母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响

为了解母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响，通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统，从1999年8月至2001年7月对全省71例有自身免疫性甲状腺疾病史的妊娠妇女及其婴儿进行追踪观察。结果显示，正常58例，新生儿暂时性高TSH血症10例，先天性甲状腺功能减低症2例，婴儿甲状腺功能亢进症1例。3例异常者，其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。提示母亲患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿的影响主要决定于母亲妊娠期甲状腺功能状态；因而加强对患自身免疫性甲状腺疾病的育龄妇女及其孩子的管理非常重要。     

孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响

目的　探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对新生儿出生体重及甲状腺功能的影响。方法　通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统 ,自 1999年 8月至 2 0 0 2年 6月对 12 2例母亲患有自身免疫性甲状腺疾病的新生儿出生体重、甲状腺功能进行追踪观察。结果　 (1)格雷夫斯病母亲的新生儿出生体重为 (32 2 4 4± 330 2 )g ,明显低于健康母亲及慢性淋巴细胞性甲状腺炎母亲的新生儿 ;(2 ) 12 2例新生儿中 ,甲状腺功能正常 97例 ,暂时性促甲状腺激素 (TSH)升高 2 1例 ,先天性甲状腺功能减低症 3例 ,甲状腺功能亢进症 1例 ,与同期健康母亲的新生儿相比有显著差异 (P <0 0 1) ,且 4例甲状腺功能异常的新生儿 ,其母亲妊娠期甲状腺功能均不正常。结论　孕母患自身免疫性甲状腺炎 ,尤为妊娠期甲状腺功能不正常对新生儿出生体重及甲状腺功能影响较大 ,加强对患自身免疫性甲状腺疾病的母亲及其孩子的管理十分重要。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查与治疗评估

目的探讨先天性甲状腺功能低下症(甲低)的筛查、治疗方法和随访及疗效评估。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)水平;对召回的可疑患儿,采用化学发光免疫法检测血清甲状腺功能,确诊后予以左甲状腺素钠治疗,正规治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺核素扫描或超声检查、智力测定、骨龄检测及体格检查,进行疗效评估。结果筛查新生儿557 193例,检出甲低339例,发病率1/1644。其中治疗满18个月以上221例(治疗18个月~2年34例、2~3年112例、>3年75例)。甲状腺核素扫描100例,超声检查150例(2项均检查29例):甲状腺异常48例(缺如、异位各8例,发育不良32例);正常173例。发育商>85者98.6%,平均106.5;骨龄发育正常75%,稍落后25%;身高与体质量均达正常。治疗评估:48例确诊为原发性甲低,予终身治疗;173例暂时性甲低,其中86例停药观察,可终止治疗69例,确诊为暂时性甲低;重新恢复治疗9例,确诊为亚临床甲低;继续随访8例。结论开展新生儿疾病筛查,结合安全有效的治疗和规范的随访,完全能预防智残疾病发生和保障儿童体格和智能正常发育。     

新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中TSH切值的探讨

新生儿筛查中发现,TSH水平与先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率呈直线正相关.当TSH切值点分别为9、10、15和20 mU/L时,CH阳性检测敏感度分别 99.77%、96.80%、81.25%和71.88%.TSH>9 mU/L是较好的切点.     

幽门螺杆菌细胞毒素相关基因、空泡毒素基因及其表达产物与儿童胃十二指肠疾病的关系

目的　研究幽门螺杆菌 (Hp)的细胞毒素相关基因 (cagA基因 )、空泡毒素基因 (vacA基因 )及其表达产物cagA蛋白、vacA抗体与儿童消化性溃疡 (PU)、慢性胃炎 (CG)之间的关系。 方法　对 15 2例Hp感染患儿 (PU 31例 ,CG 12 1例 )的胃黏膜应用 4对不同引物 ,通过聚合酶链反应 (PCR)技术检测cagA、vacA基因 ;用免疫印迹法测定 139例血清cagA、vacA抗体。结果　 15 2例胃黏膜 10 0 %具有vacA基因 ( 15 2 /15 2 ) ,cagA基因经用 3对不同引物检测 ,其总阳性率为 78% ( 118/15 2 ) ,其中PU 71% ( 2 2 /31) ,CG 79% ( 96 /12 1) ,两组间差异无显著性 ( χ2 =0 .996　P >0 .0 5 )。 139例血清vacA抗体阳性率 92 .1% ( 12 8/139) ,PU 86 .7% ( 2 6 /30 ) ,CG 94 .5% ( 10 3/10 9) ( χ2 =1.14 6　P >0 .5 ) ;cagA抗体阳性率 91.4 % ( 12 7/139) ,PU 83.3% ( 2 5 /30 ) ,CG93.6 % ( 10 2 /10 9) ( χ2 =3.130　P >0 .5 ) ,以上两组间差异均无显著性。结论　 1.浙江地区儿童感染的Hp绝大多数为具有cagA基因的毒力菌株。 2 .亚洲地区与西方人群中感染的Hp菌株可能存在等位基因的多态性、变异性     

13C-尿素呼气试验诊断儿童幽门螺杆菌感染的临床评估

目的评估^13C-尿素呼气试验(^13C-UBT)诊断幽门螺杆菌(HP)感染的准确性。方法对23例有消化道症状的患儿进行病理组织学、快速尿素酶试验,以决定是否感染HP。结果以内镜检查结果作为诊断HP感染的金标准。^13C-UBT的敏感性是92．85％,特异性100％,阳性预测值100％,阴性预测值90％,诊断准确率95．56％。结论^13C-UBT有较高的敏感性和特异性,是一种测定小儿HP感染可靠易行的非侵入性诊断方法。     

~(13)C-尿素呼气试验诊断儿童幽门螺杆菌感染的临床评估

目的　评估13C 尿素呼气试验(13C UBT)诊断幽门螺杆菌(HP)感染的准确性。方法　对23例有消化 道症状的患儿进行病理组织学、快速尿素酶试验,以决定是否感染HP。结果　以内镜检查结果作为诊断HP感 染的金标准。13C UBT的敏感性是92.85%,特异性100%,阳性预测值100%,阴性预测值90%,诊断准确率 95.56%。结论　13C UBT有较高的敏感性和特异性,是一种测定小儿HP感染可靠易行的非侵入性诊断方法。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识

[摘要]2019年底出现的新型冠状病毒（2019-nCoV）感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。     

孕母自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能影响的多因素分析

目的探讨孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能的影响。方法通过浙江省新生儿疾病筛查网络系统,从2001年7月～2003年6月对78例母亲患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿甲状腺功能进行追踪观察,采用病例对照分析的方法对可能影响婴儿甲状腺功能的因素进行非条件logistic回归分析。结果(1)78例孕母患自身免疫性甲状腺疾病的婴儿,其甲状腺功能正常37例,先天性甲低7例,甲亢1例,高TSH血症33例,与同期健康母亲的婴儿相比差异有显著性。(2)经多因素非条件logistic回归分析筛选出孕期母亲甲状腺功能状态、孕母患自身免疫性甲状腺疾病的种类、婴儿体内TSH受体抗体(TRAb)与婴儿甲状腺功能异常有关(均P<0.05)。结论孕母患自身免疫性甲状腺疾病对婴儿甲状腺功能有影响。为减少婴儿甲状腺功能异常的发生率,必须加强孕母妊娠期甲状腺功能的监测。