骨巨细胞瘤中 H3F3A G34W 蛋白表达阴性病例的基因突变类型分析

目的：骨巨细胞瘤（giant cell tumor of bone, GCTB）的病理特征是病灶中出现单核细胞、基质细胞和破骨细胞样多核巨细胞,高达 95% 的 GCTB 携带有 H3F3A G34W 突变。本文评估了 GCTB 中 H3F3A G34W 蛋白表达阴性病例出现的其他罕见 H3F3A 分子突变类型。方法：收集 2017 年 1 月至 2022 年 8 月中山大学肿瘤防治中心收 治的 15 例免疫组织化学染色评估 H3F3A G34W 蛋白表达为阴性的 GCTB 病例,并对阴性病例采用 Sanger 测序验 证 H3F3A 的突变类型。结果：对 15 例 H3F3A G34W 蛋白表达阴性的 GCTB 患者病例采用 DNA Sanger 测序法检测H3F3A 突变情况,测序结果显示 10 例存在互斥突变,分别为：7 例 G34L（Gly 34 Leu,7/15,46.7%）,2 例 G34V（Gly 34 Val,2/15,13.3%）,1 例 G34R（Gly 34 Arg,1/15,6.7%）,其余 5 例均为野生型（Gly 34,5/15,33.3%）。所有阴性病例通过 Sanger 测序验证后发现并无 G34W 突变。H3F3A 突变蛋白表达阳性及分子突变皆可支持 GCTB 的诊断。结论：H3F3A 突变是骨巨细胞瘤高度敏感和特异的标志物。免疫组织化学是一种快速、灵敏和可靠的方法,用于识别骨巨细胞瘤中 H3F3A 蛋白的突变,但仅可检测 H3F3A G34W 突变亚型,对其他罕见突变类型需 Sanger 测序甚至高通量测序进一步验证。     

IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤临床病理特征和预后分析

目的探讨I D H突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤的临床病理特征及预后相关影响因素。方法收集54例IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤病例,分析其临床病理特点,包括年龄、组织学分级和肿瘤部位等因素对无进展生存期和总生存期的影响。结果 54例患者中,肿瘤发生于1个脑叶者46例,发生于2个脑叶以上者8例。肿瘤组织学WHO分级2级12例,3级42例。FISH检测显示54例均为1p/19q共缺失;免疫组织化学检测显示Olig2均为弥漫强阳性;GFAP均为阳性;p53有6例强阳性;48例患者ATRX未缺失;Ki-67增殖指数5%～60%。Sanger测序显示54例均发生IDH基因突变（40例为IDH1突变,14例为IDH2突变）,33例发生TERT启动子突变。16例在治疗过程中发生复发及转移。单因素分析显示,手术后复发转移间隔时间超过2年可以延长患者无进展生存和总生存期。54例患者平均无进展生存期33.5个月,平均总生存期40.7个月。结论 IDH突变和1p/19q共缺失型少突胶质细胞瘤术后联合精准放化疗降低了进展风险,手术后复发转移间隔时间与该型患者预后相关。     

H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤的临床和病理学特征分析

目的 分析H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤(DHG-G34)的临床及分子病理特征等相关因素。方法 回顾性分析2018年1月至2022年11月经中山大学肿瘤防治中心确诊的13例DHG-G34患者的临床病理特征、影像学特征及分子病理特征。结果 13例DHG-G34患者中男性6例，女性7例，平均诊断年龄19.7岁(13～25岁)。组织形态上，13例均为胶质母细胞瘤(GBM)结构，其中1例部分区域含原始神经外胚层肿瘤(PNET)形态。免疫组织化学检测显示所有病例IDH1均为阴性；9例p53 (81.8%,9/11)强阳性；13例GFAP (100%,13/13)弥漫表达；6例Syn (75.0%,6/8)阳性表达；6例(46.2%,6/13) ATRX表达缺失；Ki-67阳性指数20%～80%。13例行Sanger检测均显示H3F3A基因发生G34突变(其中10例为G34R突变，3例为G34V突变)；IDH1/2及TERT基因均为野生型；MGMT基因均发生突变。4例(36.4%,4/11)在治疗过程中发生颅内复发或转移。13例患者平均总生存时间26.1个月，中位总生存时间为22.1个月。13...