乌鲁木齐地区线粒体12SrRNA基因突变筛查分析

目的　研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法　收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果　12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961DelT、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论　线粒体12S rRNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。     

miR-98靶向EZH2调控下咽癌细胞转移及其上皮-间充质转化的作用机制研究

目的 探讨miR-98在下咽癌Fadu细胞中的表达及其调控癌细胞转移及其上皮-间充质转化（EMT）的作用机制。方法 收集我院2016年10月~2021年1月临床确诊下咽癌患者的35例下咽癌组织及其28例癌旁正常组织,利用实时荧光定量PCR检测miR-98、EZH2其mRNA表达。通过转染技术下调miR-98表达,分别利用CCK-8法、Transwell和Western blot实验检测人下咽癌Fadu细胞的增殖、侵袭和上皮-间质质转化能力。通过生物信息学软件TargetScan分析miR-98的下游调控靶点,双荧光素酶报告基因实验进一步检测miR-98和EZH2之间的关系。通过转染技术下调EZH2表达,分析下调EZH2对Fadu细胞增殖、侵袭和EMT的影响。同时上调miR-98与EZH2表达,检测过表达miR-98通过EZH2对Fadu细胞转移及EMT的影响。下调或过表达EZH2后,Western blot检测Fadu细胞内JAK、p-JAK、STAT3和p-STAT3蛋白表达量。利用抑制剂AG490作用Fadu细胞,通过转染技术上调EZH2表达,检测Fadu细胞增殖、侵袭和EMT能力。结果 与癌旁正常组织相比,下咽癌组织中miR-98表达明显降低（P<0.01）,EZH2表达明显上升（P<0.01）。下调miR-98促进了Fadu细胞的增殖、侵袭与EMT;miR-98靶向EZH2,和EZH2具有负调控关系;上调miR-98通过EZH2抑制了Fadu细胞的增殖、侵袭与EMT;下调EZH2抑制了Fadu细胞转移和EMT;上调EZH2激活了Fadu细胞内JAK/STAT3通路,且抑制剂AG490作用Fadu细胞能明显抑制过表达EZH2对Fadu细胞增殖、侵袭和EMT的上调作用。结论 miR-98靶向EZH2激活JAK/STAT3通路调控下咽癌细胞转移及其上皮-间充质转化。     

新疆地区255例重度-极重度感音神经性耳聋患儿的内耳畸形临床分析

目的 探讨重度-极重度感音神经性耳聋患儿的内耳畸形的影像及手术特点,从而更好地为人工耳蜗植入提供临床指导。方法 调取新疆维吾尔自治区人民医院2020年1月—2021年12月筛查并行人工耳蜗植入术的内耳畸形患儿的颞骨高分辨率CT资料,根据Sennaroglu的分类方法对其进行分类,依次为Michel畸形、耳蜗未发育、共同腔畸形、耳蜗发育不良(Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型)、不完全分隔Ⅰ型(IP-Ⅰ)、Ⅱ型(IP-Ⅱ)、Ⅲ型(IP-Ⅲ)、前庭及半规管畸形、前庭导水管扩大及内听道狭窄等,并记录人工耳蜗植入径路、电极类型及并发症,分别分析各类畸形的影像特点及手术注意事项。结果 255例重度-极重度感音神经性耳聋患者中有66例(125耳)内耳畸形患者,其中,IP-Ⅱ型占内耳畸形的30.30%(20例/66例),单纯前庭导水管扩大占19.70%(13例/66例),其他类型比例较低。共55例(57耳)内耳畸形患儿接受了人工耳蜗植入手术,双侧植入2例。所有畸形病例均鼓阶开窗或圆窗植入电极。耳蜗发育不良(Ⅱ型、Ⅲ型)、IP-Ⅰ和IP-Ⅲ型选择短的直电极,IP-Ⅱ型、前庭导水管扩大、内听道扩大者选择标准电极。1例IP...     

新疆地区变应性鼻炎儿童常见变应原的分布

目的分析新疆地区变应性鼻炎(AR)儿童常见变应原的分布，为该区AR儿童的诊治及流行病学研究提供参考依据。方法将2017年1月—2021年6月就诊并具有典型AR症状及体征的566例AR患儿纳入研究，将患者的血清变应原分布，就诊时间，不同年龄段及性别等进行分析。结果425例(75.1%)AR患儿至少一种变应原阳性，吸入性变应原主要致敏因素。9月和4月为AR发病最高的月份。艾蒿、屋尘螨、粉尘螨、柳树、屋尘等为是最常见的5种吸入性变应原。牛奶、小麦面粉、鸡蛋、花生、牛肉等为主要的5种食入性变应原。艾蒿、柳树、豚、牛奶在不同年龄段分布差异具有统计学意义(P＜0.05)，不同性别儿童中部分变应原阳性率存在差异，屋尘阳性率在男性中明显高于女性，而在女性中羊肉的阳性率高于男性(P＜0.05)。结论新疆地区AR患儿变应原以吸入性变应原阳性居多，不同季节变应原分布，在不同年龄段、不同性别中变应原存在部分差异。     

经静脉内耳钆造影对疑似梅尼埃病的临床诊断价值

目的 分析经静脉内耳钆造影(IV-Gd)，3D-FLAIR MRI技术对拟诊断为梅尼埃病(MD)患者中内淋巴积水(EH)比例，探讨其对MD的临床诊断价值。方法 选取2016年3月—2021年10月根据临床症状疑似MD患者86例，经IV-Gd进行内耳三维快速液体衰减反转恢复磁共振(3D-FLAIR MRI)扫描，对病例资料及EH结果进行分析。结果 86例疑似MD患者中，男32例，女54例;年龄28~72岁，平均年龄(51.7±11.2)岁;病史1个月至18年，平均(2.9±2.6)年。61例疑似MD患者内耳IV-Gd显示出EH(称为:EH阳性)，其中56例确诊MD;其余25例疑似MD患者内耳IV-Gd未见明显EH(称为:EH阴性)，其中7例确诊为MD。61例EH阳性者中，23例(37.7%)患者双耳EH阳性，EH阳性的84耳中29耳(34.5%)前庭EH，15耳(17.9%)耳蜗EH，其中33例(75%)同时前庭和耳蜗EH。IV-Gd诊断MD的灵敏度、特异度、准确度、阳性和阴性预测值分别为88.9%、78.3%、86.1%、91.8%、78.3%，ROC曲线下面积为:0.836;IV-Gd与临床确诊结果的一致性较好(Kappa=0.653，P<0.001)。EH阳性和EH阴性两组MD患者对比:年龄、性别、合并偏头痛、MD分期均无显著差异(P>0.05)。MD病程、平均PTA均有显著相关性(P<0.05)。结论 借助于IV-Gd检测的EH结果，可以有效提高MD的确诊率，MD病程及听力损失可能与EH相关。若条件允许，对疑似MD患者进行IV-Gd进一步佐证。     

炎症因子水平及其基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停发生的倾向性评分匹配分析

目的:探讨炎症因子水平及其基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)发生之间的相关性.方法:选择2018年10月-2020年12月于新疆维吾尔自治区人民医院确诊的OSA患者79例作为研究组,并选择同期体检的健康成年人104例作为对照组.对两组患者的临床资料进行倾向性评分匹配(PSM),而后对纳入匹配的患者进行血清IL-6...