5例患儿均通过外周血基因检测确诊。5例患儿均表现为贫血、黄疸、脾肿大。红细胞渗透脆性试验显示3例增高;Coombs试验、葡萄糖6磷酸脱氢酶测定、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、地中海贫血基因检测均为阴性;外周血涂片球形红细胞计数仅1例增加。高通量测序发现病例1~3存在ANK1基因突变,分别为c.3398（exon29）delA、c.4306C > T以及c.957（exon9）_c.961（exon9）delAATCT,其中c.3398（exon29）delA未见报道;病例4的SPTB基因存在C.318delGExon3突变;病例5存在SPTB基因合并SLC4A1基因突变,其中SPTB基因c.3484delC为自发突变,SLCA4A1基因的突变位点来自父亲,为非致病基因。该研究提示,贫血、黄疸、脾肿大是HS患儿主要的临床表现;多数HS患儿外周血球形红细胞计数无明显异常;基因检测有助于HS的精准诊断。     

多中心多学科综合治疗儿童肾脏恶性肿瘤的疗效分析

目的 分析多中心儿童肾脏恶性肿瘤多学科综合治疗（MDT）下的长期疗效。方法 收集2015年1月至2020年1月在湖南省3家医院经MDT流程诊治的55例肾脏恶性肿瘤患儿的临床资料,治疗方案参考GD-WT-2010和CCCG-WT-2016方案。采用Kaplan-Meier法对所有患儿进行生存分析。结果 55例患儿中,Ⅰ期10例,Ⅱ期14例,Ⅲ期22例,Ⅳ期7例,Ⅴ期2例;病理分型为FH 47例,UFH 8例。所有患儿均经手术完整切除肿瘤,25%（14/55）的患儿接受了术前化疗,除1例肾细胞癌外,所有患儿均接受术后化疗,其中有放疗指征患儿中68%（21/31）接受术后放疗。1例术后转移死亡。FH型骨髓抑制发生率94.4%,UFH型骨髓抑制发生率100%。所有患儿中位随访时间21个月,中位生存时间26个月,总生存率为98%,无事件生存率为95%。结论 多中心MDT治疗儿童肾脏恶性肿瘤,手术成功率高,化疗疗效好,毒副作用以骨髓抑制多见,放疗安全有效,不良反应少,具有较好的可行性、安全性和经济性。     

大剂量甲氨蝶呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病79例毒副作用临床观察

目的观察大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)所致毒副作用的临床特点。方法 79例ALL患儿按诊断标准分为标危组(MTX使用剂量为3g/m~2)和中高危组(MTX使用剂量为5g/m~2),接受HD-MTX治疗。在MTX开始36h后予亚叶酸钙解救,检测42~48h MTX血药浓度,同时观察患儿HD-MTX治疗后的毒副作用。结果 79例ALL患儿接受HD-MTX化疗后,发生中性粒细胞减少、血红蛋白降低和血小板减少的分别为52例(66%)、43例(54%)和10例(13%),发生肝脏毒性、黏膜损害和胃肠道反应者各为24例(30%)、29例(37%)和16例(20%),无一例发生肾脏毒性。42~48h MTX血药浓度与毒副作用的发生风险差异有显著性(P0.05)。比较标危组与中高危组MTX使用毒副作用的发生风险差异无显著性(P0.05)。结论 HD-MTX治疗ALL时毒副作用多为骨髓抑制、胃肠道反应、黏膜损害和肝脏毒性。毒副作用的发生与MTX血药浓度有关联,未发现使用3g/m~2和5g/m~2的MTX剂量与毒副作用的发生风险存在关联。     

2岁男孩反复鼻衄伴凝血功能异常北大核心CSCD

2岁5个月男孩,反复鼻衄,凝血功能发现活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)明显延长,进一步实验室检查提示APTT纠正试验为即刻不能纠正,狼疮抗凝物检测阳性,凝血酶原活性低,诊断为低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征。予激素、丙种球蛋白、维生素K1治疗后病情好转,随访至今已6个月,未再出现鼻衄,凝血酶原活性恢复正常,狼疮抗凝物检测仍为阳性。该病较罕见,临床上有出血症状伴凝血功能异常者,建议积极完善APTT纠正试验、狼疮抗凝物、凝血因子稀释试验等检查,可提高该病的检出率,从而早期诊断,早期合理治疗,更好地改善患儿预后。     

CRP、IL-6、IL-10在儿童血液病化疗后感染中的变化

【目的】通过观察C-反应蛋白（CRP）、白细胞介素-6（IL-6）和白细胞介素-10（IL-10）在儿童血液病化疗后感染中的变化,探讨CRP、IL-6和IL-10对临床治疗的指导价值。【方法】对40例符合本研究标准的血液病患儿,分别在化疗前的基础值（T0）,化疗后3d（T1）,发热后d1（T2）、d7（即使用抗生素d7,T3）采集血标本,分析儿童血液病化疗后合并感染前后CRP、IL-6,IL-10的变化及其与感染的发生发展之间的关系。【结果】T0与T1相比CRP、IL-6、IL-10差异无统计学意义（P〉0．05）;T1与T2相比CRP、IL-6差异有统计学意义（P〈0．05）,IL-10差异无统计学意义（P〉0．05）;T2与T3相比CRP、IL-6、IL-10差异有统计学意义（P〈O．05）。【结论】CRP、IL-6水平在儿童血液病化疗后感染中均有显著上升,感染控制时其水平趋于正常水平,且与中性粒细胞减少与否无关,动态联合监测CRP与IL-6作为早期发现感染、指导治疗、判断疗效的指标是值得在临床工作中推广。IL-10在儿童血液病化疗后中性粒细胞减少并感染中增高不明显,提示IL-10水平与中性粒细胞数目相关。     

TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生的淋巴结组织表达的研究

目的 研究TOPK/PBK在恶性淋巴瘤与淋巴结反应性增生患儿淋巴结中的表达差异。方法 以80例恶性淋巴瘤、20例淋巴结反应性增生患儿为研究对象,应用免疫组化检测所有研究对象淋巴结组织的TOPK/PBK表达,对比分析TOPK/PBK的表达情况。结果 恶性淋巴瘤患儿的TOPK/PBK阳性率高于淋巴结反应性增生患儿（P < 0.05）;TOPK/PBK阳性率在霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）组的差异无统计学意义（P > 0.05）;淋巴母细胞淋巴瘤、成熟B细胞淋巴瘤、成熟T/NK细胞淋巴瘤的TOPK/PBK阳性率以淋巴母细胞淋巴瘤最高,但成熟B细胞淋巴瘤与成熟T/NK细胞淋巴瘤的阳性率差异无统计学意义（P > 0.016）。结论 TOPK/PBK在儿童恶性淋巴瘤的淋巴结组织中表达上调,其表达水平可能与NHL病理类型有关。