亚临床甲状腺功能减退症与特殊人群

亚临床甲状脲功能减退症(简称亚甲减,subclinical hypo thyroirlism,SCH),以往也称轻度甲状腺功能减退症或临床前甲状腺功能减退症.一般是指血清游离甲状腺素(FT4)在正常范围,而血清促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)水平升高,患者没有明显的甲状腺功能减退(甲减)的临床症状和体征,是甲状腺功能减退症的早期阶段,诊断必须依靠血清学检查[1]. 有学者依据发病原因将SCH分为五类[2]:(1)轻度、未发现的甲状腺功能减退(慢性自身免疫性甲状腺炎、颈部外照射、其他原因);(2)甲减治疗不足;(3)甲亢治疗过度;(4)短暂的甲状腺轴紊乱;(5)确定TSH在正常参考范围内时,被排除在上限之外的甲状腺正常者.     

TAGLN2基因单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发家系遗传易感性的关系

目的探讨TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县原发性肝细胞癌(以下简称"肝癌")高发家系遗传易感性的关系。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系成员共79例,将其中肝癌患者20例设为肝癌高发家系肝癌组,将无肝癌的直系亲属成员59例设为肝癌高发家系非肝癌组;将10个正常对照家系的成员40例设为正常家系对照组。采用飞行时间质谱技术检测TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点的基因型和等位基因频率;采用非条件Logistic回归分析三组人群等位基因及基因型分布频率的差异。结果 TAGLN2基因rs2252815位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型19例、CT基因型47例、TT基因型51例(2例未检测出相应基因型); rs2789422位点存在CC、CT和TT三种基因型,其中CC基因型72例、CT基因型43例、TT基因型3例(1例未检测出相应基因型)。肝癌高发家系肝癌组与肝癌高发家系非肝癌组或正常家系对照组进行比较,TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点CC、CT、TT基因型及等位基因C、T分布频率比较差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 TAGLN2基因rs2252815和rs2789422位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性之间无明显相关性。     

GHR基因单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性的研究

目的 探讨生长激素受体（growth hormone receptor,GHR）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性的关系。方法 选取广西扶绥县25个肝癌家系和17个健康对照家系人群为研究对象,其中肝癌家系肝癌患者25例（肝癌家系肝癌组）、非肝癌者81名（肝癌家系非肝癌组）;健康对照家系80名（对照组）。采用飞行时间质谱技术检测GHR基因rs6451620位点基因型及等位基因分布频率,非条件logistic回归模型分析rs6451620位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 GHR基因rs6451620位点存在G和A两种等位基因,AA、GA、GG 3种基因型。GHR基因rs6451620位点基因型频率符合遗传平衡。GHR基因rs6451620位点等位基因G和A在肝癌家系肝癌组中的分布频率分别为64%和36%,肝癌家系非肝癌组为60.5%和39.5%,对照组为70.6%和29.4%。以肝癌家系肝癌组和非肝癌组人群为研究对象时,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.81倍（95%CI：0.27～2.41,P=0.699）,以肝癌家系肝癌组和健康对照人群为研究对象时,携带A等位基因型个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的1.49倍（95%CI：0.73～3.04,P=0.274）。结论 GHR基因rs6451620位点单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性无明显相关性。