肝豆状核变性病例回顾及与遗传以外因素的相关性分析

目的：回顾性分析肝豆状核变性（WD ）患者的临床分型、实验室和影像学检查,加强对该病的认识并提高诊断率。方法收集2011年1月至2014年9月该院确诊的WD患者的临床资料,并进行统计学分析。结果不同年龄、民族、性别的WD患者,其初次发病年龄、临床分型、实验室检查均存在着一定的差异,男性患者的发病年龄明显早于女性,神经型WD患者的M RI均存在低密度影改变。结论遗传并不是影响WD的唯一因素,性别、年龄、民族也可能是影响WD患者初次发病年龄及临床症状的因素之一。     

不同生精功能障碍无精子症患者行ICSI后胚胎发育潜能的研究

目的:分析不同生精功能障碍的无精子症患者行ICSI后其胚胎发育潜能。方法:149例患者分为生精功能正常组,轻度、中度和重度生精功能障碍组,采用经皮附睾精子抽吸术(PESA)或经皮睾丸精子抽吸术(TESA)抽取不同生精功能障碍患者的精子行ICSI,记录和分析胚胎的正常受精率、卵裂率、优良胚胎形成率以及妊娠率。结果:PESA与TESA组比较,正常受精率(%)为74.9±19.6 vs 66.3±22.7(P>0.05),卵裂率(%)为96.7±8.6 vs 92.8±19.8(P>0.05),优良胚胎率(%)为43.5±26.2 vs 35.0±29.4(P>0.05)以及妊娠率(%)为44.0 vs 52.0(P>0.05),均无统计学差异。生精功能障碍从正常组到重度组的正常受精率(%)变化依次为77.8±18.4、68.4±18.5、73.5±19.8、51.4±27.9,其中轻度生精功能障碍与正常生精组有差异(P<0.05),重度生精功能障碍组与其他各组有统计学差异(P<0.05);胚胎卵裂率(%)变化依次为96.7±9.2、96.5±15.0、93.9±12.1、93.7±11.1,各组无统计学差异;优良胚胎率(%)变化依次为47.1±25.8、40.3±27.6、36.2±23.1、15.0±24.6,重度生精障碍组与其他各组有统计学差异(P<0.05);妊娠率(%)依次为54.8%、50.0%、13.6%、10.0%,有统计学差异(P<0.05)。结论:采用PESA或TESA行ICSI在正常受精率,卵裂率,优良胚胎率以及妊娠率上较均无明显差异。随着患者生精障碍程度的加重,受精率、优良胚胎率以及妊娠率均显著下降,而卵裂率却无明显区别。     

分析myc小鼠的转基因复本和肿瘤发生

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一次性头皮针与普通针管直针采血的比较研究

2007年2月以来，我们对297例患者采用一次性头皮针头与5～10ml针管乳头部衔接采血，经分析、比较，此种方法在穿刺成功率、局部皮下淤血、患者满意度等方面均优于普通针管直针采血。现报告如下。     

不同年龄妇女的胚胎着床和临床妊娠结局分析

目的：探讨体外受精-胚胎移植（IVF-ET）周期中不同年龄妇女的临床妊娠结局。方法：回顾性分析2002年1月至2006年12月在南方医院生殖医学中心进行IVF-ET治疗的1829个新鲜周期．比较不同年龄组之间的胚胎着床率、临床妊娠率、自然流产率。结果：本研究的平均临床妊娠率为46．7％。≤34岁组、35-37岁组、38～40岁组、41～42岁组、≥43岁组的胚胎着床率分别为33．3％、25．2％、13．3％、13．8％、5．0％，差异有显著性（P=0．000）；临床妊娠率分别为50．5％、45．4％、25．8％、27．5％、11．1％，差异有显著性（P=0．000）；自然流产率分别为5．3％、10．8％、11．8％、15．8％、0％，差异有显著性（P=0．004）。结论：患者年龄是影响IVF-ET妊娠结局的重要因素。随年龄增加，尤其是38岁以上的妇女，胚胎着床率与临床妊娠率明显降低，自然流产率显著升高。[著者文摘]     

对曾育21三体综合征患儿者行胚胎种植前遗传学诊断获妊娠1例

目的 在体外受精－胚胎移植过程中，对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生。方法 常规激素替代治疗，对患者夫妇行胞母细胞质内精子注射（ICSI），正常受精培养到第3天，对6－10细胞期胚胎活检1个细胞，利用荧光原位杂交技术（FISH）进行胚胎种植遗传学诊断（PGD），挑选染色体数目正常的胚胎移植入患者子宫。结果 共对8个胚胎进行PGD，7个有诊断结果者中7个为正常胚胎、1个为21三体胚胎。挑选3个胚胎移植，获得妊娠并产下一健康男婴。结论 应用FISH对染色体数目的遗传疾病，如21三体综合征，进行胚胎种植前遗传学诊断是切实可行的。     

染色体核型异常六例

例1 女,25岁,结婚2年,未孕.表型、智力正常,月经规律,夫妇非近亲婚配,家族中无类似患者.妇科检查正常.外周血染色体G显带核型分析:46,XX,t(2;6)(2qter→2p21∷6p23→6pter;6qter→6p23∷2p21→2pter).丈夫表型、染色体核型正常.     

两种人卵巢颗粒细胞分离提纯方法的比较研究

目的:比较2种人卵巢颗粒细胞分离提纯方法的效果。方法:收集体外受精-胚胎移植(IVF-ET)穿刺取卵后的卵泡液,分别用2种方法分离提取颗粒细胞。A法用红细胞裂解液去除混杂红细胞、酶消化卵泡液中黏液团、Percoll分离液与细胞悬液等体积叠加后离心;B法省略红细胞裂解步骤、舍弃黏液团、增加Percoll分离液用量。比较2种方法获取的颗粒细胞数量、活性、纯度以及实验耗时。结果:2种方法获取的颗粒细胞存活率均>90%,差异无统计学意义(P>0.05)。A法获取的颗粒细胞数量多于B法(P<0.05),但混杂较多细胞碎片,体外培养细胞生长状态欠佳;B法获取的颗粒细胞纯度高,体外培养生长状态良好,且实验耗时较A法短(P<0.05)。结论:2种方法对颗粒细胞存活率无明显影响。B法更为省时高效,有助于建立稳定的颗粒细胞体外培养体系。     

不同剂量促排卵激素对昆明小鼠卵子及胚胎发育潜能的影响

目的比较不同剂量激素促排卵之间的效果优劣,选择最优化的促排卵方案,为辅助生殖助孕中选择最佳促排卵药物剂量方案提供参考。方法选择性成熟小鼠先确定其处于发情前期,随机分组,按发情阶段,将不同剂量的激素组合孕马血清促性腺激素(pregnant mare serum gonadotropin,PMSG)+人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)由低到高依次分成(0+0)、(5+5)、(7.5+7.5)、(10+10)、(12.5+12.5)、(15+15)IU/只,分别促小鼠排卵。建立促排卵激素妊娠小鼠模型后获取孕12 h受精卵,观察获取卵母细胞的数目、原核数、受精率、卵裂率以及囊胚形成率。结果在获取卵母细胞的数目上,当剂量达到(12.5+12.5)IU/只时最高,达到51.83个;在卵裂率上各组无差别,在受精率上当剂量达到(7.5+7.5)IU/只时最高,达到82.32%,在囊胚形成率上,当剂量为(0+0)IU/只时,显著高于其他超促排卵组,达到79.78%。结论随着促排卵剂量的增加,虽然鼠胚的卵裂率未受到影响,但受精率、囊胚形成率与剂量呈负相关,激素剂量的加大影响了胚胎的发育潜能。