中欧地区COL7A1基因高发的第425位碱基A→G剪接位点突变和新发现的突变:对未来进行营养不良性大疱性表皮松解症突变检测的意义

背景:V II胶原(COL7A1)基因突变是引起显性和隐性营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)的主要原因。对各个不同家族这些突变通常是特异的,仅有少数病例被鉴定是同一的突变引起。目的:对43例不同D EB表型的无亲缘关系的匈牙利和德国患者进行筛查,观察其是否存在新的CO L7A1突变或是为重复突变所致。方法:所有患者根据临床和遗传学检查,皮肤免疫荧光抗原图和电镜检查进行分类。用CO L7A1特异性引物采用聚合酶链反应(PCR)技术扩增基因组DN A,杂交双链分析和直接核甘酸测序对突变进行分析。限制性核酸内切酶消化法用于家族的筛选和突变的…     

α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫球蛋白A同种型的抗中性粒细胞胞浆抗体和抗内皮细胞抗体相关

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏病是一种遗传性酶缺乏病,表现为致命性肺肝并发症。除了肝肺受累外,该病也常发生脉管炎综合征和自身免疫病,包括韦格纳肉芽肿,结节性多动脉炎和H enoch-Sch nlein紫癜(H SP)。HSP是一种系统性小血管炎综合征,以非血小板病性紫癜、关节痛、腹痛和肾炎为特征。A1A T缺乏和HSP与抗中性粒细胞胞浆抗体(A NCA)和抗内皮细胞抗体(A ECA)有关。作者报道1例40岁男性患严重的A1A T缺乏病,后发展为H SP,与免疫球蛋白A同种型的A ECA、A NCA和抗磷脂抗体有关。α-1抗胰蛋白酶缺乏病和Henoch-Schnlein紫癜与免疫…     

幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样变的幼年性透明蛋白纤维瘤病

幼年性透明蛋白纤维瘤病(JH F)是一种罕见的结缔组织常染色体隐性遗传病。本病以皮肤丘疹结节,皮下结节,伴齿龈肥大、溶骨及屈曲挛缩为特征。报道一例14岁女孩患JH F典型临床表现并死亡。我们发现患儿早期损害的多次皮肤活检结果缺乏应有的玻璃样变。据经验,该病的皮肤病理特征通常包括典型的玻璃样变。只有病期较长,皮损相对较大的患者可能表现为这些特点。因此,我们建议,JH F可能常常表现为幼年性非透明蛋白纤维瘤病:无明显玻璃样变的JH F。但这个事实不应改变现行的诊断标准和预后判断。幼年性非透明蛋白纤维瘤病:不伴有显著玻璃样…     

新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤病毒感染的患病率和清除率

本研究旨在确定有同性性行为男性(M SM)且H IV阳性者肛周人乳头瘤病毒(H PV)感染的患病率及随访数据与H PV感染患病率和清除率的相关性。比较两组被访者H PV患病率和H IV血清状态的数据。两组被访者均行常规性病学检查和肛周拭子H PV DN A检测。结果发现H PV16、18、31、33和52型在H IV阳性个体极易检出。H IV阳性M SM中H PV31型的持续存在非常常见(P=0.036),而H PV16型的存在可能与H IV阳性相关(P=0.059)。研究结果表明在H IV阳性M SM肛周区域极易检出更多高危H PV型。新西兰有同性性行为HIV阳性男性肛周人乳头瘤…     

医学生临床实习教学的调查与分析

目的 探讨临床实习教育中的问题及搞好临床实习教育的必要措施。方法 采用问卷方法对我校医疗系本科五年级200名学生的实习心态进行调查，并对问卷结果进行分析。结果 85％以上的同学对临床教学是比较满意的，目前存在的问题主要表现在学生实习缺乏主动性、实习教育目的不够明确，部分带教老师责任心不够强，部分病人不配合实习医师的工作等。结论 树立正确实习观念，提高教师素质及改革医学生实习教学内容，是提高实习教学质量的关键。     

气囊扩张治疗前列腺增生症20例报告

前列腺增生症是老年男性多发病。在45岁男性中约10％出现前列腺增生,发病率随年龄增高而上升,到80岁即达到80％。目前治疗此病的主要方法仍为外科手术,包括开放性手术、激光手术和TURP。外科手术虽然能治愈本病,但具有一定的死亡率和并发症。因此非手术治疗前列腺增生症的方法越来越受到人们的重视,并且在临床上进行了更多的应用和探讨。我院泌尿外科自1992年10月起     

肝,胆,胰疾病的诊疗现状与展望

肝、胆、胰疾病的诊疗现状与展望小俣政男一、肝病的诊疗现状与展望在肝病的诊疗上，１９８８年丙型肝炎病毒（ＨＣＶ）的发现大大改变了这一进程，作者认为这并非过言。这一发现揭开了以往所谓非甲非乙型肝病实际上多系ＨＣＶ感染的玄秘，日本慢性肝病的７０％～８０％实...     

卵巢囊肿“打秋千”

青年女工敏敏一向身体健康。某夜下晚班回家，突感腹痛，小肚子一阵阵如同刀绞，痛得她大汗淋漓，呻吟不止。其夫以为是痛经发作了，赶忙取来止痛片服下，却不见任何效果，不得已拨打120，送入了医院急诊科。大夫经过一番检查，诊断为卵巢囊肿扭转。医生解释说：她的卵巢上长了一个囊肿，现在囊肿打起了“秋千”，发生扭转，因而突发剧烈腹痛。