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1.
目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法,对21例患儿(17例临床诊断,4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94.1%)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异,具有很高的临床应用价值,并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。 相似文献
2.
膝关节骨关节病是中老年人的常见病、多发病。自 1995~2 0 0 0年以来 ,我们采用正骨手法配合关节腔内注射药物治疗膝关节骨关节病 96例 ,临床观察其疗效和预后均较满意。现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组 96例 ,男 2 7例 ,女 69例。年龄最小 41岁 ,最大 76岁 ,平均 5 9岁。其中 41~ 60岁 15例 ,5 1~ 60岁 60例 ,61~ 76岁 2 1例。病程最长 2 8年 ,最短 4个月。按下述分度标准分轻度 15例 ,中度 5 7例 ,重度 2 4例。1.2 临床表现 本组病例均有患膝关节疼痛 ,部分功能障碍 ,上、下楼梯 (或上下坡 )活动疼痛 84例 ,伸直、屈曲… 相似文献
3.
癫癎持续状态(status epilepticus,SE)是威胁生命的神经科急症之一,占癫患儿的2.6%~6%,根据临床发作形式分为惊厥性(CSE)和非惊厥性癫持续状态(NCSE)[1]。对CSE国内外有诸多报告。NCSE的临床、脑电图有一定的特殊性,容易漏诊或误诊,近年来受到广泛重视,但国内报道较少。我院近4年共收治SE患儿36例,现报告如下。资料和方法一、对象自1999年2月至2003年6月我院小儿神经科共收治临床发作和EEG监测符合SE诊断患儿36例,男23例,女13例;年龄1个月~11岁6个月,平均3岁3个月。其中NCSE13例,平均起病年龄5岁4个月;CSE23例,平均起病年龄… 相似文献
4.
中枢神经系统暗色丝孢霉病1例及文献复习 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨中枢神经系统暗色丝孢霉病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法对收住1例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学检查、脑活检组织病理及培养结果进行分析,随访观察其疗效。结果患儿为3岁6个月男童,因间断头痛伴呕吐3个月、双下肢乏力伴尿潴留9 d入院。头颅CT与MRI平扫示颅内多发钙化灶伴周围明显水肿,胸腰椎MRI提示T7椎体水平脊髓局灶信号异常,增强MRI扫描示病灶周边强化。颅内病变处活检提示变性坏死肉芽肿性炎症,其中见暗色粗大的真菌菌丝和芽孢。活检组织与脑脊液培养出同一病原,经鉴定为皮炎外瓶霉。应用两性霉素B与伊曲康唑2个月,疗效不佳,患者自动出院,1个月后死亡。结论皮炎外瓶霉引起的中枢神经系统暗色丝孢霉病非常少见,是最严重的真菌感染类型;组织病理检查与培养是确诊的依据,该病治疗困难,预后不佳。 相似文献
5.
目的:分析遗传性痉挛性截瘫发病例的临床特点,探讨影响预后的因素。方法:总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料,并进行了随访。结果:起病年龄平均为4岁7个月,首发症状均为步态异常,以进行性痉挛性截瘫为特征,且肌张力增高较肌力减弱更为显著。体感诱发电位检查6例中5例有异常。脊髓MRI检查有2例异常。10例4岁前发病者,8例不能独走,5例发展为复杂型;10例4岁以后发病者,均能维持独直能力且均为单纯型,2例DDST筛查有精神发育落后的患儿均转为复杂型,结论:遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点与有家族史者相似。体感诱发电位检查可具有重要的诊断价值。4岁前发病者或早期伴有精神发育落的地凰可能较差。 相似文献
6.
患儿男,12岁。因进行性走路不稳5年半,抽搐1次入院。5年半前患儿出现抽搐1次,表现为全身强直发作,持续约10min。之后家长发现患儿逐渐走路不稳,时有跌倒,表现为突然的身体向后倾倒,能立即自行站起。4年半前逐渐出现双上肢关节交替屈曲、伸展、扭转,以左上肢腕关节为著,睡眠中消失。4年前渐出现言语不清。半年前,走路时频繁摔倒,不能独走,扶走时双下肢不灵活,四肢不自主运动频繁,言语不清明显加重。发病后反应较前迟钝,智力倒退不明显。体检:神志清,面部表情呆板,构音不清,步态不稳,双上肢不自主舞动,躯干轻度后仰,时有右下肢不自主踢动。… 相似文献
7.
本文根据现代医学肝癌干细胞的理论,结合传统中医理论,提出脾肾亏虚为肝癌的基本证候,试图为原发性肝癌的中医论治提供一条新的思路. 相似文献
8.
目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变,突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变:C473T(T158M)4例,C674G(P225R)1例,C916T(R306C)2例;4例有3种无义突变:C502T(R168X)2例,C763T(R255X)1例,C880T(R294X)1例;2种由于缺失导致的突变:1例为1152del 44bp和1例1158-1167/1171-1186del 26bp;1鲍由于碱基插入导致的移码突变:874insA。1158-1167/1171-1186del 26bp和874insA突变为首次报千,突变均为新生突变。此外,新发现了一种源于你亲的错义变异1141G(P381A)。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变,典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50%。 相似文献
9.
目的 探讨基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征,提高对该病的早期识别能力.方法 对4例基底核生殖细胞瘤患儿的临床表现、体格检查、实验室检查、头颅影像学检查结果进行分析.经小剂量诊断性放疗确诊之后,给予40 Gy放疗19、20次和2个疗程的化疗,随访2 a.结果 4例均为男童;起病年龄9~13岁;病程5~13个月.4例均表现为进行性偏瘫,2例有明显精神行为异常,2例抽搐.2例血绒毛膜促性腺激素(β-hcG)水平显著升高(30.16、77.85 IU/L),1例轻度升高(4.29 IU/L),1例止常.4例头颅MRI均示一侧基底核T1与T2加权相异常稍高信号伴同侧脑萎缩,占位效应不明显.增强扫描后病灶均有不同程度点状强化.经放疗和化疗联合治疗后,随访2 a所有患者头颅MRI病灶消失,临床症状有不同程度改善,血β-hcG水平降至正常.结论 早期诊断、早期治疗足改善基底核生殖细胞瘤预后的关键.学龄男童出现一侧肢体进行性偏瘫,头颅影像学检查表现为基底核异常信号伴同侧脑萎缩时,应警惕生殖细胞瘤的可能. 相似文献
10.
目的 探讨婴儿痉挛(IS)患儿一次发作事件中部分性发作(PS)和痉挛发作(ES)共存的现象(PS-ES).方法 2002年2月至2006年4月北京大学第一医院收治的IS患儿,对存在PS-ES现象的14例进行分析.结果 14例中男9例,女5例.癫痈起病年龄为生后1d至2岁,监测到PS-ES现象的时间为生后1个月至2.9岁.PS-ES发作可为PS后紧跟ES,ES后紧跟PS,成串ES中混有PS.起病的惊厥类型分别有PS、ES及PS和ES同时起病,与PS-ES的组合方式无特定的相关性.PS-ES现象中的PS发作多起源于中央、顶区.半数以上患儿有病因和(或)影像学异常.经治疗的11例中5例短期有明显的临床和EEG改善,但仅3例得到了较长时间的控制.随访11例患儿发现智力运动发育均落后.结论 一次发作性事件中PS和ES可以不同的顺序组合出现,与起病时首发惊厥类型无特定的相关性.具有PS-ES现象的IS患儿可存在多种病因,且多数患儿治疗反应差及预后不良. 相似文献