Association of genetic variants at MYP10 and MYP15 with high myopia in a Han Chinese population

Background: Previous genome-wide association study (GWAS) has revealed the association between MYP10 at 8p23 and MYP15 at 10q21.1 and high myopia (HM) in a French population. This study is managed to discover the connection between some single nucleotide polymorphism (located at MYP10 and MYP15) and Han Chinese HM.

Methods and Results: This case-control association study contained 1673 samples, including 869 ophthalmic patients and 804 controls. Twelve tag SNPs have been selected from the MYP10 and MYP15 loci and genotyped by SNaPshot method. Among 12 SNPs, rs4840437 and rs6989782 in TNKS gene were found significant association with HM. Carriers of rs4840437G allele and rs4840437GG genotype created a low risk of high myopia (P = .036, OR = 0.81, 95%CI = 0.71–0.93; P = .016, OR = 0.73, 95%CI = 0.56–0.96; respectively). Carriers of rs6989782T allele and rs6989782TT+CT genotype also had a decreased risk of high myopia (P = .048, OR = 0.82, 95%CI = 0.71–0.94; P = .006, OR = 0.74, 95%CI = 0.59–0.92; respectively). Other 10 SNPs displaced nonsignificant association with HM. Additionally, the risk haplotype AC and the protective haplotype GT, generated by two SNPs in TNKS, were considerably more likely to be association with HM (for AC, P = .002 and OR = 1.26; for GT, P = .027 and OR = 0.84).

Conclusions: Our results demonstrated that some heritable variants in the TNKS gene are associated with HM in the Han population. The possible functions of TNKS in the development and pathogenesis of hereditary high myopia still require further researches to identify.     

胸腰段脊柱脊髓损伤减压与固定相关问题探讨（附166例报告）

目的 对胸腰段脊柱脊髓，马尾神经损伤患者的外科治疗及几种内固定方法的疗效进行探讨。方法 对166例患者的治疗进行回顾分析。该组患者中椎体爆裂性骨折37例，椎体压缩骨折超二分之一109例，椎体骨折脱位14例，多节段或跳跃骨折6例，脊髓损伤按Frankel分级，A级59例，B级46例，C级42例，D级19例，治疗采用后路减压复位122例，前路减压复位，髂骨植骨融合44例。结果 术后123例获3-18个月随访，随访患者中随4例RF钉断裂，5例Harrington上钩脱落，6例棍断裂，其余患者内固定稳固，脊髓，马尾神经恢复，除35例仍为A级外，余脊髓神经功能恢复1-3个级别。结论 各种不同内固定可保持或增强脊柱的稳定，胸腰段脊柱脊髓损伤的外科治疗应根据骨折类型，脊髓及马尾神经损伤程度选择手术入路及内固定材料。     

SA脂质体介导GFP／bFGF基因在豚鼠耳蜗中的表达

目的 :观察天然碱性脂 (Stearylamine,SA)脂质体介导绿色荧光蛋白 /碱性成纤维细胞生长因子(GFP/bFGF)基因于不同时间段豚鼠耳蜗中的表达 ,为进一步研究耳聋的基因治疗提供实验基础。方法 :取豚鼠 1 6只 ,分成 4组 ,每组 4只。其中 3只右耳圆窗内注入SA -GFP/bFGF复合物 ,1只同法注入生理盐水作为对照。分别于术后第 2、7、1 4、2 1天取材。在荧光显微镜下观察GFP的表达 ,用免疫组化法检测bFGF的转导情况。结果 :荧光显微镜下见双侧耳蜗于术后第 2天开始部分细胞发出绿色荧光 ,第 7天达到高峰 ,支持细胞及内外毛细胞均显荧光 ,细胞轮廓清晰 ;第 1 4天开始减弱 ,第 2 1天消失。免疫组化染色显示 ,除血管纹外 ,耳蜗各回Corti器、螺旋韧带、螺旋缘及螺旋神经节细胞均有高浓度的表达产物 ,对照动物呈阴性表达。结论 :SA脂质体介导的GFP/bFGF基因单耳给药双侧耳蜗均有高效表达 ,为进一步研究基因治疗耳聋提供了可能。     

自拟消咳贴穴位贴敷治疗小儿反复呼吸道感染的临床研究

[目的 ]探讨自拟消咳贴穴位贴敷治疗小儿反复呼吸道感染 (RRI)的临床效果。 [方法 ]选择 15 0例RRI患儿 ,随机分为观察组和对照组 ,观察组在对因对症治疗基础上应用自拟消咳贴穴位贴敷 ,对照组采用对因对症治疗 ;另选 3 0例正常儿童 ,观察血浆内皮素 (ET -1)、一氧化氮 (NO)变化及临床疗效。 [结果 ]观察组治疗后血浆ET -1、NO含量明显下降 (P <0 .0 1) ,而对照组治疗前后则无统计学意义 ;观察组临床总有效率高于对照组 (P <0 .0 1) ,且每月发病次数及天数也明显降低。 [结论 ]应用自拟消咳贴穴位贴敷能有效地降低RRI患儿血浆ET -1、NO水平 ,从而提高临床疗效     

中国原发性肝癌临床分期预测肝癌肝移植预后的临床研究

目的评价“中国原发性肝癌临床分期”对肝癌肝移植疗效的预测价值。方法对1993年4月至2003年1月我科59例采用肝移植治疗的肝癌病人临床资料进行回顾性分析,按中国原发性肝癌临床分期原则进行分期,比较各期间肝癌肝移植疗效。结果Ⅰb、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲa和Ⅲb期移植术后1年生存率分别为83·33%、66·67%、50·00%、35·71%和16·67%,各期间术后累计生存率有统计学差异(P<0·01);Ⅰb~Ⅱb和Ⅲa~Ⅲb期移植术后1年生存率分别为66·67%和25·00%,2年生存率分别为45·71%和25·00%,两组间术后累计生存率有统计学差异(P<0·05)。结论中国原发性肝癌临床分期适用于肝癌肝移植术前分期。     

原位肝移植术后胆管狭窄的治疗(附43例报告)

目的探讨原位肝移植（0LT）术后胆管狭窄（BS）治疗方法和疗效。方法回顾性分析中山大学附属第三医院肝脏移植中心2003年10月至2005年10月收治的们例OLT术后BS的治疗方法及其疗效。们例BS的治疗方法主要包括经十二指肠镜逆行胆管造影（ERC）、经皮肝穿刺胆管造影（PTC）、经T管的胆管介入治疗、胆肠吻合术、肝动脉内支架术及再次肝移植术。结果们例BS总治愈率为48．8％（21／43），好转率为30．2％（13／43），总有效率为79．0％（34／43）。41例BS的介入治疗治愈率为34．1％（14／41），好转率为31．7％（13／41），总有效率为65．8％（27／41）。吻合口型、肝外型、肝内型及肝内外混舍型BS的总治愈率分别为100％（5／5）、64．3％（9／14）、50．O％（1／2）及28．6％（6／21），其介入治疗的治愈率分别为80．0％（4／5）、64．3％（9／14）、50．0％（1／2）及0。12例BS行再次肝移植术的治愈率为50．0％（6／12）。结论目前OLT术后BS总体疗效尚不理想。BS介入治疗效果与其类型密切相关，吻合口型疗效最好，肝外型和肝内型次之，肝内外混舍型疗效最盖。再次肝移植是治疗难治性BS的有效方法，但要选择好手术时机。     

螺旋CT重建技术在颌面外科及正畸中的应用

目的 :探讨螺旋CT重建技术在颌面外科及正畸中的临床应用价值。方法 :颌面部外伤 2 3例 ,口腔畸形 15例。外伤患者行矢状面、冠状面二维重建及骨表面三维重建 ;口腔畸形患者行上、下颌骨三维骨透明重建及口腔曲面重建 ,分析对比轴位图像和重建图像的表现。结果 :① 2 3例颌面骨折经重建后清楚显示骨折线及对位对线情况 ,尤其对于多发的复杂骨折的骨折线全貌、累及范围、颌面部凹陷情况一目了然 ,立体感强。② 15例口腔畸形经重建后清晰显示多生牙、阻生牙的位置、深度 ,及与周围牙齿的关系 ,明确牙弓畸形程度及牙齿拥挤、不齐程度。结论 :颌面部骨折及口腔畸形螺旋CT重建图像对于手术计划制定与实施、牙的矫形前设计均具有重要的临床应用价值。     

我国较贫困地区农村学龄前儿童膳食状况

对１９８５～１９８９年７省较贫困的１８个乡农村儿童膳食调查资料采用平均摄入量、临界值及概率法进行了总结分析。结果表明，６～２４月龄母乳喂养儿的辅食品种单一，数量不足。断奶儿童各年龄组热能、蛋白质摄入量的平均值分别达ＲＤＡ的９２％～１０４％和７６％～８４％，但以ＲＤＡ为界值，仍有５３％～６２％及７４％～８５％的儿童热能、蛋白质摄入量低，用概率法分析蛋白质、钙、维生素Ａ、Ｂ２、Ｃ及铁摄入不足的人数比例分别是５０％～６０％、９３％～９７％、５１％～８７％、７４％～８６％、５８％～６６％和１２％～４７％。热能、蛋白质摄入量低于ＲＤＡ值儿童的身高、体重明显低于摄入量高于ＲＤＡ值的儿童。