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中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)8区突变检测 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性. 相似文献
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代谢基因多态与大肠癌遗传易感性 总被引:4,自引:0,他引:4
本文综述了与大肠癌化学致癌过程有关的酶系多态性与大肠癌的遗传易感性关系。谷胱甘肽-S-转移酶为致癌物代谢有关的酶,GSTM1缺失与大肠癌有关,但尚不确定。肉类经高温处理可产生杂环胺,回顾前瞻性研究表明,NAT1/NAT2快速酶与肉类进食量对大肠癌危险度有交互作用。亚甲基四氢叶酸还原酶基因型val/val可降低大肠癌的危险度。细胞色素P450酶是多环芳烃与杂环胺类的重要代谢酶系,人群研究表明CYP1 相似文献
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大肠癌是常见的恶性肿瘤 ,4 0 %~ 70 %的大肠癌于 5年内死于转移和复发[1] 。Yasui和Hirai[2 ] 认为肿瘤的大体分类指标是研究大肠癌转移的有价值的影响因素 ,本项工作对影响我国大肠癌术后转移与复发的临床病理因素进行分析 ,报告如下。资料与方法选择 1980~ 1995年间于浙江大学医学院附属二院同一研究小组手术并经病理证实的 132 5例大肠癌患者资料 ,其中直肠癌 70 8例 ,结肠癌 5 2 4例 ,结直肠多发肿瘤 93例。按Dukes分期 ,A、B、C、D期分别为 187例、5 98例、346例和 189例 ,资料不详、不能确切分类的 4例。自手术当年起建立入院治… 相似文献
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杭州城市社区自然人群大肠癌筛查实践 总被引:6,自引:0,他引:6
目的在城市社区自然人群中开展大肠癌筛查,探索开展城市居民恶性肿瘤二级预防措施。方法应用中国癌症基金会推荐的筛查试行方案,以结合免疫法FOB和同卷调查为初筛,肠镜为复筛的方法对杭州一城市社区40岁以上居民开展大肠癌的筛查。结果在实际筛查的6089人,FOB阳性157例,阳性率为2.6%,同卷调查阳性859,阳性率为14.1%。免疫法FOB合并同卷总阳性率为16.7%,大肠癌筛查方案可浓缩高危人群至15%左右。在FOB阳性的157例中,28例进行了进一步的肠镜检查,发现了5例结肠癌,8例结直肠腺瘤和息肉,12例慢性肠道疾病。在检出的5例大肠癌中,1例未手术,Dukes A期和Dukes C期各2例。结论大肠癌筛查方案可明显浓缩高危人群,大大降低筛查的工作量。免疫法FOB能比较有效地从无症状的城市居民中检出早期大肠癌和癌前病变。 相似文献
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关于克隆技术和克隆人的几点哲学思考 总被引:1,自引:0,他引:1
关于克隆技术和克隆人的几点哲学思考蔡善荣李鲁1997年2月23日,英国爱丁堡罗斯林研究所的科学家宣布,他们用成年绵羊乳腺中的一个体细胞无性繁殖或“克隆”了一只绵羊“多丽”。3月2日,美国俄勒岗州灵长类研究中心的科学家向《华盛顿邮报》透露,他们已用胚胎... 相似文献
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