托珠单抗治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的中长程疗效

目的总结分析托珠单抗治疗难治性全身型幼年特发性关节炎的治疗经验,探索经济有效治疗方法。方法回顾分析2014年至2016年6例使用托珠单抗的难治性全身型幼年特发性关节炎患儿临床资料,从托珠单抗疗程、疗效、激素减量情况、不良反应及生长等方面进行描述和分析。结果 6例患儿平均年龄6岁,男女比例为1:1,病程16至63个月;均在激素及传统抗风湿病药物治疗基础上联合使用其他免疫抑制剂或生物制剂。托珠单抗治疗时间7~26个月,中位数为9.5个月。6例患儿均在托珠单抗治疗后不同时间内达到临床缓解。3例患儿在诱导缓解后用药间隔由2周渐延长,最长至4周,未出现疾病活动。除1例患儿外,其余5例平均可在托珠单抗治疗开始后5.8个月内减停激素,激素减停后生长改善。6例患儿在托珠单抗治疗期间均未出现严重不良反应。结论托珠单抗治疗难治性全身型幼年特发性关节炎安全有效,可在短期内减停激素,改善生长;可尝试在诱导缓解后延长用药间隔。     

云南某受援医院儿科住院患者7年病案数据特征及医疗帮扶需求分析

 目的 调研云南省绿春县人民医院儿科病房7年住院病例数据,分析该医院儿科帮扶需求。方法 抽取该县人民医院儿科病房2013年1月至2019年12月出院的所有患儿的归档病案信息,以出院患儿的第一诊断进行病种的统计,疾病分类按照国际疾病分类（ICD-10）标准,分析主要住院病种特点和变化情况、主要病种的临床特点、住院费用的变化。结果 2013—2019年该儿科病房出院患儿共计14 934人次,出院患儿人次数呈逐年增加趋势。排在前十位的病种分别为支气管肺炎、急性上呼吸道感染、急性支气管炎、急性胃肠炎、新生儿窒息、黄疸、早产儿、疱疹性咽峡炎、惊厥、急性咽炎。住院患儿的平均年龄（22.7±32.8）个月,以婴幼儿为主;哈尼族占比91.0%;总体住院费用的中位数略提高,从2013年的1 841.0元（95% CI：2 237.9~2 453.8）提高到2019年的2 045.6元（95% CI：2 525.4~2 716.9）（P<0.05）;其中检查费用的中位数从2013年的156.0元（95% CI：349.5~419.7）下降至2019年的143.9元（95% CI：210.0~229.8）（P<0.05）;儿科病房的转诊率为2.2%,死亡率为0.3%。结论 通过调研受援医院儿科病房出院患者的医疗信息,充分评估受援医院的疾病谱、医疗就诊情况等,精准地为受援医院提供医疗服务,以便于更好地完成乡村振兴计划。     

儿童专科医院MDT模式建设实践探索

目的 进一步提高儿童专科医院多学科诊疗（multi-disciplinary team，MDT）能力，提升医疗服务质量以及疑难危重病的诊疗能力。方法 我们借鉴国外儿童多学科诊疗模式，结合自身优势学科群和医院专科专病建设，通过设立4个MDT亚群29个项目，量化临床工作指标，制定了"3定4专"的管理方案，依托5个维度的长效管理考核机制，形成了一批MDT优质项目。结果 通过3年的发展，本院已开设MDT门诊22个，累计门诊患者2 986人次，出院患者4 043人次，手术3 364台，疑难危重病收治比例及好转治愈率显著增加。结论 本院已形成有效的多学科诊疗模式，建立了规范的多学科协作诊疗流程，完善了患者管理体系，提升了疑难危重诊疗能力。     

儿童专科互联网医院慢病管理服务模式的构建及探索

目的 探索符合儿童专科医院特色的互联网医院慢病管理服务模式.方法 通过分析复旦大学附属儿科医院互联网医院2020年运行指标,阐述互联网医院在儿童专科慢病管理中的作用.结果 复旦儿科互联网医院目前已开通22个临床科室,登记医师数量334人,占全院医师总量的71.2％.累计诊疗39782人次,包括37722人次免费问诊咨询...     

幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析

背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响。目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准。纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例。从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分。主要结局指标 单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点。结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4%),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例。初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7)。主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征。103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0%),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例。抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义。抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长。抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热。4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点。初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高。结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征。     

Prohibitin 研究现状与人类疾病

Prohibitin(PHB)是一种在真核细胞生物进化过程中高度保守的蛋白质,广泛分布于酵母、原虫和哺乳动物等多种生物体内.PHB具有多种生物学功能,如抗肿瘤、抑制细胞增殖和诱导细胞凋亡和抗衰老等.PHB 蛋白为重要的细胞膜蛋白超家族成员之一,主要定位于细胞线粒体内膜、细胞膜和细胞核膜.并参与相应的生物学功能.不仅如此,PHB也参与了人类许多疾病的发生发展过程而越来越受到人们关注.该文就PHB的研究现状及与人类疾病的关系作一简要概述.     

上海单中心住院儿童风湿性疾病谱演变

目的:了解上海单中心风湿性疾病住院患儿疾病谱的变化趋势,提高对儿童风湿性疾病的认识。方法:回顾性分析2005—2016年复旦大学附属儿科医院5950例患者的临床资料,采用χ2检验进行发生率的比较和分析。结果:①住院例数位列前3位的分别是:川崎病2633例(44.3%),过敏性紫癜(HSP)2109例(35.4%),幼年特发性关节炎(JIA)574例(9.6%)。②除外HLP,其余病种住院人数均呈上升趋势。③近6年住院的风湿性疾病种类由原来的17种增长到目前37种。④SLE患者逐年增长(112/2348和197/3602,χ2=1.41,P=0.235),重症狼疮患者数亦较前增多(35/112和55/197,χ2=0.38,P=0.536)。⑤风湿性疾病合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的发生率为7.2‰(43/5950),幼年型关节炎伴全身发作(sJIA)中有12.9%(26/201)出现过MAS,占风湿性疾病合并MAS总数的60.5%(26/43)。近6年风湿性疾病合并MAS(χ2=14.1,P<0.01),及sJIA合并MAS均明显增多(χ2=11.2,P<0.01)。⑥1.1%(64/5950)风湿性疾病相关肺部病变,幼年型皮肌炎(JDM)中24.4%(20/82)合并风湿性疾病相关肺部病变,占风湿性疾病相关肺部病变总人数的31.3%(20/64)。近6年风湿性疾病并发相关肺部病变及患者明显增多(χ2=5.66,P=0.017)。⑦儿童风湿性疾病病死率为3.7‰(22/5950),45.5%发生于SLE(10/22)。近6年SLE病死率有所下降(5/112和5/197,χ2=0.34,P=0.558)。结论:风湿性疾病住院患者病种及人数由多到少依次为川崎病、HSP、JIA、SLE及JDM。在每年总患者数相对稳定情况下,少见、疑难、危重病种逐年增多。虽近6年SLE仍是风湿性疾病主要死因,但病死率逐年下降。     

赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1GA纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。     

以反复关节炎起病的高IgD血症1例诊断及治疗分析

目的探讨以关节炎起病的高IgD血症(HIDS)的临床特征及治疗。方法回顾分析1例HIDS患儿的临床资料,以及全外显子高通量测序结果。结果 3岁2个月男孩,5月龄起病,反复多关节肿痛,进行性加重伴活动受限;起病后1年开始呈周期性发热,约每10天发热1次,热峰39～40℃,发热时白细胞、C反应蛋白和血沉升高,伴贫血、口腔溃疡、淋巴结及肝脾肿大;生后反复湿疹,反复腹胀伴上呼吸道感染;未接种任何疫苗。曾经抗结核、抗感染治疗无效。全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子10,C.925GC,P.G309R,为杂合型错义突变(罕见变异);外显子10,c.928GA,P.V310M,为杂合型错义突变;患儿父母各携带其中一个变异;明确诊断HIDS。目前激素、依那西普、甲氨蝶呤维持治疗,患儿发热间期延长,关节症状好转,继续随访中。结论婴儿期起病的周期性发热,伴反复关节肿痛、淋巴结肿大,排除感染、风湿及血液系统疾病后需警惕HIDS可能,应尽早行基因诊断。     

母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿管理及近期结局

目的总结母亲新型冠状病毒Omicron变异株感染新生儿的临床管理及近期结局。方法回顾性分析2022年3月15日至5月30日复旦大学附属儿科医院隔离病房收治的158例母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染的新生儿的母婴资料, 总结新生儿出生后防控隔离措施、临床特征及近期临床结局。根据母亲有无新型冠状病毒肺炎症状分为母亲有症状组和母亲无症状组, 采用秩和检验或χ2检验比较2组间的临床结局。结果 158例新生儿在产时复苏、转运过程及新生儿隔离病房内均全程严格落实新型冠状病毒感染防控要求。其中男75例(47.5%), 出生胎龄(38+3±1+3)周, 出生体重(3 201±463)g, 10例(6.3%)早产, 最小出生胎龄为30+1周。6例(3.8%)出现呼吸困难, 其中4例为早产儿, 需要气管插管机械通气。158例新生儿均在出生后7 d每日进行鼻拭子新型冠状病毒核酸检测, 结果均为阴性。156例(双胎妊娠2例)母亲确诊新型冠状病毒Omicron变异株感染至分娩的时间为7(3, 12)d, 其中有症状组88例(56.4%), 均无需接受重症监护治疗。母亲有症状组新生儿的末梢血白细胞计数...