中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

小儿急性胰腺炎28例临床分析

目的：探讨小儿急性胰腺炎病因，临床表现及治疗原则。方法：分析28例小儿急性胰腺炎临床资料。结果：4例手术患儿中2例为急性胰腺炎出血坏死型，其余为水肿型，均治愈出院。结论：小儿急性胰腺炎病因复杂，临床表现多种多样，易误诊和漏诊，应引起儿科医生高度重视。     

中西医结合治疗过敏性紫癜32例

过敏性紫癜是一种微血管变态反应性出血性疾病,是由于机体对某些致敏物质发生变态反生,使毛细血管脆性及通透性增加,血液外渗,导致皮肤紫癜、粘膜及某些器官出血。对于本病单纯西医治疗效果差,易复发,笔者采用中西医结合治疗32例,取得了明显疗效,现报道如下。     

脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。     

黄蜀葵花总黄酮对小鼠急性心肌缺血缺氧损伤的保护作用

目的 :研究黄蜀葵花总黄酮 (TFA)对小鼠急性心肌缺血、缺氧损伤的保护作用。方法 :采用皮下注射盐酸异丙肾上腺素(Iso)建立小鼠急性心肌缺血模型 ,观察TFA对小鼠ECGⅡ导联异常ST段、T波以及心肌含水量 (MWC)、心肌指数 (MI)的影响 ;采用气管挟闭建立小鼠心肌缺氧模型 ,观察TFA对小鼠心脏耐缺氧能力的影响。结果 :TFA可显著改善Iso诱发小鼠ECGⅡ导联异常的ST段和T波 ,抑制MWC及MI的升高 ,明显延长气管挟闭后小鼠心电持续的时间。结论 :TFA对小鼠急性心肌缺血、缺氧损伤具有保护作用。     

老年2型糖尿病患者自我管理行为与睡眠质量现状及相关性研究

【摘要】 目的 调查老年2型糖尿病患者自我管理行为与睡眠质量现状及相关性。方法 选取2017年6月~10月成都市某三级甲等医院200例门诊老年2型糖尿病患者为调查对象,采用基本资料问卷、2型糖尿病自我管理行为量表、匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI）分别进行调查,并对结果进行分析。结果 老年2型糖尿病患者自我管理标准得分为（6018±1456）分,睡眠质量指数量表总分＞7分者124例（62%）。相关性分析显示,睡眠质量与自我管理水平呈正相关（P＜005）。结论 老年2型糖尿病患者睡眠质量指数得分越高,睡眠质量越差,自我管理行为越差。医务人员应针对老年2型糖尿病患者自我管理薄弱环节进行个体化健康教育时应注重其睡眠状态的评估,改善其睡眠质量,进而提高其自我管理行为。     

烧伤瘢痕并发鳞状细胞癌

患者女,80岁。60年前右侧额部被柴火烧伤。愈后局部遗留一瘢痕。1年前瘢痕部位出现瘙痒,搔抓后表面破溃、增生,久治不愈于2005年12月13日就诊。皮肤科检查:右侧额部近发际处有一3cm×8cm大形态不规则的溃疡面,呈暗红色,表面高低不平,有少许渗出,边缘隆起(图1A)。皮损组织病理检查:表皮呈鳞状细胞癌变,侵及皮下结缔组织,有角化及角珠形成。癌细胞呈轻至中度异形,癌巢周围结缔组织增生(图1B)。组织病理诊断:鳞状细胞癌。烧伤瘢痕并发鳞状细胞癌@袁华刚$潼南县人民医院皮肤科!重庆402660 @曾清荣$潼南县人民医院皮肤科!重庆402660 @陈旭$…     

15个成人型多囊肾病家系的基因诊断

成人型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)属常染色体显性遗传病,发病率高达1‰。笔者1990年首先在国内开展该病的基因诊断研究。几年来应用3'HVR探针和APKD致病基因(PKD_1)两侧的4种探针(3'HVR、PGGG_1、218EP_6和24-1)分别对15个APKD家系进行了连续分析,从基因水平上为112个个体进行基因诊断,检测出52例APKD基因携带者,其中15例属症状前诊     

2型糖尿病病人应对方式及其影响因素分析

目的探讨2型糖尿病病人的应对方式及其影响因素。方法采用自行设计的一般情况评估量表和解亚宁编制的简易应对方式量表,通过目的抽样对住院和门诊2型糖尿病病人180例进行调查,回收有效问卷162份,有效率为90.0%。将162例2型糖尿病病人的应对方式与常模比较,一般情况评估量表的3个内容即一般资料、代谢控制指标、自我管理能力的27个条目行多因素Logistic回归分析,筛选应对方式的影响因素。结果2型糖尿病病人与常模应对方式比较,经统计学处理差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病病人积极应对分值高于常模,较常模更多采用积极应对方式;2型糖尿病病人消极应对分值低于常模,较常模少采取消极应对方式。多因素Logistic多元回归结果显示:空腹血糖、职业、甘油三酯、病程、饮食控制、能否遵医嘱注射胰岛素是2型糖尿病病人积极应对方式的影响因素;年龄、劳动性质、家族史、是否知道低血糖的预防和处理、能否遵医嘱注射胰岛素是2型糖尿病病人消极应对方式的影响因素。结论积极的应对方式可能有助于提高2型糖尿病病人代谢控制和自我管理能力。护士应鼓励和引导代谢控制和自我管理能力差的病人多采取积极的应对方式,减少不良情绪的影响,良好地控制疾病和提高其生活质量。