合并焦虑和或抑郁状态的急性心肌梗死患者的危险因素分析

目的 初步分析合并焦虑和（或）抑郁的急性心肌梗死（AMI）患者的危险因素。方法 筛选有“心绞痛”症状同时合并焦虑和（或）抑郁的患者150例，根据辅助检查结果分为AMI组50例和非冠心病组100例，设非冠心病组为对照组。分析两组临床资料、焦虑和（或）抑郁的分布情况，采用Logistic回归筛选合并焦虑和（或）抑郁的AMI患者的危险因素。结果 AMI组和对照组患单纯焦虑状态的比例均较高（40%比45%，P>0.05）；AMI组较对照组患有较高比例的抑郁状态（44%比21%，P=0.003），而患混合型焦虑抑郁状态者少于对照组（16%比34%，P=0.02）。 AMI组患焦虑和（或）抑郁状态的病程明显长于对照组［（10.1±9.7）年比（7.4±5.6）年，P=0.032］。Logistic分析结果显示，单纯抑郁（OR=3.29，P=0.013）、配偶或父母患慢性疾病（OR=3.01，P=0.015）及左室射血分数（OR=0.84，P<0.01）三个因素与AMI患者合并焦虑和（或）抑郁具有相关性。结论 单纯抑郁、配偶或父母患慢性疾病及心功能受损是合并焦虑和（或）抑郁的AMI患者的独立危险因素。     

SUMO4基因多态性与NF-κB、糖尿病及冠心病的关系

糖尿病( diabetes mellitus,DM)和冠心病(coronary artery disease,CAD)均为多基因介导、基因和环境相互作用的慢性复杂疾病.核因子κB(nuclear factor kappa B,NF- κB)是一类转录因子家族,在细胞内信号传导系统中起关键作用,参与包括DM和CAD在内的多种炎症性疾病的发生发展.研究证实小泛素样修饰蛋白4( small ubiquitin- like modi - fier 4,SUMO4)使NF- κB的抑制剂IκBα免于降解,负性调节NF- κB的转录活性,另外游离的NF- κB能够与SUMO4基因启动子结合并激活SUMO4基因的转录.而SUMO4基因多态性导致NF-κB活性显著增加,并与DM和CAD的易感性相关.此文主要就SUMO4基因多态性对NF-κB转录活性的影响及其在DM和CAD遗传易感性的关联研究进展作一概述.     

脂联素受体1基因多态性与冠心病以及2型糖尿病的关系

正冠心病(coronary artery disease,CAD)是严重危害人类健康的常见病,致死率、致残率(丧失劳动能力)高,2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)和CAD经常并存,并在全球范围内造成巨大的公共卫生和经济负担。研究表明,基因和环境的相互作用在两者的发生发展过程中发挥重要作用。脂联素(Adiponectin,APN)是由白色脂肪组织分泌的一种激素蛋白,具有改善胰岛素抵抗、抗动脉粥样硬化、抗炎等作用。APN主要     

两个单核苷酸多态位点与北方中国人前列腺癌的关联研究

背景与目的:近年来在不同人群的研究中,全基因组关联研究已经发现了许多与前列腺癌(prostate cancer,PCa)风险相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs).本文探讨了两个SNPs,即rs17021918 (4q22)与rs 10090154 (8q24)和中国北方汉族人PCa的相关性.方法:采用病例对照的研究方法,本研究入选了124例PCa患者和111例健康对照者,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCRHRM)技术,并结合测序验证法,对rs17021918(4q22)与rs10090154 (8q24)进行基因型及等位基因频率的分析,并探讨其与确诊时的体重指数(body mass index,BMI)、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原(prostate specific antigen,PSA)水平、肿瘤分期及年龄等临床特征之间的联系.结果:在风险等位基因、基因型及分层分析中,rs17021918虽然并未观察到有统计学意义的结果,但风险比(the odds ratio,OR)值多＜1,其中在BMI＞27.5 kg/m2(P=0.056; OR=0.292; 95％CI:0.078～1.095)和PSA浓度＜10.0 ng/mL组(P=0.068;OR=0.467; 95％CI:0.204～1.069),CC基因型携带者可能有较低的PCa发病风险;另外发现,rs10090154的T等位基因携带者与较低的肿瘤分期关联(P=0.012; OR=2.512; 95％CI:1.210～5.214),而在较高的肿瘤分期组,T等位基因携带者与非T等位基因携带者之间差异有统计学意义(P=0.039).结论:Rs17021918的CC基因型携带者可能与中国北方人PCa发病风险负关联;而rs10090154的T等位基因携带者可能与中国北方人PCa肿瘤分期正关联.     

急性下壁心肌梗死合并多支冠状动脉病变的心电图动态演变1例

<正>临床资料患者男性，70岁，主因“头晕1天，间断心悸、头晕、胸闷3小时，意识障碍1次，心脏骤停1次”于2022年7月10日就诊于北京安贞医院急诊抢救室。患者1天前慢步走时突发头晕，随即倒地，呼之可应，自行缓解。3小时前家属发现患者睡眠中呼吸异常，呼之不应，给予心外按压约10min后患者意识恢复。为进一步诊疗就诊于我院急诊科。急诊医师询问病史，患者目前无胸痛、头晕、喘憋等不适。初步查体：患者平卧位，神清，精神弱，反应略迟钝，血压140/68mmHg(1 mmHg=0.133kPa），心率80次/min。心肺腹查体未见明显异常，双下肢不肿。四肢肌力可，无肢体活动异常。     

ADIPOR1 基因多态性与冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的相关性

目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全（以下简称冠心病）的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高（P均＜0.05）。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组（单纯CAD组）、冠心病合并2型糖尿病组（CAD+T2D组）,将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者（GG+AG）患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者（GG+TG）患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者（AA+AG）患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者（GG+AG）发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737（T＞G）、rs7514221（G＞A）及rs7529354（A＞G）构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关（OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006）。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。     

SUMO4基因多态性与冠心病及2型糖尿病合并冠心病的关系

目的 探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4 (small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)合并CAD的关系.方法 采用病例对照设计,入选369例单纯CAD患者(CAD组)、189例2型糖尿病合并CAD患者(T2DM+ CAD组)及500名健康个体(对照组).应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线技术结合测序验证法,检测SUMO4基因rs237025、rs237024及rs600739 3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点的基因型与等位基因在3组间的分布,并通过分层分析比较SNPs不同基因型携带者的临床相关危险因素的差异.结果 3个SNPs的等位基因和基因型在3组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05);通过分层分析,在T2DM+CAD组发现rs237025各基因型携带者的甘油三酯水平、rs600739各基因型携带者的体重指数水平的差异有统计学意义(P值分别为0.020和0.049),但组间多重比较仅发现rs237025的GG基因型携带者较GA及AA基因型携带者具有更高的甘油三酯水平(P＜0.01).结论 SUMO4基因多态性可能与北京地区汉族人群伴或不伴T2DM的CAD易感性无关.     

rs6983267和rs1447295与北京地区前列腺癌的关联研究

目的:探讨染色体8q24两个单核苷酸多态性位点(SNPs) rs6983267和rs1447295,与北京地区前列腺癌(PCa)的相关性.方法:采用病例-对照研究,入选了154例PCa患者和138名正常对照者,检测2个SNPs在病例组和对照组间的等位基因及基因型的分布情况,并分析危险基因型的累积效应.结果:rs6983267有TT、GT及GG 3种基因型,在病例组的分布分别为33.1％、46.4％及20.5％,在对照组的分布分别为32.6％、48.5％及18.9％;rs1447295也有AA、AC及CC 3种基因型,在病例组的分布分别为3.3％、38.2％及58.6％,在对照组的分布分别为1.5％、32.1％及66.4％.2个SNPs的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,P＞0.05.与不具有风险基因型的个体相比,具有1个和同时具有2个风险基因型的个体PCa的发病风险虽然分别提高了1.231和1.571倍,但差异无统计学意义,P＞0.05.结论:SNPs rs6983267和rs1447295可能与北京地区PCa的易感性无关.     

汉族人群ADIPOR1 rs7539542与冠状动脉粥样硬化性心脏病和2型糖尿病的关联分析

目的 分析ADIPOR1非内含子区域的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是否增加冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)和2型糖尿病的易感风险。方法 采用多病例-对照设计, 选取737 例行冠状动脉造影术,以及年龄、性别及体质量指数相匹配的研究对象:193例对照者(对照组)、142例2型糖尿病患者、203例冠心病患者及199例冠心病合并2型糖尿病患者。采用Sanger法对3个SNPs[位于3′非翻译区(untranslated regions,UTR):rs7539542 G>C 和 rs10581 C>T; 位于5′UTR:rs7517286 T>C]进行直接测序。结果 rs7539542 C等位基因不仅与冠心病(OR=1.67~2.34, P=2.87×10^-4~0.002) 、冠心病合并2型糖尿病(OR=1.52~2.08,P=0.003~0.016)的易感性相关,还增加2型糖尿病患者冠心病的易感风险(OR=1.58~2.90, P=0.002~0.038)。通过对血压进行亚组分析,发现上述关联仅分布于非高血压亚组。进一步在非高血压亚组进行基因与环境的交互作用分析,发现rs7539542 CC基因型与三酰甘油存在交互作用并增加冠心病(P=0.041, OR=5.006)和冠心病合并2型糖尿病(OR=5.381, P=0.04)易感风险。rs7517286 和rs10581与冠心病或2型糖尿病的易感性无明显关联(P>0.05)。 结论 位于ADIPOR 3′UTR的rs7539542多态性位点与冠心病的易感性独立相关,尤其对于非高血压患者。