儿童新发1型糖尿病院外治疗及监测方案对糖化血红蛋白的影响

目的 分析儿童新发1型糖尿病(T1DM)院外血糖控制情况,探讨不同的治疗方案和血糖监测方式对糖化血红蛋白(HbA1c)的影响。方法 回顾性分析昆明医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的新发T1DM患儿的临床资料,以出院9个月内HbA1c中位数为标准(7.0%),分为达标组和未达标组。将患儿根据胰岛素注射方式分为胰岛素泵持续皮下胰岛素输注(CSII)组及多次胰岛素皮下注射(MDI)组;根据治疗方案联合监测方案分为4组,即持续皮下胰岛素输注联合瞬感扫描式葡萄糖监测组(CSII联合FGMS组)、持续皮下胰岛素输注联合自我血糖监测组(CSII联合SMBG组)、多次胰岛素皮下注射联合瞬感扫描式葡萄糖监测组(MDI联合FGMS组)、多次胰岛素皮下注射联合自我血糖监测组(MDI联合SMBG组)。比较治疗方案及血糖监测方式对新发T1DM患儿血糖控制的影响。结果 共有48例新发T1DM患儿纳入本研究,其中HbA1c达标组(n=15)患儿年龄更小,CSII使用率及FGMS使用率更高,低血糖发生次数更少,差异均有统计学意义(P<0.05); 2组患儿性别、居住环境、监护人文化程度、体质量指数(BM...     

丙酸血症两家系的临床特征及基因突变分析

目的：探讨2例丙酸血症患儿的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2例丙酸血症患儿的病例资料及家系的基因突变检测,并复习相关文献,分析本病的临床表现、生化检测和基因突变特点。结果例1患儿,男,11 d,因“呕吐、气促”3 d 入院,新生儿期发病,入院后遗传代谢病筛查发现丙酰肉碱增高,丙酰肉碱／乙酰肉碱增高,尿有机酸分析发现甲基枸橼酸、甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基丙酸增高,诊断为丙酸血症,治疗过程中表现为反复感染,骨髓抑制,生物素治疗有效,随访过程中发现丙酰基肉碱水平较高,高甘氨酸血症,限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时易发生支链氨基酸的缺乏;虽然积极治疗仍表现明显的精神运动发育落后;基因检测患儿PCCB c．1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变,父母为PCCB c．1301C＞T p.（Ala434Val）杂合突变。例2患儿,女,7个月,因“呕吐伴代谢性酸中毒”入院。婴儿期发病,入院经检测诊断丙酸血症。患儿表现较例1患儿轻微,无反复感染,无骨髓抑制。随访过程中发现丙酰基肉碱水平较例1患儿明显偏低,有高甘氨酸血症,限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸饮食后丙酰基肉碱下降的同时不易发生支链氨基酸的缺乏;运动发育正常,精神及语言发育稍落后,检测到 PCCB 基因的一个纯合突变：c．167＿179del13insC p.（Asp56＿Lys60delinsAla）,其父亲、母亲各检测到一个杂合突变。结论2例丙酸血症患儿中,新生儿期发病、反复感染、骨髓抑制、高丙酰基肉碱水平,饮食控制中易发生支链氨基酸的缺乏,提示病情预后不佳,容易发生精神运动发育落后;目前报道2例（含本例）基因突变为 PCCB c.1301C＞T p．（Ala434Val）纯合突变,均病情严重。     

云南地区89例儿童特纳综合征临床与细胞遗传学研究

目的 观察分析云南地区89例儿童特纳综合征（TS）染色体核型及临床特征。方法 选择2013—2022年在昆明市儿童医院诊断为TS的儿童89例，对患儿临床表现与染色体核型进行分析。结果 89例患者平均诊断年龄（10.7±3.3）岁，平均身高（119.6±14.2）cm，身高落后（3.8±1.5）SDS。核型表现为单体型51例（56.7%），单纯结构异常型7例（7.8%），单纯嵌合型8例（8.8%），嵌合+结构变异型24例（26.7%），发现1例45,X/47,XXY嵌合型；3例小标记染色体。单体型（45,X）和其他核型的生长激素激发峰值转换为正态分布后，使用两独立样本t检验（t=–2.363,P=0.021），提示差异无统计学意义。45例患儿使用了重组人生长激素（rhGH）治疗，起始治疗年龄（11.4±3.3）岁。28人治疗满1年，年生长速率（8.0±1.6）cm;12人治疗满2年，年生长速率（6.7±1.4）cm;3人治疗满3年，年生长速率（7.3±3.1）cm。结论 特纳综合征临床诊断年龄较晚，需提高临床医生的临床意识，生长激素激发试验对TS患者诊治的指导意义有限，矮小联合高促卵泡生...     

初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒的调查

目的调查初发1型糖尿病患儿酮症酸中毒(DKA)的发生情况。方法以224例初发1型糖尿病患儿为研究对象,进行回顾性分析,分为DKA组和未合并DKA组,各112例。DKA组患儿根据年龄分为≥5岁组(65例)和5岁组(47例),并根据酸中毒情况分为轻度(26例)、中度(29例)、重度(57例)3组。分析DKA发生的影响因素以及不同年龄DKA患儿的临床及实验室特点。结果 224例初发1型糖尿病患儿中最常见的症状为多饮(86.2%)、多尿(78.6%)及体重下降(57.1%)。与未合并DKA患儿比较,DKA组5岁、低收入、父母教育程度高中及以下所占的比例均较高,随机血糖、Hb A1C水平较高,pH、HCO_3~-及C肽水平更低,差异均具有统计学意义(P0.05)。≥5岁组与5岁组的轻、中、重度DKA所占比例的差异无统计学意义(P0.05)。与5岁组相比,≥5岁组DKA患儿的症状持续时间较长,随机血糖较低,HbA1C、C肽水平较高,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 1型糖尿病患儿DKA发生率高,DKA的发生与年龄、父母文化程度及家庭收入有关。     

中枢性性早熟女童GnRHa治疗后骨代谢指标变化的临床研究

目的 探讨中枢性性早熟(CPP)女童GnRHa治疗后骨代谢指标的动态变化情况和临床意义,为临床治疗提供科学依据。方法 选取2015年10月-2016年6月在昆明市儿童医院接受GnRHa治疗的36例中枢性性早熟女童和36例健康女童作为对照,检测治疗前和治疗后6、12、18、24个月两组女童常见的血清骨营养指标、骨形成和骨吸收标志物水平,比较组间和不同时点各指标的差异。结果 研究结束,观察组失访5例(失访率13.89%),对照组失访4例(失访率11.11%)。血Ca、P、25-(OH)D₃、β-CTX4Ⅲ项指标治疗后各时点与治疗前差异无统计学意义(P>0.05),各时点组间比较差异无统计学意义(P＞0.05),血E2、N-MID OC、P1NP、BALP4Ⅲ项指标治疗后逐渐下降,且各时点组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GnRHa治疗的最初12月内,患儿雌激素水平下降较明显。GnRHa对成骨细胞的作用较破骨细胞明显