骨髓多种检查方法在初诊多发性骨髓瘤中的应用价值

目的:探讨骨髓涂片、骨髓免疫组织化学检查、流式细胞术、荧光原位杂交（FISH）以及细胞遗传学检测在初诊多发性骨髓瘤中的应用价值。方法:收集2018年9月至2019年8月于天津金域医学检验实验室初诊的多发性骨髓瘤患者280例,均按照常规方法进行骨髓穿刺,并进行骨髓涂片、骨髓免疫组织化学检查、流式细胞术免疫分型、FISH、细胞遗传学检测,比较各检测方法的结果。结果:280例患者中,骨髓免疫组织化学检查的中位浆细胞比例高于骨髓涂片（20例,0.675比0.300）及流式细胞术（47例,0.650比0.147）,差异均有统计学意义（ Z=-3.883, P<0.01; Z=-5.947, P<0.01）。流式细胞术检测CD38、CD138、κ、λ、CD56、CD19的阳性率分别为100.0%（280/280）、100.0%（280/280）、57.5%（161/280）、42.5%（119/280）、62.1%（174/280）、19.3%（54/280）;骨髓免疫组织化学检查中CD38、CD138、κ、λ、CD56的阳性率分别为98.9%（277/280）、98.2%（275/280）、57.5%（161/280）、42.5%（119/280）、62.1%（174/280）;两种检测方法对相同检测指标的检测符合率比较,差异均无统计学意义（均 P>0.05）。行FISH检测的患者基因异常检出率为69.9%（93/133）,其中直接荧光原位杂交（D-FISH）异常检出率为42.9%（57/133）,CD138磁珠分选系统（MACS）-FISH异常检出率为82.7%（110/133）。行G显带检测的患者异常染色体核型检出率为38.5%（85/221）。FSIH,尤其是MACS-FISH,细胞遗传学异常检出率高于G显带检测,差异有统计学意义（ χ2=65.697, P<0.05）。 结论:骨髓涂片、骨髓免疫组织化学检查、流式细胞术、FISH（尤其是MACS-FISH）、细胞遗传学等多种检查方法综合应用更有助于多发性骨髓瘤的诊断,并可能对预后判定有一定的意义。     

8p11骨髓增殖综合征一例并文献复习

目的:提高对8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法:回顾性分析天津金域医学检验实验室2020年6月收治的1例伴t（8；22）（p11；q11）BCR-FGFR1融合基因EMS患者的临床表现、实验室特征及诊治经过。结果:患者细胞遗传学常规染色体核型分析发现t（8；22）（p11；q11），临床特征主要为骨髓粒系增生明显、外周血白细胞计数明显升高、肝脾大等；荧光原位杂交显示FGFR1基因重排。结论:t（8；22）（p11；q11）染色体易位形成BCR-FGFR1融合基因，伴有该融合基因的EMS患者具有独特的实验室及临床特征。