新生儿消化道穿孔的诊断与治疗

总结23年间收治的137例新生儿消化道穿孔病例的诊疗特点，略述诊治中须重视的几个问题，提出穿孔原因为炎症、远端梗阻、缺血及创伤。在诊断中应与内科呼吸系统疾病相鉴别。依据病史、临床表现、腹部X线表现及腹腔穿刺以确诊。治疗中应积极处理原发病灶、抗休克、术中腹腔冲洗、加强术前术后管理、保护肾脏功能，以降低死亡率，提高治愈率。     

小儿腹股沟疝

介绍小儿腹股沟疝的临床表现、诊断和治疗方法.     

高IgE综合征一例

患儿,男,12岁,以"腹部包块4个月"为主诉入我院小儿普通外科病房.患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38～39℃之间,每日发热2～3次,包块触痛(+).于当地诊所行抗感染(头孢菌素类药物)治疗10 d,用药3 d后热退.经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小.同时在距原包块约10 cm右侧腹股沟区再次出现一约"拳头"大小的包块.10 d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为"腹腔脓肿",遂入我院小儿外科住院行"腹腔囊肿根治术".术后约半个月复查彩色多普勒超声示腹腔内仍有囊肿,随诊中发现患儿腹部肿物逐渐增大,故再次入我院治疗.     

用实时定量PCR和DGGE技术检测先天性巨结肠SIP1基因的表达与异质性

目的 建立简单、有效的SIP1基因在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)中表达情况及异质性筛查技术,并获取其相应的散发性HD人群频率分布.方法 采用荧光实时定量PCR(quantitative real-time PCR, qRT-PCR) 方法 检测180例HD及正常人外周血SIP1基因的mRNA 转录水平;采用PCR-DGGE(PCR degenerating gel gradient elactrophoresis, PCR-DGGE)法检测SIP1基因外显子1-rs11544569和外显子2-rs57148397的异质性.结果 SIP1基因在62.2%(112/180)的正常人和90.5%(163/180)的HD中阳性表达.HD患儿中SIP1基因在mRNA转录水平的表达均高于正常人外周血(P＜0.05). rs11544569和rs57148397两位点分别有104例和119例HD观察到异质性,其发生率为57.8%和66.1%.180例正常人中均未发现异常电泳条带.结论 检测SIP1 mRNA 含量可作为判断HD的良好参考指标.PCR-DGGE是一种简单、灵敏、高效的SIP1基因多态性及异质性检测技术,可应用于医学实践.     

腹痛、呕吐、胸腹腔肿物

患儿,男,13岁。因上腹部疼痛伴呕吐1年余入院。腹痛以剑下为主,呈阵发性,呕吐物为咖啡样液体。曾因缺铁性贫血服铁剂治疗,无好转。     

小儿外科常见疾病的诊治：小儿腹股沟疝

介绍小儿腹股沟疝的临床表现、诊断和治疗方法。     

双向等位基因特异性PCR快速区分纯合子和杂合子SNP分型的新方法

目的 建立一种基于单碱基改变基因分型的快速检测等位基因特异性双向PCR原理的改良SNP分型新方法:双向等位基因特异性PCR(Bi-PASA)在一次PCR反应中区分纯合子和杂合子的方法.方法 以SNP位点rs11293201和rs57148397为例,设计两个外部引物(F与R)和两个内部等位基因特异性引物(P与Q).同时与测序方法对比检测突变.结果 两个内部引物(P和Q)包含一个相对短的完全匹配区域和一个富含Gc的10核苷酸5'尾.当基因组DNA被先期扩增出的模板DNA取代时内引物完成从低效扩增到高效扩增的转变,其结果与直接测序完全一致.利用Bi-PASA参数的优化在人类SIP1基因常见突变的外显子中详细研究先天性巨结肠病,3种额外的Bi-PASA分析被快速优化.结论 Bi-PASA是一种简单快速而有效的SNP分型新方法,是在一个PCR反应中检测已知突变的方法.     

幼儿食道化学性烧伤紧急处理与治疗

目的 探讨幼儿食道化学性烧伤后的临床特点、紧急处理及后期治疗措施.方法 将1992年5月至2012年12月我院收治的10例幼儿食道化学性烧伤的临床资料进行回顾性分析.结果 幼儿食道化学性烧伤,主要部位在食道中下段,2～3周后出现明显的食道瘢痕性狭窄.结论 幼儿食道烧伤后分为三阶段,紧急处理后及时留置胃管是防止食道瘢痕性狭窄的关键,一旦出现瘢痕性食道狭窄,应及早行胃造瘘术.     

小儿嗜酸细胞性胃肠炎致大量腹水一例

嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)临床上并不多见,近年来随着内镜技术的广泛应用,诊断率有所增加.EG患儿常出现腹痛、腹泻及呕吐等症状,严重者出现消化道不全梗阻、腹水、腹膜炎等.因临床表现无特异性,容易误诊而延误治疗.现将我科诊治的1例EG致大量腹水患儿报道如下.     

小儿肝外伤后急性胆汁性肝囊肿二例

例1,患儿,男,13岁,因"腹部外伤8h"入院.查体:T36.9℃,P 120次/min,R 24次/min.患儿神智清,活动尚可,腹部稍胀,右上腹呼吸活动受限,触之有明显压痛及肌紧张,肝区叩痛明显,腹部无移动性浊音,肠鸣音弱.血常规:WBC 10.1×109/L,N 65％,RBC 4.2×102/L,Hb118g/L,PLT 292×109/L,CRP 15mg/L.