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1.
动脉导管未闭(PDA)是早产儿常见疾病,目前早产儿PDA的自然发展过程仍未完全明确,PDA发生的有些高危因素仍存在争议,对PDA是否进行药物、手术干预,以及何时进行药物、手术干预仍存在争议。尽管已经有相当多的证据证实动脉导管持续开放可能有害,但目前尚缺乏关闭导管治疗方案的远期益处或害处的相关证据。大多数临床试验旨在评估短期导管开放对患儿的影响。目前尚无评估动脉导管持续开放对早产儿死亡率及并发症影响的临床试验。近年来PDA治疗上最大的变化是减少对PDA的治疗。该文重点总结胎龄28周早产儿PDA的治疗策略。 相似文献
2.
3.
Background
Aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency (OMIM #608643) is a rare and severe disorder of biogenic amine synthesis caused by mutations in the DDC gene. The phenomenology of the movement disorder includes intermittent oculogyric crises and limb dystonia, generalized athetosis, and impaired voluntary movement.Objective
To identify clinical manifestations and DDC gene mutations in two Chinese mainland children who are siblings with AADC deficiency.Methods
We used targeted next-generation sequencing and quantitative polymerase chain reaction (qPCR) to reveal DDC mutations in these children.Results
Two DDC gene mutations were found: one missense mutation, c.1040G?>?A (p.Arg347Gln), is a reported mutation derived from the mother; the other mutation, a whole-exon 11 and 12 deletion, is a novel mutation derived from the father. The index patient and her brother both had poor sucking power and feeding difficulty at birth and episodes of oculogyric crises, truncal hypotonia, limb hypertonia, sleep disturbances, irritability, and motor delay. The siblings both died at 1?year and 10?months due to asphyxia and pneumonia during gaze and hypertonia episodes.Conclusion
This study identified a novel DDC gene deletion mutation in two siblings with AADC deficiency disease in the Chinese mainland population. 相似文献4.
5.
目的探讨缺氧缺血性脑病(hypoxia-ischem ia encephalopathy,H IE)胎儿和H IE新生儿血清中促血小板生成素(Thrombopoietin,TPO)水平与脑损伤的关系,为脑瘫(cerebral palsy,CP)高危儿人群进行早期干预提供监测手段。方法收集23例H IE胎儿和34例H IE新生儿血清以及25例正常胎儿和30例正常新生儿血清,34例H IE新生儿包括11例轻度H IE,8例中度H IE和15例重度H IE。采用双抗体夹心ABC-ELISA法检测H IE胎儿组和轻、中、重H IE新生儿组血清中TPO的水平,并与正常胎儿组和正常新生儿组比较。结果H IE胎儿组和H IE新生儿组TPO分别高于正常胎儿组和正常新生儿组(分别P<0.01,P<0.01),重度H IE组TPO低于轻度H IE组(P<0.05)。结论血清TPO水平与H IE所致脑损伤严重程度有关。脐血TPO检测可为脑瘫高危儿人群进行早期干预提供监测手段。 相似文献
6.
首先将薯蓣皂苷通过3-羟基位的改造,制成3-琥珀酰薯蓣皂苷,再通过碳二亚胺将其与牛血清白蛋白和卵清蛋白偶联制成免疫原和包被原,免疫新西兰大白兔制备出多克隆抗体,抗体效价为1:12800,为进一步建立黄精皂苷ELISA方法打下基础。 相似文献
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8.
三磷酸腺苷结合盒运转体A1与颈动脉粥样硬化斑块的关系 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P<0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P<0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P<0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P<0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素. 相似文献
9.
置身RAIN CLUB的超凡境地中,美食、美酒和美妙的音乐是智灵的洗净,像干燥的北京城迎来第一场春天的“润”——稍显奢华。[编者按] 相似文献
10.
目的观察亚甲蓝甘油合剂封闭治疗三叉神经痛的临床疗效并探讨其治疗机制。方法按国际头面痛学会分类委员会确定的诊断标准,108例原发性三叉神经患者随机分为两组:A组为亚甲蓝甘油合剂组(n=54),B组为单纯甘油合剂组(n=54);采用徐贵印推荐的三维测角穿刺半月神经节进行封闭治疗,对治疗后1周、3个月和2年分别进行疗效评判和随访观察。结果两组治疗后1周、3个月优良率比较差异无统计学意义(P>0.05),两年后优良率比较差异有统计学意义(P<0.05);两组并发症没有明显差异,2例出现视力下降,3例因解剖变异未能穿刺成功,仅在卵圆孔周围进行了注射,外加眶下孔以及骸孔封闭。结论亚甲蓝甘油合剂用于治疗三叉神经痛远期疗效优于单纯甘油合剂,且亚甲蓝对神经未见明显损害(经2年随访)。 相似文献