胶质细胞瘤染色体1p杂合性缺失：14例研究分析

背景与目的:少突胶质细胞瘤是胶质瘤中的一种独立类型,近年来的研究显示少突胶质细胞瘤存在着不同于其它胶质瘤类型的分子遗传学改变。其中最显著的就是在大多数少突胶质细胞瘤中出现染色质1p和19q的缺失。同时还发现,有染色质1p及19q缺失病例,对化疗药物敏感性增强,生存期延长,反之预后差。本研究旨在研究胶质细胞瘤染色体1P杂合性缺失的特点。方法:本文使用荧光原位杂交(FISH)技术检测了我院脑外科手术的7例少突胶质细胞瘤及7例其他颅内肿瘤病例的染色体1p。结果:7例少突胶质细胞瘤中4例有1p杂合性缺失,而其他颅内胶质瘤病例中仅有2例出现1p杂合性的缺失。另外1p杂合性缺失的4例病变均为单侧,3例为颞叶,1例为额叶;肿瘤级别上3例为少突胶质细胞瘤(WHOⅡ级),1例为间变性少突胶质细胞瘤(WHOⅢ级)。结论:本研究提示1p杂合性缺失的发生率在少突胶质细胞瘤(4/7)比其它类型胶质瘤(2/7)为高。     

96.非小细胞肺癌病人痰标本p16和MGMT基因的异常甲基化

痰脱落细胞学检查以其方便、无创的特点成为目前诊断肺癌的最基本手段之一,然而它的敏感性比较差。近年来分子肿瘤学的理论和技术进展为我们提供了利用分子病理学标志物发现早期肺癌的可能。研究表明,某些基因的异常甲基化是肺癌中常见的分子水平改变;其中包括p16INK4a(p16)和O6甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（O6-methyl-guanine-DNA methyltransferase,MGMT)。在这项研究中,我们从肺癌病人的痰标本脱落细胞中分离制备DNA,检测了p16和MGMT这两个基因的启动子区的甲基化状态。采用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MSP)的方法,我们对71例非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）病人的痰标本进行了分析。所有被检NSCLC病人均有明确的组织病理学诊断,其中,肺鳞癌39例,肺腺癌25例,腺鳞癌7例。这71例病人的痰标本仅有31例（43.6％）被细胞学检查诊断为癌。我们的分析资料显示：在71例痰标本中p16基因的高甲基化检出率为83．1％（59/71）,MGMT的高甲基化检出率为59.2％（42／71）。在被测痰细胞DNA中,这两个基因（其中一个或两者）的启动子区异常甲基化的综合检出率高达90．1%（64／71）;而且与相应肿瘤组织中这两个基因的甲基化状态存在很好的符合率。这顶研究结果表明,利用MSP技术检查痰脱落细胞DNA中p16和MGMT两基因的异常甲基化是一项敏感、无创、易行的方法。它将有助于非小细胞肺癌早期发现,以及肺癌高危人群的筛查。