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目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003~2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。 相似文献
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目的分析新生儿听力筛查中检出的听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD)的流行病学特征,剖析新生儿ANSD的临床转归及其相关因素。方法回顾性分析2003年12月-2013年11月在解放军总医院出生的5134例DPOAE及AABR均完善的新生儿听力筛查结果,统计分析新生儿人群中ANSD的患病率及其相关影响因素,并对不同因素与ANSD的相关性进行分析。结果 5134例新生儿中共有8例ANSD患儿,患病率为0.156%。其中,1)单双侧比例为3:1,男女比例为3:1;顺产新生儿中患病率为0.135%,剖宫产为0.171%,单双侧别间,不同性别间和不同分娩方式间患病率无显著性差异;2)DPOAE初筛通过的新生儿中ANSD的患病率为0.087%,未通过者为0.765%,二者间差异有统计学意义。AABR复筛未通过者的ANSD的患病率为10.127%,通过者为0.160%,二者间有非常显著性差异,DPOAE初筛未通过(r=-0.052,P<0.01)和AABR复筛未通过(r=-0.316,P<0.01)是新生儿ANSD的危险因素;3)ANSD在具有耳聋高危因素新生儿中患病率为0.255%,在早产儿中的患病率为0.429%,在NICU住院史的新生儿中患病率为0.207%,早产(r=0.015,P>0.05)和NICU住院史(r=0.004,P=0.764>0.05)与ANSD无明显相关性。8例新生儿ANSD经诊断性听力学随访仅1例确诊为ANSD。结论 1)DPOAE初筛未通过、AABR未通过是新生儿ANSD的危险因素;2)本研究数据尚不能证明NICU住院史、早产及高胆红素血症是ANSD发病高危因素;3)新生儿ANSD具有暂时性和难以预测性,需密切随访。 相似文献
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目的调研在医院信息系统下建立临床听力诊断系统基本功能需求,分析作为医院子系统与医院信息系统集成建设存在的问题并确立要实现的目标。方法通过对临床听力诊断业务的整体评价和分析,确定与医院信息系统集成的标准与方法;通过文献查询和专家咨询了解系统研发现状及研发经验、工作流程,同时采集信息化建设所需的各种信息和数据资料。结果临床听力医学中心业务现状及目前面临的主要问题包括:耳聋患者基本信息不能与HIS系统共享;听力学资料手工绘制并以纸质方式保存,数据资料不能实时调阅、录入及综合分析;目前约有十余种不同类型的听力设备需要入网,系统将采用C/S(Client/Server)和B/S(Browser/Server)协同工作的结构设计。需求内容主要包括:听力设备入网软硬件配置现状与需求、安全性需求、听力报告单数据管理模块功能需求,数据输出格式需求、测试结果统计分析需求等。结论研发MCCAIS是提高临床听力医学中心工作效率与质量、促进科研与教学发展的需要。通过需求分析确定了信息系统研发的方向,可从根本上保证工作的进度和质量,是有序建设信息化系统的重要措施,也是购买、测试、实施、验收研发软件的重要依据。 相似文献
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目的建立听力信息监控系统,应用该系统获得某军单位1、单位2、单位3应招入伍士兵听力信息基线数据,并对基线数据进行分析。方法评估及调研军事噪声听力检测入网设备及系统软硬件设备,建立军事噪声动态监控系统并与听力检测设备形成移动式局域网络,为不同营区496名即将从事高噪声军事作业的新入伍士兵进行常规体格检查和听力检查。统计学调查数据用PASW statistics 18进行分析,整体均数差异性比较采用非参数检验,P<0.05示差异有统计学意义。结果完成动态听力监控系统的建设,应用该系统分3天为496名男士兵完成听力学检测,以excel表形式导出全部听力数据并分析。结果示:检测士兵年龄范围17-25岁,平均年龄19岁,中耳鼓室图异常5人,根据GJB 2121-94分级,496名士兵中479人听力正常,17人存在听力损失;按照全频平均听阈分析,有73耳存在听力损失,其中轻度68耳,中度5耳。将496人各频率听力水平进行差异性比较,P<0.05,示各频率听力损失水平整体均值有显著统计学差异,组间多重两两比较P<0.01,示3kHz和6kHz分别与其余频率听力水平有显著统计学差异。结论应用听力损失动态监控系统获得军事噪声作业人员听力信息数据方便快捷;基线数据提示:部分士兵在军事噪声暴露前已存在不同程度的听力损失,获得精准的军事噪声听力损失数据,是进一步监控官兵听力损失的关键环节。 相似文献
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目的:分析前庭水管扩大(EVA)患儿行纯音测听检查时出现低频骨气导差的比例,探讨纯音测听检查辅助临床诊断EVA的意义。方法:所有患儿均经小儿行为测听或纯音测听、声导抗检查,并行颞骨CT扫描或耳蜗磁共振水成像检查了解中耳及内耳的发育情况。结果:声导抗检查:78例(154耳)中耳鼓室声导抗曲线均为A型,其中单纯A型126耳,As型25耳,Ad型3耳;15耳引出声反射。纯音测听检查:在250Hz处,126耳(81.8oA)存在骨气导差,按听力损失程度分类:轻度1耳,中度12耳,中重度18耳,重度38耳,极重度57耳;在500Hz处,102耳(66.2%)存在骨气导差,按听力损失程度分类:轻度0耳,中度9耳,中重度17耳.重度35耳,极重度41耳。结论:进行纯音测听检查时,在中耳功能正常(中耳声导抗鼓室图为A型)情况下,若发现明显的低频骨气导差,可有66.2%~81.8%的概率提示患儿存在EVA。 相似文献
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目的 获取6月龄内婴儿的听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)正常值范围并分析其特点.方法 2006年5月至2008年5月对听力正常、出生40天~7月龄的60例婴儿进行ABR检测,根据平均年龄分为A(6周龄)、B(3月龄)、C(6月龄)组,每组20例(40耳);对照组为听力正常的成人20例(40耳),平均年龄25.2岁.对各组的ABR结果进行统计分析.结果 各组100 dB nHL ABR的波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期的正常值范围分别为:A组:1.49±0.08、4.42±0.16、6.61±0.25 ms;B组:1.47±0.07、4.35±0.20、6.50±0.25 ms;C组:1.45±0.07、4.17±0.15、6.32±0.22 ms;对照组:1.45±0.07、3.79±0.11、5.49±0.20 ms;三组婴儿80 dB nHL ABR的波Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ潜伏期的正常值范围分别为:A组:1.63±0.08、4.52±0.17、6.74±0.26 ms;B组:1.64±0.11、4.44±0.20、6.67±0.26 ms;C组:1.60±0.11、4.27±0.16、6.43±0.24 ms.随刺激声强度降低,ABR各波潜伏期延长.各月龄组婴儿的波Ⅲ、Ⅴ潜伏期、Ⅰ-Ⅲ、Ⅰ-Ⅴ波间期均比成人延长,且随婴儿月龄增加逐渐缩短,但6月龄时仍未达到成人水平.各月龄组ABR反应阈差异无统计学意义.结论 不同月龄婴儿的波Ⅰ潜伏期与成人相近;各月龄婴儿的ABR反应阈无明显差异,且与成人相近. 相似文献
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1469例新生儿TEOAE与AABR听力筛查结果分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 评价瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)与自动判别听性脑干反应(auto-auditory brainstem-respons,AABR)在新生儿听力复筛中联合使用的必要性及可靠性.方法 对1469例新生儿,初筛采用TEOAE,复筛采用TEOAE和AABR联合筛查.应用SPSS11.0软件对TEOAE和AABR联合筛查的相关性及差异性进行分析.结果 1469例新生儿中,1374例TEOAE初筛通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过1351例,均未通过5例,TEOAE未通过16例,AABR未通过2例,TEOAE和AABR的相关性和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0010);95例TEOAE初筛未通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过69例,均未通过11例,TEOAE未通过14例,AABR未通过1例,TEOAE和AABR的相关性分析和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0008).最终确诊4例感音神经性听力下降,1例传导性听力下降.结论 在对新生儿进行听力筛查时,初筛应用TEOAE,复筛应用TEOAE和AABR联合筛查方案可有效减少漏诊和误诊. 相似文献
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