新生儿青铜症1例报道并文献复习

目的分析新生儿青铜症的产生原因、鉴别诊断及干预手段,并探讨其治疗方法。方法对收治的1例新生儿青铜症患者的临床资料进行回顾性分析。结果本例患儿以高胆红素血症予光疗治疗,后出现直接胆红素升高,出现青铜症表现,停光疗后青铜症渐好转,但胆汁淤积仍明显,予护肝利胆治疗,后因家属放弃,自动出院。结论新生儿青铜症是一种光疗的少见并发症,停止光疗后无需治疗可自行好转,要善于找出引起该症状的病因,应针对病因积极治疗。     

一例组织非特异性碱性磷酸酶基因突变所致的围生期致死型低磷酸酶症病例

目的对1例围生期致死型(新生儿型)低磷酸酶症(HPP)患者及其父母进行临床分析及基因突变检测,以期能更好地认识该病。方法对l例罕见的围生期致死型低磷酸酶症患者的临床表现、实验室及影像学检查结果进行总结。提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶(ALPL)基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序分析。结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,血钙增高;骨骼显示骨软骨发育障碍类疾病样改变。ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第5外显子及第10外显子上c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。临床表现正常的父亲、母亲为杂合子,分别携带c.346G>A(p.A116T)和c.1171C>T(p.R391C)的错义突变。该家系符合常染色体隐性遗传。结论围生期致死型HPP死亡率很高,骨骼发育异常、高血钙、血清低碱性磷酸酶在其鉴别诊断中非常重要。     

重症监护病房新生儿深部真菌感染临床特点分析

目的 提高新生儿深部真菌感染的临床诊断及经验性治疗水平.方法 选取2008年1月 - 2010年12月期间NICU住院确诊深部真菌感染的21例新生儿为研究对象,分析患儿的临床表现、实验室结果、基础疾病、真菌类别,以及抗真菌治疗效果.结果 患儿基础疾病以肺部疾病最多见,占47.6%;外科手术治疗5例,占23.8%,其中腹部手术者4例.临床表现以喂养不耐受、呼吸暂停、发热和反应差最多见,有19例(90.5%)出现血小板减低,19例(90.5%)超敏CRP增高,白细胞正常13例(61.9%).其中确诊真菌败血症18例(85.7%),真菌脑炎1例(4.8%),尿路感染2例(9.5%).病原菌均为假丝酵母菌.用氟康唑及两性霉素B脂质体治疗,总治愈率71.4%,好转19.1%,死亡9.5%.结论 喂养不耐受、发热、呼吸暂停和反应差是深部真菌感染患儿最多见的临床表现;患儿多数表现有血小板减低及超敏CRP增高,白细胞正常不能排除该病;近平滑假丝酵母菌感染最多见,白假丝酵母菌次之.     

幼年特发性关节炎50例临床分析及远期随访

目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)临床特点、治疗及预后。方法总结50例JIA患儿临床表现、实验室和影像学检查结果,并随访16例患儿治疗结果,以国际风湿病学联盟(ILAR)儿科专家组的分类标准讨论稿进行分析。结果全身型8例中1例对NSAID有效;6例两药联用有效;1例加MTX,复发。JIA多关节型6例,2例对NSAID有效;3例加MTX有效;1例加CTX,复发。少关节型1例对NSAID有效。结论JIA中以全身型多见,其次为多关节型,该病临床表现多样,需根据不同临床分型予不同治疗方案,联合用药并个体化。糖皮质激素不良反应相对大,患儿耐受较差。MTX对各型均有较好疗效,主要用于多关节型以及全身型。JIA预后较好,好转率>75%。     

小儿呼吸道腺病毒感染132例临床分析

腺病毒（Adenovirus，ADV）是致人类呼吸系统感染的DNA病毒，儿童易感，我院1年间检测了7585例呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物，诊断腺病毒感染132例，占1．7％，现报告如下。 对象与方法     

109例大细胞性贫血儿童的鉴别诊断

再生障碍性贫血（AA）又名全血细胞减少症，是骨髓造血功能衰竭所致的一种全血细胞减少综合症，在小儿时期较多见。主要症状是贫血、出血和反复感染，全血细胞同时减少，无肝脾或淋巴结肿大。数据表明，美国及其他发达国家中再生障碍性贫血的年发病率是千万分之5-10。大部分（65％）再生障碍性贫血是先天性的，与免疫系统介导的骨髓细胞的衰竭有关。病因虽然未明，但在有些患儿不能完全排除接触有害的化学或物理因素的可能性，