p16基因突变及蛋白表达异常与人胰腺癌关系的研究

目的：研究ｐ１６基因的突变及蛋白表达异常在人胰腺癌发生及侵润转移中的作用。方法：应用ＰＣＲ、ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＤＮＡ测序及免疫组织化学技术,对３５例人胰腺癌的ｐ１６基因第２外显子进行了检测,研究ｐ１６基因的突变及蛋白表达情况。结果：１２例在ｐ１６基因第２外显子部分存在至少５２２ｂｐ的纯合缺失。７例存在２个点突变（突变位点均相同）：其一为第１２６密码子碱基ＧＴＣ→ＡＡＴ的错义突变,氨基酸由缬氨酸（Ｖａｌ）变成了天冬酰胺（Ａｓｎ）;另一为第１２７密码子ＧＣＡ→ＧＣＧ的同义突变。缺失及突变共占５４．３％（１９／３５）。Ｐ１６蛋白三维结构模拟提示,Ｖａｌ１２６Ａｓｎ对蛋白空间结构有一定影响,从而影响Ｐ１６蛋白的功能。１２例缺失标本呈现Ｐ１６蛋白表达阴性,９例标本（其中７例点突变）出现Ｐ１６蛋白表达下降,共占６０％（２１     

卡瑞利珠单抗致食管癌患者多发性肌炎伴重症肌无力1例

免疫检查点抑制剂（immune checkpoint inhibitors,ICIs）在肿瘤领域广泛应用,显示出了巨大的优势和发展潜力,但在发挥治疗作用的同时伴随着一系列免疫相关不良反应的发生。其中,肌炎是一个潜在的致命不良事件而引发关注。本文报道1例使用国产PD-1抑制剂注射用卡瑞利珠单抗用于治疗晚期食管癌患者而诱发多发性肌炎伴重症肌无力（myasthenia gravis,MG）,同时出现肌无力危象等,经多学科协作积极抢救后转危为安的病例。