听神经病患者失匹配负波特征与言语识别率的关系

目的观察听神经病(auditory neuropathy,AN)患者失匹配负波(mismatch negativity,MMN)的基本特征及其与最大言语识别率(phonetic balanced maximum,PBmax)的关系。方法用IHS3099(Version3.82)型诱发电位仪对14例(19耳)AN患者和24例(24耳)听力正常者行MMN测试,用GSI-61双通道诊断型听力计和SONY Tc-Fx25盒式双声道立体声录音机及自行录制的单音节音素平衡词表磁带分别测试14例(19耳)AN患者和19例(19耳)听力正常者的PBmax,比较两组MMN潜伏期和振幅差异有无显著性意义,并分析MMN潜伏期和振幅与PBmax的相关性。结果与对照组相比,AN组MMN(强度差异和频率差异)潜伏期显著延长(P<0.01),AN组强度差异MMN振幅与对照组相比有显著性差异(P=0.019),两组频率差异MMN振幅无显著性差异(P=0.128);AN组频率差异和强度差异MMN潜伏期与PBmax呈部分负相关(r=-0.647,P<0.01;r=-0.708,P<0.01),对照组强度差异MMN潜伏期与PBmax也呈部分负相关(r=-0.643,P<0.05),但对照组频率差异MMN潜伏期与PBmax无相关性(r=-0.027,P=0.913)。结论MMN潜伏期相对稳定,振幅变异较大。AN组MMN潜伏期明显比对照组延长,在群体水平与PBmax呈部分负相关。MMN潜伏期在预估AN患者的言语识别能力方面有一定的意义。     

前庭水管扩大患儿纯音听力特征性表现——低频骨气导差

目的：分析前庭水管扩大（EVA）患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例,探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义。方法：所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查,并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳的发育情况。结果：声导抗检查：78例（154耳）中耳鼓室声导抗曲线均为A型,其中单纯A型126耳,As型25耳,Ad型3耳;15耳引出声反射。纯音测听检查：在250Hz处,126耳（81．8oA）存在骨气导差,按听力损失程度分类：轻度1耳,中度12耳,中重度18耳,重度38耳,极重度57耳;在500Hz处,102耳（66．2％）存在骨气导差,按听力损失程度分类：轻度0耳,中度9耳,中重度17耳．重度35耳,极重度41耳。结论：进行纯音测听检查时,在中耳功能正常（中耳声导抗鼓室图为A型）情况下,若发现明显的低频骨气导差,可有66．2％～81．8％的概率提示患儿存在EVA。     

2298例新生儿听力筛查假阳性的初步分析

目的探讨和分析新生儿听力筛查中初筛和复筛未通过的原因。方法应用瞬态诱发耳声发射(transientevokedotoacousticemission,TEOAE)和自动判别听性脑干听觉诱发电位(automatedauditorybrainstemresponse,AABR)对2003年12月-2006年1月在我院产科出生的2298例活产新生儿进行新生儿普遍听力筛查。初次接受听力筛查为出生后2～3天,只进行TEOAE测试;出生后42天进行第二次听力筛查,复筛时应用TEOAE和AABR进行测试。复筛仍“未通过”者,在出生后3个月时做诊断性检查评估听力水平。结果2298例新生儿在住院期间全部接受初次筛查,其中2152例通过了初筛,通过率为93.6%。初筛“未通过”的146例中有96例新生儿在42天进行复筛,复筛通过79例,通过率为82.3%。复筛仍未通过的17例,其中3例已经确诊为听力损失,在2298例新生儿中听力损失的发病率为0.13%。另有14例正在进行随访,尚未诊断。初筛的假阳性率占5.7%。结论总结听力筛查中出现假阳性的原因;归纳TEOAE和AABR的优势和不足。     

体温敏感性听神经病

目的分析1名儿童(4岁)听力下降与体温变化相关的病因机制。方法对患儿连续3年的听力学检查结果进行分析并对患儿进行了连续15天、每天分七个时间点(6、8、10、121、4、16、18点)测量体温,选择每天的8点30分及16点30分进行游戏测听、声导抗、非声刺激镫骨肌反射、言语测听检查、瞬态及畸变产物耳声发射、白噪声抑制试验、听性脑干反应以及疏密波交替声测试、耳蜗电图、多频稳态诱发电位及前庭功能。观察患儿波动性听力变化与自然状态下的体温变化的相关性。并进行颞骨CT扫描、耳蜗水呈像核磁共振、呼吸睡眠检测及血液生化检查。结果患儿自1岁开始发病,病史提示在发热时听力全部丧失。在正常体温时的听力学检查符合听神经病表现:游戏测听显示平坦型听力曲线(40~60 dB HL);DPOAE正常、白噪声抑制失败;ABR未引出;鼓室导抗图A型、声刺激镫骨肌反射均未引出、非声刺激镫骨肌反射正常;多频稳态反应阈高于游戏测听听阈。每天的游戏测听显示听力在早上8点30分时明显好于下午16点30分时,但早上运动后的听力明显差于下午16点30分时。颞骨CT及耳蜗水呈像核磁共振检查未见异常。呼吸睡眠检测提示中度低氧血症,呼吸紊乱指数(RDI)为8.35,最低氧饱和度(SO2)为77%。生化检查提示高密度脂蛋白高于正常,内耳膜迷路抗体阴性。结论患儿连续3年的听力学检测结果一致证明患儿的听功能异常但耳蜗外毛细胞功能正常。在自然体温下随体温的轻微波动即可出现听力的变化,提示体温与听功能状态具有相关性。体温升高可能导致听神经脱髓鞘病变引起神经传导阻滞而出现听神经的失同步化,患儿的长期低氧血症也是诱发疾病的原因之一。     

听力正常青年人独立调幅调频反应与言语识别率的关系

目的观察听力正常青年人独立调幅调频(independentamplitudeandfrequencymodulation,IAFM)反应与言语识别率(wordrecognitionscore,WRS)的关系,探讨采用IAFM反应预估WRS的可能性。方法21名听力正常青年受试者(21耳)以0.5、1.0、2.0和4.0kHz为载波,振幅调制频率分别为79、87、95和103Hz,调幅深度分别为55%、50%、45%及35%;频率调制频率分别为85、93、101和109Hz,调制深度分别为35%、30%、20%及35%,四个I-AFM声同时给出,单耳给声。分别测试20、30、40、50、60、70、80和90dBSPL的IAFM有意义反应数和WRS,观察两者之间的相关性。结果IAFM反应数与强度的线性相关系数为0.844(P<0.01),WRS与强度的线性相关系数为0.785(P<0.01),IAFM反应数与WRS的线性相关系数为0.785(P<0.01);IAFM反应数与WRS的偏相关系数(强度为控制因素)为0.371(P<0.01)。结论调制频率在70~110Hz的IAFM反应能够反映耳蜗和脑干对频率和振幅变化的分辨能力,与WRS有显著的相关性,有可能成为评价言语感知所必需的声学信息分辨能力的客观工具,从而成为评价和预估言语识别功能的措施之一。     

听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析

目的 分析听神经病患者最大言语识别率与纯音测听之间的相关性,探讨听神经病患者与言语识别率不成比例的临床意义.方法 对106例(212耳)经纯音测听、声导抗、畸变产物耳声发射、听件脑干反应测试确诊为听神经病的患者,行最大言语识别率测试,并与不同程度损失及不同类型听力曲线进行分类、分型比较.依据损失分出轻度、中度、中重度和重度;依据听力曲线分为平坦型、低频上升Ⅰ型、低频上升Ⅱ型、山型、谷型、不典型.统计数据应用SPSS 11.0对不同程度的损失、最大言语识别率采用方差分析和相关性分析.结果 106例(212耳)具有相同听力损失或相同类型听力曲线的听神经病患者,可表现出不同程度的最大言语识别率,在听神经病患者群体水平整体评估,最大言语识别率百分比与全频听力阈值旱负相关(r=-0.602;P<0.01),另外,听力损失程度较接近的听力曲线类型,高频听力损失程度轻者其最大言语识别率也相对较好;106例听神经病患者中有26例(52耳)患者双耳分别记录逐步递增的6个刺激声级的言语识别率曲线,其中平均阈上10 dB出现的最大言语识别率频次最高.结论 听神经病患者最大言语识别率在个体问存在明显差异,相同的听力损失,可以出现不同的最大言语识别率;但在群体水平上最大言语识别率与阈值有一定相关性,即听力阈值越大,言语识别率百分比数值越小,且当听神经病患者听力损失在同一水平时,其最大言语识别率程度与听神经病患者听力曲线类型相关.     

遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆

目的建立聋病遗传资源收集网络,着重收集具有中国特色的聋病遗传资源,进行聋病基因定位克隆及相关的分子流行病学研究。方法通过遗传资源收集网络进行聋病遗传资源的收集,建立资源库进行遗传资源的表型鉴定和分析。应用微卫星标记的连锁分析及候选基因法进行家系的基因定位克隆和分子流行病学研究。结果共收集到含有多种耳聋表型的大小家系2071个,其中涵盖了单基因病孟德尔遗传的全部遗传方式:包括X-连锁遗传家系2个,Y-连锁遗传家系1个(命名为DFNY1基因座)、常染色体显性遗传性耳聋大家系12个(完成了基因定位5个)、常染色体隐性遗传性耳聋核心家系619个以及线粒体突变母系遗传性耳聋家系76个;大前庭水管综合征163例;听神经病108例;不明原因感音神经性耳聋478例;西北地区聋哑学校聋哑患者612例。对1489例散发患者进行了线粒体基因12S rRNA 1555G,缝隙连接蛋白基因(GJB2,GJB3和GJB6)以及SLC26A4基因的突变筛查与分析。其中西北地区612例聋哑人群中发现27．92％患者分别存在三个基因的突变,mtDNAA1555G平均阳性率为9．15％,GJB2为9．97％,SLC26A4为8．8％。结论遗传性听力损失是非常常见的耳聋疾病,其发病率超出原有的预测。基于大家系的基因定位研究有望发现新的基因座位及新的基因突变。分子流行病学研究发现遗传因素在先天性聋和学语后听力损失中的作用强于环境因素,并发现中国人群具有耳聋基因的高发病率和特异的突变图谱。     

中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变

目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNA A1555G点突变的关系。方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235delC占携带致病突变患者的54．54％：在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A（V371）突变。结论mDNA 12SrRNA A1555G在这一地区人群中有较高的发生频率．235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素。