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1.
2.
产前诊断采用羊膜穿刺术,由于其流产风险率低使这一技术得到推广。用超声导引可使施术者准确进针,手术简便、安全。 4527例孕妇,分为经胎盘与未经胎盘两组作对照,在妊娠15~16周时实施,4491例为单胎妊娠,35例双胎妊娠,1例三胎妊娠,母亲平均年龄33.2岁。用3.5MHz活检探针和20号针头超声引导,每次成功采集羊膜液20ml,59例为轻度血性液与经胎盘穿刺  相似文献   
3.
将丁卡因游离三与异丙醇配制成丁卡因-异丙醇制剂用于鼓膜表面麻醉。经观察,其效果与鲍南液近似而且较2%盐酸丁卡因优越;同时具有安全,速效,效果确定,使用方便,无毒副作用,以及不易成瘾,价格低廉等优点。  相似文献   
4.
大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种较常见的内耳先天畸形.1978年Valvassoril首先提出了此命名,其临床表现为进行性加重或波动性听力障碍,且有不同程度的眩晕和平衡障碍等.我院自1990年~2003年间共收治LVAS患者12例(合并其它畸形者除外),现对其病史、症状、体征及防治进行讨论.……  相似文献   
5.
许多研究者已观察到急性酒精中毒(酒精潮红)存在个体和种族的差异。蒙古族个体(50~85%)比高加索族个体(5~10%)更容易发生酒精潮红。乙醇的氧化途径主要是通过乙醇脱氢酶Ⅰ型(乙醇:NAD+氧化还原酶,ADH)和醛脱氢酶(醛:NAD+氧化还原酶,ALDH)进行催化,东方人(90%)肝的ADH活性比高加索人更高,而约50%东方人肝和其它组织内缺乏一种ALDH同工酶活性,即线粒体ALDH 2。由于缺乏ALDH同工酶活性,致使体内蓄积乙醛,故而东方人酒精潮红的频率高。据目前报道所知,所有高加索人均有ALDH2活性,故高加索人酒精潮红不是由  相似文献   
6.
α_1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏症是一常染色体隐性遗传病。尽管已鉴别出一定数量不同的 AAT 基因突变,但临床 AAT 缺乏症几乎总由 PI-Z 突变在AAT 基因外显子Ⅴ的342位密码子处有单个的碱基替换,把9989处的碱基 G 换为 A。纯合体引起。编码的氨基酸由谷氨酸(GAG)转变为赖氨酸(AAG)。通过 RFLP 连锁分析,寡核苷酸杂交、聚合酶链反应(PCR)技术及其它方法能够实现该病的产前诊断。应用化学裂解错配(CCM)法可直接检测突变,并已应用到检测 PI-Z 突变上。  相似文献   
7.
家族性先天幽门闭锁是罕见的胎儿胃肠道畸形,由于患病胎儿不能消化吸收吞下的羊水,超声检查常见到母体羊水过多和胎儿胃扩张,近来文献报告近150例。作者对-29岁孕妇进行观察,此次是第3次妊娠,孕33周时超声扫描观察到羊水过多。该孕妇第一次妊娠在34周时早产,娩出一男婴,生后第一天诊断为幽门闭锁,紧急剖腹实施胃十二指肠吻合术。第二次妊娠在42周时娩出一健康女婴。本次妊娠33周时,物理检查表明子宫底在耻骨联合上38  相似文献   
8.
例1男,21岁。2年前鼻根部不慎被利刃割伤经清创缝合后愈合,1年前发现创口瘢痕处出现质硬肿块,半年前该肿块增大如榛子。无头痛及局部触痛,3个月前肿块稍增大,无症状。X线检查见鼻骨皮质前一2cm×2cm阴影。于2005年4月9日入院手术探查发现鼻骨处有一肿块,摘除后病理检查证实为汗腺囊肿,术后随访3年未见复发。  相似文献   
9.
在孕头8周绒毛样本中频繁出现染色体嵌合体常认为是胚外组织。对1984年11月至1990年1月2103例绒毛标本进行检查,标本在短期培养后用Simoni 改良法行直接染色体制备,1988年后用Heaton 和 Cooke 改良法培养后作染色体制备。诊断时,至少有2个细胞系出现在绒毛标本中,才能认为是嵌合体。1个细胞系的确定需满足下列条件:(a)2个以上细胞具正常核型可确定为正常细胞系。(除外母体细胞污染)。(b)2个以上细胞增加同一条染色体可确定为三体细胞系。(c)3个以上细胞均丢失 X 染色体可确定为45,XO。诊断有1个正常细胞系的嵌合体可继续妊娠,但需作羊水染色体检查。  相似文献   
10.
现报告1例经羊水细胞培养证实的21号染色体单体性嵌合型,妊娠19周时的超声检查表明胎儿宫内发育迟缓,并有复杂的心脏畸形,经多次羊膜穿刺术证实了诊断,依据超声检查到胎儿畸形情况最后终止了妊娠。 完全的21单体极罕见,目前文献中仅报告了9例,而镶嵌合体比完全的21单体更少见。 先证者是一名35岁的中国血统女性,第4次妊娠,非近亲婚配,家族史无参考意义,前三次妊娠均作流产,此次妊娠8周时超声检查表明是单胎妊娠,16周时行羊膜穿刺术,羊水细胞在4个独立的原始培养基中进行25株克隆的细胞遗传学分析,结  相似文献   
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