伴骨质破坏的B型尼曼匹克病一例

患者 女, 43岁, 自2003年起无明显诱因出现头晕、乏力, 双腿出血点等不适, 未予重视, 后分别于2008、2010、2013年查骨髓细胞形态学均未见特殊异常, 给予"咖啡酸片、甲钴胺、维生素B12"治疗效果不明显, 于2015年再次就诊于我院。查体:全身未触及浅表肿大淋巴结, 腹部膨隆, 肝肋下未触及, 脾肋下3 cm。血常规:红细胞2.87 × 1012/L, 血红蛋白92 g/L, 血小板48 × 109/L。骨髓细胞形态:尼曼匹克细胞占1.6%。提示血小板减少, 增生性贫血, 待排神经鞘磷脂病。腹部B超示脾大, 转我院肝胆外科行"腹腔镜下脾全切除术"。术后病理回报:脾组织内见大量泡沫样组织细胞增生, 符合尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)(图1)。患者经对症治疗, 乏力、头晕、视物模糊等症状较前缓解, 定期随诊病情稳定。2020年12月, 患者因间断双下肢疼痛加重再次就诊, 查血常规:红细胞4.35 × 1012/L, 血红蛋白126 g/L, 血小板219 × 109/L。高密度脂蛋白0.78 mmol/L。PET-CT示:NPD治疗后;...     

奥布替尼治疗套细胞淋巴瘤研究进展

<正>套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma, MCL）是一种罕见的B细胞淋巴瘤,发病率约占非霍奇金淋巴瘤（nonHodgkin’s lymphoma, NHL）的3%～10%,愈后不良。MCL患者的治疗需综合考虑,主要以药物联合化疗为主。奥布替尼（orelabrutinib）作为一种新药,是新型高选择性的不可逆布鲁顿酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase,BTK）抑制剂,BTK靶标占有率高,为患者的治疗提供了便利。本文就奥布替尼在治疗MCL的临床研究进展作一综述。     

苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗滤泡性淋巴瘤一例

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)是一种起源于滤泡生发中心B细胞(中心细胞和中心母细胞)的淋巴瘤, 一线治疗方案为化疗联合利妥昔单抗(rituximab, R)。盐酸苯达莫司汀是一种具有全新结构的抗癌药物, 其疗效显著, 副作用轻微, 药物稳定性优良, 能够显著降低疾病的复发率与死亡率。我科收治一例滤泡性淋巴瘤的患者, 以苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗, 效果良好, 现报告如下。     

以肾功能损害为首发表现的双打击多发性骨髓瘤1例并文献复习

目的提高对以肾功能损害为首发表现的双打击多发性骨髓瘤(MM)的认识。方法回顾性分析2020年6月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例双打击MM患者的临床资料及诊疗经过, 并进行相关文献复习。结果患者为64岁男性, 以血肌酐进行性升高1周入院。根据实验室检查结果, 患者被诊断为MM λ轻链型, Durie-Salmon分期Ⅲ期, B组, 国际分期系统(ISS)/修订的ISS(R-ISS)分期Ⅲ期, 极高危。遂采用BD(硼替佐米+地塞米松)方案联合血液透析治疗2个疗程, 患者在第1个疗程结束后复查骨髓细胞形态学未见原始和幼稚浆细胞。后单纯BD方案联合化疗3个疗程, 完全脱离血液透析, 期间骨髓细胞形态学示完全缓解。结论 BD方案联合血液透析能够显著提高双打击MM的治疗效果, 且患者不良反应小, 耐受性好。     

UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习

目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征, 经噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)-2004方案化疗2次, 与其胞哥HLA配型为半相合, 考虑其胞哥携带噬血相关基因, 不宜选做供者, 无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植, 电话随访未行异基因造血干细胞移植, 死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准, 原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式, 病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。     

PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤1例

探讨PIM1基因与黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制及相关治疗。对1例PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析, 并复习相关文献。患者使用R-CHOP 方案治疗, 效果较好。黏膜相关淋巴组织(mucosa associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤。PIM1在调节正常造血细胞和造血系统恶性肿瘤细胞的增殖和分化中起着重要作用。     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗初诊复杂染色体核型老年人急性髓系白血病一例并文献复习

目的:提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗复杂染色体核型的老年人急性髓系白血病的认识。方法:回顾性分析2020年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例复杂染色体核型老年急性髓系白血病患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:该例患者诊断为急性髓系白血病M 2，WT1基因阳性，高危组，染色体核型为50-51，XX，add（3）（q12），+6，add（11）（q25），-？15，+21，+22，+mar1，+mar2，inc[cp8]。入院后给予2次维奈克拉联合阿扎胞苷方案治疗，治疗过程未发生不良反应，耐受性良好，达到完全缓解，患者出院后失访。 结论:以复杂染色体核型为特征的老年人急性髓系白血病诊治难度较大，临床异质性大，以维奈克拉为代表的bcl-2抑制剂治疗老年人急性髓系白血病的化疗方案短期内不良反应小，相较常规化疗方案缓解率高，长期疗效尚需进一步观察。     

CEBPA双突变合并7q片段缺失急性髓系白血病M5一例

患者 女, 16岁, 因"间断恶心、干呕1月余, 发热1周"于2019年7月19日入院。上述症状无明显诱因, 且与进食无关, 但逐渐加重。无发热、咳嗽、咳痰, 无腹胀、腹泻, 无皮肤黏膜出血及骨痛。后出现发热, 伴有咳嗽、咳白色黏痰, 口服"感冒药"后无明显缓解。血常规:白细胞(white blood cell, WBC)24.62 × 109/L, 白细胞不分类, 血红蛋白(hemoglobin, HGB)70 g/L, 血小板(platelets, PLT)64 × 109/L。外周血细胞形态:原始幼稚细胞占69%;骨髓形态:AML-M5(原始单核细胞占56.8%, 幼稚单核细胞占2%)。免疫分型:异常细胞占有核细胞的41.5%, 主要表达HLA-DR、CD7、CD13、CD15、CD33、CD34、CD38、CD58、CD64、CD117、CD123、MPO。髓系基因突变筛查:CEBPA双突变阳性;染色体核型:del(7)(q22)。诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)M5CEBPA双突变;del(7)(q22)。确诊后经吡柔比星+阿糖...     

异基因造血干细胞移植治疗1例伴 BCOR、 IDH1、 NRAS及 WT1突变急性髓细胞白血病患者并文献复习

目的探讨伴多基因突变急性髓细胞白血病(AML)患者的临床特征、诊断及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)过程, 并进行相关文献复习。方法选择2020年2月25日, 解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例20岁男性伴B细胞淋巴瘤/白血病6共抑制因子(BCOR)、异柠檬酸脱氢酶(IDH)1、NRAS、Wilms肿瘤基因(WT)1突变AML患者为研究对象。根据患者骨髓细胞形态学、免疫分型、髓系肿瘤二代测序(NGS)等检查结果, 对患者进行诊断及治疗。本研究对本例患者的随访截至2020年11月11日。采用回顾性分析方法, 对患者的临床特征与诊疗过程进行分析。以"急性髓细胞白血病""BCOR""IDH1""NRAS""WT1""异基因造血干细胞移植""移植物抗宿主病""acute myeloid leukemia""allogeneic hematopoietic stem cell transplantation""graft versus host disease""AML""HSCT""GVHD"为中、英文关键词, 在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中进行相...     

HLA单倍型异基因骨髓联合外周血干细胞移植治疗MLL-AF4基因阳性合并WT1阳性急性淋巴细胞白血病一例

急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)在成人中发病率较低, 且成人ALL缓解率低于儿童ALL缓解率[1]。目前临床ALL最基本的治疗方法仍是化疗, 一般先进行诱导缓解治疗, 从而减轻患者体内白血病细胞的肿瘤负荷, 使其恢复正常的造血功能, 接着通过造血干细胞移植、靶向治疗等消除体内残留的白细胞, 延长患者生存期[2]。近期中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院收治一例MLL-AF4基因阳性合并WT1阳性ALL患者, 经人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)单倍型异基因骨髓联合外周血干细胞移植方案治疗后, 效果显著。由于MLL-AF4基因阳性合并WT1阳性急性淋巴细胞白血病发病率低, 预后较差, 目前关于此类疾病报道较少, 为提高该类疾病的临床及预后认识, 该病例情况报告如下。