伴髓外浸润的SET_NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病一例并文献复习

目的探讨伴髓外浸润的SET-NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病(MPAL)患者的临床及分子生物学特征。方法分析河北燕达陆道培医院2017年11月收治的1例伴髓外浸润SET-NUP214融合基因阳性MPAL患者的临床特点和诊治情况,并复习相关文献。结果该患者诊断为MPAL伴髓外浸润,基因检测发现SET exon7-NUP214 exon17阳性,伴PHF6、SRSF2和NRAS突变。经强化疗方案治疗完全缓解后行造血干细胞移植,移植后早期髓外复发,巩固化疗后缓解。结论伴髓外浸润的SET-NUP214融合基因阳性MPAL预后差,易复发。造血干细胞移植是目前治疗该类患者的最好策略。     

血液系统疾病基因组学分析及临床应用进展

随着分析成本的下降和分析能力的增加,基因组学分析在疾病研究和应用中的报道迅速增多,为医学检验带来了从"目标检测"到"目标分析"的革新性进展.文章结合近年来的研究进展及第59届美国血液学会(ASH)年会相关报道,对基因组学分析在血液系统疾病中的应用前景进行介绍.     

转录组测序鉴定 TCF3-ZNF384阳性的急性B淋巴细胞白血病及其实验室及临床特点

目的:鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因,并探讨其实验室及临床特点。方法:应用转录组测序分析可能存在的融合基因,并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果:经鉴定患者携带 TCF3 exon...     

肺癌相关肿瘤标志物的应用及研究进展

世界范围内,肺癌发病率及死亡率均居全部恶性肿瘤之首,已成为一个严重的公共健康问题。根据不同生物学行为及对放、化疗敏感性,将肺癌分为非小细胞肺癌(non-small cell lung can-cer,NSCLC)和小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)两大类型。NSCLC占肺癌的75%-85%,主要分为鳞癌、腺癌和大细胞癌,各种类型的NSCLC治疗方式相似。SCLC占肺癌的15%-25%,主要治疗方式为化疗和(或)放疗。许多肺癌在病理学上同时混合有NSCLC和SCLC成分。     

血液肿瘤基因表达和基因表达模式研究进展

基因表达失调与血液肿瘤的生物学特性、治疗反应和预后密切相关。近年迅速发展的转录组测序、单细胞转录组测序等技术为发现疾病诊疗相关的标志性基因和研究基因表达模式提供了强有力的工具。文章结合第62届美国血液学会(ASH)年会中的报道介绍相关研究进展。     

基于转录组测序的急性B淋巴细胞白血病IKZF1转录本分型和定量分析

目的:通过转录组测序（RNA-seq）和生物信息分析对急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者IKZF1基因突变型转录本进行分型和定量分析。方法:选择2018年9月至2020年9月河北燕达陆道培医院263例B-ALL患者为研究对象。设计一套用RNA-seq数据进行IKZF1转录本分型和定量分析的生物信息分析流程,并应用于...     

血液肿瘤患者三例ABO基因亚型鉴定及基因表达分析

目的探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型,用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果 1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型,对应B(A)血清亚型;ABO基因表达量正常(354.80)。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型,对应A1B血清型;ABO基因表达显著减低(45.70)。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型,分别对应A1和A2血清型;ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略,无输血相关不良反应发生。结论血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因,为血制品输注提供更好的安全保障。     

高通量基因测序在血液肿瘤临床应用的质量管理现状及展望

高通量基因测序技术,即下一代测序(NGS)在血液肿瘤的筛查、诊断分型、治疗指导,预后分层、微小残留病监测和复发预测有着重要临床应用价值.虽然已有众多国内外诊疗指南推荐,血液肿瘤NGS的临床应用仍处于初期阶段.加强NGS实验流程的质量管理是保证技术正确应用的重要环节.NGS技术原理和实验流程复杂,实现高质量的临床检测对"...