重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习

目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示5岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.5026_5027del(p.Ser 1676 Ter)杂合缺失变异;予rhGH,50μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加13 cm(103.5 cm,-1.8 SD),至第18个月身高增加17.1 cm(107.6 cm,-1.7 SD)。先证者2,男,3岁,身高82 cm(-3.9 SD),体质量12 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示1岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.1504C>T(p.R 502C)杂合错义变异;予rhGH,33μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加12 cm(94.0 cm,-2.6 SD),至第22个月身高增加17 cm(99.0 cm,-2.68 SD)。结论ACAN基因c.5026_5027 del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小;rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。