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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
Zeyu Li Erwei Hao Rui Cao Si Lin Linghui Zou Tianyan Huang Zhengcai Du Xiaotao Hou Jiagang Deng 《中草药(英文版)》2022,14(4):479-493
Zedoary tumeric (Curcumae Rhizoma, Ezhu in Chinese) has a long history of application and has great potential in the treatment of liver cancer. The anti liver cancer effect of zedoary tumeric depends on the combined action of multiple pharmacodynamic substances. In order to clarify the specific mechanism of zedoary tumeric against liver cancer, this paper first analyzes the mechanism of its single pharmacodynamic substance against liver cancer, and then verifies the joint anti liver cancer mechanism of its "pharmacodynamic group". By searching the research on the anti hepatoma effect of active components of zedoary tumeric in recent years, we found that pharmacodynamic substances, including curcumol, zedoarondiol, curcumenol, curzerenone, curdione, curcumin, germacrone, β-elemene, can act on multi-target and multi-channel to play an anti hepatoma role. For example, curcumin can regulate miR, GLO1, CD133, VEGF, YAP, LIN28B, GPR81, HCAR-1, P53 and PI3K/Akt/mTOR, HSP70/TLR4 and NF-κB. Wnt/TGF/EMT, Nrf2/Keap1, JAK/STAT and other pathways play an anti hepatoma role. Network pharmacological analysis showed that the core targets of the "pharmacodynamic group" for anti-life cancer are AKT1, EGFR, MAPK8, etc, and the core pathways are neuroactive live receiver interaction, nitrogen metabolism, HIF-1 signaling pathway, etc. At the same time, by comparing and analyzing the relationship between the specific mechanisms of pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group", it is found that they have great reference significance in target, pathway, biological function, determination of core pharmacodynamic components, formation of core target protein interaction, in-depth research of single pharmacodynamic substance, increasing curative effect and so on. By analyzing the internal mechanism of zedoary tumeric pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group" in the treatment of liver cancer, this paper intends to provide some ideas and references for the deeper pharmacological research of zedoary tumeric and the relationship between pharmacodynamic substance and "pharmacodynamic group". 相似文献
3.
目前临床研究已证实腹腔镜胃癌根治术治疗早期胃癌的安全性、可行性和有效性。基于此,第4版日本《胃癌治疗指南》推荐腹腔镜手术治疗临床Ⅰ期远端胃癌。然而,腹腔镜胃癌手术治疗进展期胃癌的有效性和安全性仍存争议。中国腹腔镜胃肠外科研究组(CLASS研究组)发起的CLASS-01研究顺利完成,提供了全球首个局部进展期胃癌腹腔镜手术安全性和疗效的前瞻性多中心证据。胃癌外科的主流方向在从“大切口和扩大化手术切除”逐渐向“微创、精准化手术”转变,以使手术安全性和病人术后生活质量最优化。 相似文献
4.
5.
文题释义:肱骨近端骨折:肱骨近端包括肱骨头及大结节、小结节,中老年人骨质疏松及低能量损伤可导致肱骨近端骨折。
同种异体腓骨:取自于人体异体,经过加工处理,去除其免疫原性,保留其骨性结构,可用于移植修复骨缺损,起到支撑作用。
背景:肱骨近端骨折是临床常见骨折,但对肱骨近端内侧柱缺乏支撑的骨折目前仍是治疗难点,并发症常见,失败率较高。
目的:比较解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折的疗效。
方法:使用计算机检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Google Scholar、中国知网、万方、维普数据库,检索时间均从建库到2020年2月。检索国内外关于对比研究解剖锁定钢板联合同种异体腓骨与单纯解剖锁定钢板治疗肱骨近端骨折疗效的文献。2名研究员根据纳入和排除标准分别独立筛选文献,提取数据,评估文献中的偏倚风险。纳入12篇相关文献使用RevMan 5.2软件将以下指标进行Meta分析,包括影像学数据、功能评分和并发症。结果与结论:①通过文献检索、根据纳入和排除标准,12篇文献纳入研究,其中11篇为回顾性队列研究,1篇为随机对照研究;纳入研究文献质量高,但GRADE证据质量级别较低。②共纳入958例患者,其中解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组411例,单纯解剖锁定钢板组547例;③Meta分析结果显示,解剖锁定钢板联合同种异体腓骨组术后1年肱骨头高度差值(MD=-2.40,95%CI:-2.49至-2.31)、颈干角差值(MD= -6.14,95%CI:-6.62至-5.67)、目测类比评分(MD=-0.22,95%CI:-0.35至-0.08)、肩关节功能评分(MD=4.12,95%CI:2.18-6.06),上肢伤残评分(MD=-10.32,95%CI:-13.44至-7.19)、术后2年的目测类比评分(MD=-0.37,95%CI:-0.55至-0.19)、肩关节功能评分(MD=5.07,95%CI:2.86-7.27)、总体并发症(OR=0.31,95%CI:0.20-0.48)及肱骨头螺钉切出(OR=0.25,95%CI:0.11-0.55)均明显优于单纯解剖锁定钢板组(P < 0.05),肱骨头坏死(OR=0.94,95%CI:0.47-1.88),两组间差异无显著性意义(P > 0.05);④因此,较弱的证据提示,肱骨近端解剖锁定钢板联合同种异体腓骨治疗肱骨近端骨折的短期疗效优于解剖锁定钢板,可减少并发症的发生,促进功能恢复。ORCID: 0000-0002-8486-3932(阳运康)
中国组织工程研究杂志出版内容重点:人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程 相似文献
6.
目的本研究立足于项目组前期研究的成果上,积极探索吉林辽宁两省目标设置水平的差异,并进一步探究受目标设置影响下的工作落实结果情况,探讨产生差异的原因。
方法以系统穷尽的方式收集吉林辽宁两省2000至2017年有关目标与工作落实情况的指标,利用Spearman相关和线性回归分析吉林辽宁两省目标设置对于突发应急工作落实情况的影响。
结果吉林辽宁两省突发应急领域的目标设置水平与工作落实情况总体均呈现上升趋势,截至2017年,吉林目标设置水平与工作落实情况分别为46%与60%,辽宁为60%与53.3%,且目标设置水平与工作落实呈正相关。
结论有公众需要为依据且定量可考的目标设置对于工作落实、推进、完善具有积极的正反馈作用,建立科学量化的突发应急目标设置评价体系是适宜可行的。 相似文献
7.
8.
9.
10.
中风病是临床的常见病、多发病。本病病因较多,病情变化迅速,证型繁杂,不同的文献中证候分类差异较大。证候分类的繁杂给临床工作者治疗中风病带来极大不便。本文对以证候要素(内风、内火、痰湿、瘀血、气虚、阴虚)为切入点论治中风病的理论进行探讨,并举例论证其临床疗效。 相似文献