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目的：探讨稀疏分析、Shannon-Wiener指数、Simpson指数在免疫球蛋白重链（IGH）免疫组库分析中的应用。方法：随机选取36例初诊B-ALL患者和15例健康个体，进行IGH V区片段基因扩增和高通量测序。采用稀疏分析、Shannon-Wiener指数、Simpson指数对两组标本进行免疫组库多样性分析。结果：稀疏曲线可以可视化地展示和区分两组标本IGH V区序列的多样性，患者组IGH V区序列多样性减低。Shannon-Wiener指数、Simpson指数可以用量化指标区分两组标本IGH V区序列的多样性。结论：使用上述三种统计学方法可以将IGH免疫组库的多样性可视化地展现并进行量化分析，可以作为免疫组库分析的部分量化指标。 相似文献
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目的 探讨初诊急性髓系白血病(AML)患者中最常见的10种突变基因的突变组合规律.方法 选取AML患者129例,基因测序法检测初诊时骨髓样本中ASXL1、CEBPA、DNMT3A、FLT3、IDH1/2、KIT、NPM1、PHF6和TET2基因突变.结果 68.99％(89/129)患者上述基因突变阳性,30.23％(39/129)同时有多种基因突变.激酶类基因FLT3和KIT突变互斥,不同时出现.FLT多与其他基因伴随突变,而KIT突变多单独出现.转录因子基因CEBPA、NPM1和PHF6可相互伴随突变.表观遗传调控基因ASXL1、DNMT3A、IDH1/2和TET2的突变多与上述两组基因突变同时出现,但该组基因之间较少伴随突变.结论 首次对初诊AML中的突变组按基因的功能和分类进行谱型分析,显示基因突变的组合具有一定的规律,与基因的功能和分类相关. 相似文献
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