GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。     

败夏四物汤治疗盆腔炎118例

盆腔炎是妇科常见病，多发于青年妇女。笔者在临床实践中采用纯中药，自拟败夏四物汤治疗本病，取得了较满意的疗效，现报告如下。     

KDIGO 2021慢性肾脏病儿童血压管理临床实践指南解读

高血压是慢性肾脏病(CKD)的重要并发症,也是CKD发生和病情进展的重要原因。2021 改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)发表了CKD血压管理临床实践指南,主要适用于未接受透析的CKD患者。其内容包括CKD儿童血压测量方法、控制目标和治疗。本章就该指南中CKD儿童血压管理的相关内容进行解读。     

不同浓度葡萄糖和游离脂肪酸对大鼠骨骼肌细胞株L6细胞胰岛素敏感性和细胞内活性氧的影响

目的研究不同浓度的葡萄糖和游离脂肪酸（FFA）对骨骼肌L6细胞胰岛素敏感性及细胞内活性氧（ROS）的影响。方法L6细胞诱导分化成熟后,分为6组,以5mmol／L葡萄糖为低糖对照组,其中加0．3或1mmol／L的混合FFA为低糖低FFA或低糖高FFA组,以25mmol／L葡萄糖为高糖对照组,其中加0．3和1mmol／L的FFA的培养基为高糖低FFA或高糖高FFA组。干预48h,^3H—D葡萄糖摄取实验（加与不加100nmol／I,胰岛素37℃30rain）验证L6细胞胰岛素敏感性,经荧光探针H2DCFDA观察细胞内ROS含量的变化。结果在5mmol／L葡萄糖组,低糖对照组基础摄糖值为22777．6±6608．7,低糖低FFA组为26027．5±4085．7,低糖高FFA组为146805．1±21099．4。胰岛素刺激后,低糖对照组为76586．5±18450．1,低糖低FFA组为43738土9203．6,低糖高FFA组为32050．6±3362．3,较低糖对照组显著降低（P〈0．01）。在25mmol／L葡萄糖组,基础葡萄糖摄取量为11793．8±551．4,高糖低FFA组11887．3±2082．3高糖高FFA组为13886．1±3872．9,差别无统计学意义（P〉0．05）,但较低糖对照组显著降低（P〈0．01）．加入胰岛素刺激后,高糖对照组为42798．8±9441．5,高糖低FFA组为23946．9±3839．6,高糖高FFA组为13886．1±3872．9,各组之间差别显著（P〈0．01）。对细胞内R0s的研究发现,低糖低FFA组为2234．2±477．2,低糖高FFA组为1969．0±480．9,高糖对照组为1969．0土229．4,高糖低FFA组为2]84．5±734．2,高糖高FFA组为2571．3±96．7,可以显著增加的L6细胞内ROS,与低糖对照组（615．3±244．3）相比差别显著（P〈0．01）。除对照组之外的各组之间差别无统计学意义（P〉0．05）。结论高糖和高FFA可以诱导L6细胞出现氧化应激,同时高糖和高FFA是导致骨骼肌细胞胰岛素抵抗的重要原因之一。     

脑电波θ/β比值对不同年龄段儿童注意缺陷多动障碍的诊断价值

目的探讨脑电生物反馈诊断对注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿不同年龄段的诊断价值。方法以278例符合美国精神病学会出版的《精神病诊断统计手册》第4版(DSM-IV)诊断标准及神经心理测试量表评判标准的不同年龄段的ADHD患儿为研究对象,用A620型脑电生物反馈仪测定其脑电θ和β波,对脑电波θ/β比值进行比较分析。结果278例ADHD患儿脑电波θ/β比值的均值为(4.1±2.4),不同年龄段ADHD患儿的脑电波θ/β比值间差别有统计学意义(P<0.001),且θ/β比值随年龄增长有下降的趋势。结论ADHD患儿的诊断应以临床症状、国际通用标准及神经心理测试量表综合诊断为主,在脑电波辅助诊断上,应充分考虑儿童的年龄,制定不同年龄段脑电波θ/β比值的诊断标准,以减少漏诊。     

子痫致可逆性后部白质脑病综合征3例

可逆性后部白质脑病综合征(reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,RPLS)是1996年由Hinchey等[1]首先报道的一组由多种原因引起的以神经系统异常为主要表现的综合征,临床表现以迅速进展的颅高压症状、癫痫发作、感觉障碍、意识障碍、精神异常为特征.现将我院2006年-2008收治的3例由子痫致RPLS病例报道如下.     

论Vmware在医学院校计算机虚拟实验室建设中应用

以医学院校计算机虚拟实验室建设为例,阐述医学院校开展虚拟实验教学的必然性,并探讨在Vmware环境下,计算机虚拟实验室建设的方法和相关计算机虚拟实验设计过程中应注意把握的相关问题。     

他克莫司对清蛋白超载的大鼠肾小管上皮细胞凋亡的影响

目的蛋白尿不仅是难治性肾病重要的临床表现,其主要成分清蛋白是引起肾小管上皮细胞凋亡的重要原因。文中探讨他克莫司(tacrolimus,FK506)对去脂牛血清清蛋白(denatured bovine serum albumin,d-BSA)超载的大鼠肾小管上皮细胞(normal rat kidney cell line,NRK-52E)凋亡率的影响。方法将不同浓度FK506于不同时间作用于d-BSA超载的NRK-52E细胞,用流式细胞术检测NRK-52E细胞凋亡率的情况。结果①与对照组相比,终质量浓度为1 mg/ml的d-BSA对NRK-52E细胞无明显促进凋亡作用,且与d-BSA孵育时间无明显关系(P>0.05);终质量浓度为5、10、20、50 mg/ml d-BSA干预NRK-52E细胞24 h可上调NRK-52E细胞的凋亡率,凋亡率随着d-BSA浓度的增加呈上升期趋势(P<0.05)。②终质量浓度为0.1 ng/ml的FK506预处理NRK-52E细胞4 h后与不同浓度d-BSA共孵育引起的细胞凋亡率与对照组无异,且与共孵育时间无明显关系(P>0.05)。终质量浓度为1、10、20 ng/ml的FK506预处理4 h后与20 mg/ml d-BSA共孵育6 h,具有降低细胞凋亡率的作用,并呈现与FK506浓度与孵育时间的依赖关系(P<0.01)。结论 d-BSA超载NRK-52E细胞可以促进细胞凋亡;FK506具有抑制d-BSA促凋亡的作用。