FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例

2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。     

吗替麦考酚酯治疗儿童神经系统自身免疫性疾病的疗效

目的探讨吗替麦考酚酯(MMF)治疗儿童神经系统自身免疫性疾病的疗效及安全性。方法收集并分析12例被诊断为神经系统自身免疫性疾病且使用MMF治疗的患儿的临床资料、辅助检查结果、治疗及预后的资料。结果 12例的诊断分别为神经系统炎性脱髓鞘病8例,其中髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG) IgG相关疾病5例、水通道蛋白-4(AQP4)抗体阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD) 1例、多发性硬化(MS) 1例、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)1例,自身免疫性脑炎(AE,抗体阴性)2例,免疫性小脑共济失调1例,眼阵挛肌阵挛综合征(OMS)1例。MMF起始剂量为0.25 g/d,维持剂量为0.25～0.5 g/d。每1～3个月定期随诊,根据临床症状和检验结果调整MMF的剂量。使用MMF前共复发39次,用药后8例患儿无复发,分别为MOG IgG相关疾病3例、AE 2例、MS 1例、CIDP 1例、免疫性小脑共济失调1例。4例患儿复发,分别为MOG IgG相关疾病2例、AQP4 IgG NMOSD 1例、OMS 1例。MMF治疗后年平均复发率较治疗前下降(中位数1.92次/年vs. 0.0...     

12例儿童新型冠状病毒肺炎的临床护理

目的 通过分析和总结12例儿童新型冠状病毒肺炎的临床护理工作,为儿童新型冠状病毒肺炎患儿的护理工作提供参考。方法 分析2020年1月21日至2020年2月30日我院收治的12例确诊的新型冠状病毒肺炎患儿临床护理资料。 结果 12例患儿症状均消失,且新型冠状病毒咽拭子检查全转阴,3例新型冠状病毒肛拭子转阴,9例肛拭子阳性患儿转我院急诊综合病区行医学观察。无一例陪同家属及医务人员感染。结论 儿童新型冠状病毒肺炎的临床特点和护理管理有所不同,护理工作中除了注意消毒隔离防护外,还需根据不同年龄患儿给予个性化护理,并注意患儿、陪同人员和护理工作者的心理状况积极给予心理疏导。     

一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析

目的对1例临床表现为癫痫, 发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A, Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B, Hex A&B)活性。采集患儿及其家系成员的外周血样, 应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序, 并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿血白细胞Hex A及Hex A&B酶活性下降。患儿HEXB基因存在杂合变异, 变异位点分别为c.1260₁263del和c.1601G>C。患儿母亲、大哥及大姐为c.1260₁263del杂合携带者, c.1601G>C为新生变异, 患儿父母、三个哥哥及一个姐姐均未检出该变异。患儿外周血及骨髓细胞学检查均见嗜酸性粒细胞明显增高。结论患儿确诊为婴儿型Sandhoff病。HEXB基因c.1260₁263del和c.1601G>C变异可能是该患儿的病因。嗜酸性粒细胞增多症可见于婴儿型Sandhof...     

儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎认知障碍临床随访研究

目的 随访评估南方地区儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎恢复期的认知功能。方法 回顾性分析2016至2021年诊治的抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,依据急性期改良Rankin量表(mRS评分)得分分为重症组(mRS>3分)及非重症组(mRS≤3分),分析所有患儿急性期出院时及末次随访的韦氏智力测试结果。结果 共33例患儿纳入分析,男15例、女18例,首次发病年龄为6.0(5.0～9.0)岁。急性期临床表现以抽搐(31例)、精神行为异常(28例)、运动障碍(28例)为主。自急性期出院至末次随访时间为12.0(4.0～33.0)月,末次随访时mRS评分为0.0(0.0～0.0),韦氏智测总智商为82.4±12.1,言语理解指数为85.6±16.7,工作记忆指数为84.7±13.5,加工速度指数为83.5±11.0。患儿总智商及各分测验均低于平常水平。末次随访时重症组与非重症组总智商值及各指数之间差异无统计学意义(P>0.05)。10例患儿接受了2次韦氏智力测试,第1次测试时间为首次发病出院后3.0(1.0～5.7)月,第2次为首次发病出院后21.0(15.5～2...     

儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病临床分析

目的 探讨儿童自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病（GFAP-A）的临床特点及治疗预后。方法回顾性分析2018年6月至2022年7月诊断为GFAP-A患儿的临床资料。结果 5例患儿诊断为GFAP-A，男3例、女2例，起病年龄11.0(5.0～13.5)岁。最常见的首发症状为发热（4例），最常见的神经系统症状和体征分别为头痛（5例）和颈抵抗伴克氏征阳性（5例）。急性期脑脊液检查显示4例白细胞计数及蛋白水平升高，1例蛋白-细胞分离。脑脊液胶质纤维酸性蛋白（GFAP）抗体中位滴度1∶10(1∶10～1∶100),1例合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体阳性。最常见磁共振成像（MRI）改变为大脑半球柔脑膜强化（4例）。急性期所有患儿首先接受一线免疫治疗（静脉甲泼尼龙冲击联合静脉滴注人免疫球蛋白），4例反应良好，1例脑脊液抗NMDAR抗体阳性者治疗无反应，予利妥昔单抗治疗后好转。随访8.0(4.0～36.0)月，未监测到与该病相关的神经系统后遗症。结论 儿童GFAP-A最常见的临床表现为发热、头痛及脑膜刺激征，MRI以柔脑膜强化最常见，多数患儿一线免疫治疗效果好且在随访期内预后...