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1.
目的基于Ion Torrent S5平台NGS法进行HLA-DRB1基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例进行分析。方法对471例脐带血造血干细胞库标本采用基于Ion Torrent S5平台的二代测序法检测HLA-DRB1位点,并同步对其中的94例标本采用PCR-SBT测定HLA-DRB1位点,余下377例标本采用PCR-SSO流式磁珠法检测。使用分型软件指定NGS法的HLA-DRB1分型结果,以HLA-DRB1*后第三区的数字作为高分辨水平统计,直接计算法分析模棱两可组合比例。结果标本中470例HLA-DRB1基因NGS检测结果与PCR-SBT法或PCR-SSO法相符合;其中1例标本NGS法漏检一个等位基因,符合率为99.8%。NGS法检测结果中,471例标本中有160例标本HLA-DRB1等位基因型出现模棱两可,比例为33.97%(160/471)。最常见的模棱两可结果组合为DRB1*09∶01∶02/09∶21。结论基于Ion Torrent S5平台的NGS技术可降低HLA-DRB1基因分型的模棱两可结果比例,但仍有一定比例的模棱两可组合结果,同时应注意NGS法检测漏检等位基因的风险。 相似文献
2.
目的 测量肱骨颈干角的正常值,探讨成人肱骨近端骨折锁定钢板固定术中重建肱骨颈干角的临床意义。方法 测量382名正常成人的肱骨颈干角。回顾性分析2006年6月至2011年2月采用锁定钢板治疗的128例肱骨近端骨折患者的病历资料。测量术后患侧肱骨颈干角,并以测得的正常成人肱骨颈干角双侧95%参考值范围作为参考值,将患者分为内翻复位组(颈干角双侧95%参考值范围上限)。随访指标包括患侧肱骨颈干角的变化、肩关节Constant评分、疼痛视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)及并发症等。结果 国人肱骨颈干角的正常值为136.1°±4.5°,双侧95%参考值范围127.2°~144.9°。所有患者获得6~32个月的随访,平均13.8个月。内翻复位组29例、正常重建组90例、外翻复位组9例。末次随访,Constant评分分别平均为70.3分、77.2分和73.2分, VAS评分分别平均为2.8分、1.8分和2.1分,肱骨头内翻角度分别平均为4.2°、1.6°和3.1°,并发症发生率分别为34.5%、14.4%和22.2%。正常重建组在功能恢复、VAS评分、术后肱骨头内翻情况及并发症发生率等方面均优于内翻复位组。结论 术中重建良好的肱骨颈干角是内固定稳定、预防术后肱骨头内翻、内固定失败和取得良好临床疗效的关键。肱骨头内翻复位易导致肱骨头进行性内翻及其相关并发症。 相似文献
3.
目的 基于Ion Torrent S5平台评价Type Stream Visual (TSV)软件应用于HLA基因分型结果指定的情况。方法 采用All Type NGS测序试剂盒在Ion Torrent S5平台上对364例标本检测HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1基因型。对HLA-DRB1位点纯合子标本采用PCR-SSO流式磁珠法复核HLA-DRB1基因。对外显子区域碱基存在报警的标本采用PCR-SBT法复核。使用TSV1.3. 0软件指定NGS法的HLA分型结果,直接计数法统计分析每个位点的各类报警情况。结果 364例标本HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1位点结果中,至少有一个等位基因报警的组合有1 193对,占总数的65.55%。共计18对等位基因组合报警存在外显子区域碱基错配,经PCR-SBT方法复核仅发现2例为真实的错配,其他16例为NGS错误的判定。发现2例标本NGS法结果分别在HLA-B和HLA-DRB1位点中判定出现偏差。HLA-DRB1位点纯合子标本NGS法与PCR-SSO法检测结果一致。结论 基... 相似文献
4.
正1 病例简介患者男性,70岁,因"反复胸痛5年余,胸闷乏力2周余"入院,患者5年余前有反复胸痛,诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病),3个月前行介入治疗,置入EXCEL支架3枚,术后予阿司匹林(100 mg/d)、氯吡格雷(150 mg/d)、美托洛尔、阿托伐他汀、单硝酸异山梨酯等药物治疗,氯吡格雷服用2周后减量为75 mg/d。既往体健,无其他基础疾病及药物服用史。入院2周余前患者出现活动后胸闷、乏力。入院查体:心率90次/m 相似文献
5.
6.
目的探讨自制鞘管轨道在解决经皮二尖瓣球囊扩张术(PBMV)中Inoue球囊导管沿左心房钢丝进入股静脉困难时的应用,并评价其可行性和安全性。方法 2008年1月至2014年6月在长海医院心内科住院的风湿性二尖瓣狭窄拟行经皮二尖瓣Inoue球囊扩张术的患者共136例,以术中出现Inoue球囊导管沿左心房钢丝进入股静脉困难的18例患者作为研究对象,采用7 F桡动脉血管鞘制作鞘管轨道引导Inoue球囊进入股静脉,观察Inoue球囊导入股静脉的成功率、手术成功率和穿刺处血管并发症。结果在鞘管轨道的辅助下,18例患者均成功将Inoue球囊导入股静脉,手术成功率100%,术后股静脉穿刺处未见静脉撕脱、皮下血肿等并发症发生。结论对于PBMV中Inoue球囊导管沿左心房钢丝进入股静脉困难的患者,使用鞘管轨道能够解决,顺利完成手术并避免穿刺部位出现血管并发症。 相似文献
7.
为了建立delta模块配型的检测方法,采用盐析法提取DNA,PCR技术扩增delta模块。GeneScan模式检测PCR产物。结果表明,在104份随机样本中,PCR扩增出的delta模块具有高度多态性。DNA片段长度范围在81-393bp,片段数目为6-32个;片段长度集中在81-118bp,140-175bp,217-301bp,340-393bp4个区域。结论:建立的delta模块配型技术是可行的,可以用于造血干细胞移植供者的筛选。首次获得了中国汉族人群delta模块的数据资料。 相似文献
8.
目的应用锁核酸探针技术检测肿瘤样本中K—ras基因突变,探讨其诊断价值。方法结合锁核酸TaqMan探针与实时荧光PCR技术建立K一ras基因突变快速检测法,与传统聚合酶链反应一单链构象多态性分析法(PCR—SSCP)及测序结果进行比较,评价新方法的诊断价值。结果锁核酸探针PCR法可对肿瘤样本中K—ras基因突变进行有效检测,操作简便;可在104倍的野生型K—rag基因背景下检测出突变,灵敏度为0.1%,可检测突变基因最低限为10拷贝/mL,相对应传统方法,本方法可同时进行较大规模的样品检测,更快捷和灵敏。结论锁核酸探针实时荧光PCR法较PCR—SSCP法有明显优势,适用于大规模临床样本的K—ras基因突变检测,可作为肿瘤筛查和预后判断有效手段。 相似文献
9.
10.