高脯氨酸血症1例报告

目的探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,7岁半,因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨酸升高(2 951.52μmol/L),尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示PRODH存在c. 1073 CT、c. 857 CT两处杂合突变,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论对于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常,且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症,尽早行基因检测确诊。     

婴幼儿时期Prader-Willi syndrome喂养困难的研究进展

Prader-Willi综合征(PWS)是由于印记基因缺陷所导致的遗传病,该病伴有中枢性肌张力低下,喂养困难,进行性肥胖等问题。喂养困难所导致的营养问题是PWS患儿婴幼儿时期死亡的原因之一。本文对PWS患儿婴幼儿时期产生喂养困难的原因及改善喂养的方法进行了综述,提示PWS患儿染色体片段缺失所造成的功能异常和患儿体内饥饿激素水平的变化是导致喂养困难的主要原因,通过鼻内输注催产素、皮下注射生长激素结合口运动练习,鼻饲胃管等喂养方法可以改善婴幼儿时期PWS患儿的喂养状况,提高营养状况。