应用PCR—SSCP银染检测膀胱癌中H—ras基因突变

目的：了解膀胱癌中H-ras基因突变情况。方法：应用PCR－SSCP银染和DNA测序技术对31例膀胱癌组织进行检测。结果：H－ras基因突变发生率为38．7％，突变位点在H－ras基因的第1外显子的第12位密码子，由GGC变为GTC。结论：H-ras基因突变与膀胱癌的发生发展存在着一定的联系，H-ras基因突变可望作为膀胱癌早期临床诊断有价值的指标。     

云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-B等位基因相关性的研究

人白细胞抗原(HLA)系统是人类最为复杂的免疫遗传系统，与许多免疫疾病的发生直接或者间接相关。系统性红斑狼疮(SLE)与HLA的相关性研究一直受到国内外的关注，目前，国内研究SLE与HLA关联的报道多见于DQ、DR和TNF等基因。我们应用聚合酶链反应，序列特异性引物(PCR-SSP)方法对云南汉族SLE与HLA-B基因的相关性进行了研究。     

膀胱癌与P16基因缺失关系的探讨

探讨膀胱癌的发生与Ｐ１６基因缺失的关系。方法：采用双重ＰＣＲ法对３１例膀胱癌组织中Ｐ１６基因进行检测。结果：３１例膀胱癌组织中有７例存在Ｐ１６基因缺失,缺失率为２２．６％。结论：Ｐ１６基因缺失与某些膀胱癌的发生存在一定的联系。     

抑癌基因P16与癌基因P21在膀胱肿瘤中的表达及意义

目的：探讨癌基因Ｐ２１和抑癌基因Ｐ１６的表达与膀胱癌生物学行为之间的关系。方法：采用免疫组织化学Ｓ－Ｐ法对４０例膀胱移行细胞癌癌基因Ｐ２１和抑癌基因Ｐ１６进行检测。结果：Ｐ２１和Ｐ１６阳性表达率为６７．５％和５２．５％;Ｐ２１阳性表达率与膀胱移行细胞癌的病理分级和临床分期呈正相关,而Ｐ１６阳性表达率与膀胱移行细胞癌的病理分级和临床分期呈负相关。结论：Ｐ２１、Ｐ１６基因蛋白的表达与膀胱肿瘤组织病理分     

MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

目的 明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A（major histocompatibility complex class I chian-related gene,MICA）基因与系统性红斑狼疮（systemic Iupus erythematosus,SLE）的关系。方法 应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应－单链构象多态性和DNA双向序列测定，确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率。结果 共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因，并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率，表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性。结论 云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性。     

膀胱癌H—ras基因突变和P21蛋白表达的研究

目的 了解膀胱癌中H—ras基因突变和P21蛋白表达情况。方法 应用PCR—SSCP银染和免疫组化方法对31例膀胱癌组织分别进行检测。结果 发现H—ras基因突变发生率为38.7％,P21蛋白阳性率为71.0％。结论 二者存在一定的关联,并与临床分期、病理分级有密切联系。H—ras基因突变和P21蛋白表达可望作为膀胱癌诊断和判断预后有价值的指标。     

云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

目的：确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型,了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法：运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR／限制性酶切、PCR－单链构象多态分析及DNA自动测序技术,检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2－12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果：23例中共发现5种突变,形成了5种突变基因型：G487A10例（7例汉族、3例傣族）、IVS－11T39C复合C1311T7、IVS－5636或637T→del4例、G871A1例、G487A／T93C／C1311T1例。云南人群中存在93C／1311T、487A／93C／1311T两种单体型。IVS－11T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS－5636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论：云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性;G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变,并可能有不同的起源;IVS－11T93C突变可能起源于非洲以外地区,并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。     

癌基因H-ras与抑癌基因P16在膀胱癌发生中关系的探讨

目的：了解膀胱移行细胞癌中H—ras基因突变与P16抑癌基因缺失两者的关联。方法：应用PCR—SSCP银染和双重PCR对31例膀胱移行细胞癌分别进行缺失和突变检测。结果：H—ras基因突变发生率为38．7％，P16抑癌基因缺失率为22．6％，7例P16抑癌基因的缺失中同时存在3例H—ras基因突变，两者的相关性为42．9％。结论：H—ras基因突变与P16抑癌基因缺失在膀胱移行细胞癌的发生中是否有密切相关性，还待进一步研究。     

125Ⅰ粒子组织间植入对大肠癌的抑制作用及其机制

目的探讨125Ⅰ粒子抑制大肠癌生长的作用及其机制.方法采用雄性BALB/C裸小鼠建立人类大肠癌HCT-8细胞株的裸小鼠皮下移植瘤模型,将荷瘤鼠分5组(每组10只),对照组、空剂量组(0 Bq)、低剂量组(7.4×106 Bq)、中剂量组(14.8×106 Bq)、高剂量组(29.6×106 Bq),原位末端标记法检测肿瘤细胞凋亡的情况,免疫组织化学SP法染色检测血管内皮生长因子(VEGF),行微血管密度记数(MVD),同时检测p53蛋白表达情况.结果125Ⅰ粒子组织间植入治疗大肠癌,高、中、低剂量组抑瘤率分别为46.2%、34.0%、21.5%.在高剂量组中,p53蛋白表达增加,凋亡细胞增多,MVD及VEGF减少.结论(1)确证了125Ⅰ粒子对大肠癌治疗的有效性.(2)125Ⅰ粒子的推荐剂量14.8×106～29.6×106Bq.(3)125Ⅰ粒子组织间植入抑制肿瘤新生血管生成,同时p53蛋白表达量增加,细胞凋亡增多.     

应用PCR-SSCP银染检测膀胱癌中H-ras基因突变

目的 :了解膀胱癌中H ras基因突变情况。方法 :应用PCR SSCP银染和DNA测序技术对 31例膀胱癌组织进行检测。结果 :H ras基因突变发生率为 38 7% ,突变位点在H ras基因的第 1外显子的第 12位密码子 ,由GGC变为GTC。结论 :H ras基因突变与膀胱癌的发生发展存在着一定的联系 ,H ras基因突变可望作为膀胱癌早期临床诊断有价值的指标。