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GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因,约占该耳聋人群的50%。既往研究认为,GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性,程度为中-重度,但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对GJB2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述,旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的特点,为临床遗传咨询提供依据。 相似文献
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目的 ·分析先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿术后肺功能状态,探讨影响肺功能恢复的相关因素.方法 ·回顾性分析2016年11月—2020年11月在上海交通大学医学院附属新华医院儿外科门诊进行随访并行儿童肺功能检查的CDH患儿.对患儿肺功能检查结果按通气功能障碍类型分... 相似文献
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在贫困地区,医疗卫生资源整合以及医疗卫生服务的效率、公平、可及是提升居民健康水平的重要方式和手段.云南省云县作为曾经的全国592个贫困县之一,通过县域医共体建设,出台了一系列医防融合的政策,促进了县域内的医防融合和居民的健康水平. 相似文献
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GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关,且外显率较低,在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述,旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。 相似文献
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李颖王雪瑶周怡金欣郑之芃史吉峰刘海红 《中华耳科学杂志》2022,(4):565-569
目的 分析儿童单侧听神经病(Unilateral Auditory Neuropathy,UAN)听力学特点,为该类儿童诊断提供可靠依据。方法 回顾分析12例UAN儿童(男8人,女4人),平均年龄3.92岁(1-7岁)。对比38例(76耳)双侧(Auditory Neuropathy,AN)病例,分析游戏测听(Play audiometry,PA)、听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)、稳态听觉诱发电位(Steady-state auditory evoked potential,ASSR)、耳蜗微音器电位(Cochlear microphonic potential,CM)以及耳声发射(Otoacoustic emission,OAE)的临床听力学特点。结果 (1)UAN组儿童PA阈值比双侧AN组儿童更高,极重度听力损失占33.33%,完全听力损失占66.67%;(2)UAN组儿童PA阈值显著高于双侧AN组,UAN组儿童ASSR阈值与双侧AN组无显著性差异;(3)UAN组儿童ABR阈值引出率为50%,高于双侧AN组的25%。结论(1)UAN更具隐匿性,较之双侧AN,其临床特征并不显著,UAN行为测听表现出的听力损失更加严重,多表现为极重度、完全听力损失;(2)在儿童听力学诊断当中遵循交叉验证原则极其重要,单侧ABR严重异常或纯音测听/PA显示单侧听力损失的儿童都应进行AN的核心评估组合,如CM、OAE与ABR测试。 相似文献
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前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)多为常染色体隐性遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素,有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变,对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢?为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素,国内外学者开展了大量研究,提示EVA是一种复杂的疾病,涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ10等多个遗传基因。此外,还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。 相似文献
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