急性髓系白血病患者诱导缓解治疗期症状群的纵向研究

目的 探讨急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者诱导缓解治疗（induction therapy,IT）期症状群的变化情况。方法 2018年1月—2020年6月,便利选取山东省某三级甲等医院血液内科首次确诊为AML并接受IT的130例患者,运用中文版记忆症状评估量表在IT开始前1 d（T1）、IT结束当天（T2）、IT结束后第7天（T3）对其进行评估,运用因子分析确立症状群的组成。 结果 T1存在4个症状群,为心理症状群、营养症状群、神经症状群和疼痛-出汗症状群。T2存在3个症状群,为胃肠道症状群、疲乏症状群和治疗相关症状群。T3存在4个症状群,为心理症状群、胃肠道症状群、疲乏症状群和形象改变症状群。其中心理症状群在T1和T3存在,疲乏症状群和胃肠道症状群在T2和T3持续存在。结论 AML患者在IT期经历的症状群呈动态变化。IT前的心理症状群、IT中的胃肠道症状群、IT结束后的疲乏症状群可作为优先干预的症状群。     

一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测

目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白（hHB）基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应（PCR）扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在（G/C）杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA（精氨酸R））;与该家系无关的50人份测序为同样（G/C）杂合峰,但以G为主,而GeneBank中氨基酸编码为GGA（甘氨酸G）,证实为非同义cSNPs（第154位G/C,G52R）。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHB致病突变,在他们hHB1外显子1存在非同义cSNPs。     

低血糖昏迷26例临床分析

对我院2000年1月-2009年1月期间26例低血糖昏迷病人临床资料进行回顾性分析。结果低血糖昏迷较多见,临床表现复杂,严重低血糖可以诱发心脑血管事件。结论糖尿病患者健康教育很重要,及时发现低血糖,以维持血糖控制的稳定,可以减少严重低血糖诱发的心脑血管事件。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变分析

目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698GT),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。     

微量元素硒与特发性脊柱侧弯相关性研究进展

特发性脊柱侧弯(idiopathic scoliosis,IS)是指脊柱有侧弯及旋转畸形,而无任何先天性脊柱异常、神经肌肉及骨骼疾病。特发性脊柱侧弯患病率高,严重危害青少年的身心健康。有研究发现微量元素硒的增加或减少会导致脊柱侧弯,     

低分子肝素在不稳定型心绞痛患者治疗中的临床分析

目的观察低分子肝素在不稳定型心绞痛（uA）患者治疗中的效果。方法将心绞痛患者随机分为两组：对照组和治疗组,均给予硝酸酯类制剂、钙离子拮抗剂、β-受体阻滞剂、抗血小板药物阿司匹林等一般规范治疗;治疗组在以上治疗的基础上加用低分子肝素,每次5000U,2次／d,皮下注射,治疗7d。结果治疗过程中,治疗组患者病情明显缓解,对照组有3例发生心肌梗死。结论抗凝药物低分子肝素和抗血小板药物阿司匹林同时应用于UA的治疗中,可以防止血栓形成,稳定病情,减少发展至心肌梗死的可能性。     

小儿四肢骨折的疼痛护理效果研究

目的：探究小儿四肢骨折的疼痛护理效果。方法：选取2015年1月至2016年6月期间该院收治的80例小儿四肢骨折患儿,采用随机分组方式,将其分为研究组与对照组,各40例。对照组,给予常规护理,研究组,在常规护理基础上,给予综合护理,对比两组患儿护理满意度。结果：研究组护理满意度为95％,对照组为80％,研究组明显高于对照组（P＜0.05）。结论：针对小儿四肢骨折患儿,给予综合护理,效果显著,临床应用价值高,值得广泛推广。     

慢性家族性良性天疱疮6个家系的临床特征与遗传特点分析

目的分析慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)的临床表现和遗传学特征。方法对收集的6个HHD家系中患者的临床表型和家系遗传特点进行总结和分析。结果所有HHD家系符合常染色体显性遗传模式;患者发病年龄多见于青春期,好发于腹股沟、腋下、颈部等皱褶部位;典型临床表现为皱褶部位反复发生的水疱和糜烂;在同一家系中患者的临床表现度存在一定差异。结论 HHD同一家系存在不全外显遗传,且同一家系患者的临床严重程度和病情发展不尽相同。     

斑点型POZ蛋白对膀胱癌T24细胞增殖和迁移能力的影响

目的 探讨RNA干扰斑点型POZ蛋白（SPOP）基因表达对人膀胱癌T24细胞生物学行为的影响。 方法 采用阳离子脂质体转染试剂Lipofectamine 2000将靶向沉默SPOP基因的小干扰RNA（siRNA）序列siRNA1和siRNA2分别转染至T24细胞株（siRNA1组和siRNA2组）,设转染随机序列的T24细胞为对照组,采用实时定量逆转录聚合酶链反应（qRT-PCR）和Western blotting分别检测各组转染48 h后的SPOP mRNA及蛋白水平,细胞增殖活性检测试剂盒（CCK-8）检测细胞体外增殖活力,Transwell迁移试验及划痕试验观察各组的迁移能力。 结果 对照组、siRNA1组和siRNA2组的SPOP mRNA相对表达量为1.012±0.025、0.281±0.023和0.274±0.053,蛋白相对表达量为0.712±0.153、0.358±0.073和0.317±0.084,siRNA1组和siRNA2组的SPOP mRNA和蛋白水平均低于对照组（P＜0.05）,siRNA1组和siRNA2组SPOP mRNA和蛋白水平的差异无统计学差异（P＞0.05）;与对照组比较,siRNA1组和siRNA2组的增殖活性升高,差异有统计学意义（P＜0.05）,且siRNA1组和siRNA2组的增殖率随转染时间的延长而增加（P＜0.05）;Transwell迁移试验结果显示siRNA1组和siRNA2组的穿膜细胞数分别为（128.6±9.3）个和（134.5±8.6）个,均高于对照组的（92.5±8.4）个,差异有统计学意义（P＜0.05）;划痕试验结果显示siRNA1组和siRNA2组的划痕愈合率为（89.1±4.5）%和（93.7±5.1）%,均高于对照组的（32.6±2.8）%,差异有统计学意义（P＜0.05）。 结论SPOP与膀胱癌的恶性行为有关,可能发挥抑癌基因的作用,如抑制增殖及迁移。