基因拷贝数变异与先天性心脏病关系研究进展

基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指长度介于1千碱基对和数兆碱基对间的DNA片段的重复、缺失、插入和复杂多位点的变异。基因CNVs通过改变基因活性和剂量来影响基因表达、表型差异和表型适应,可引起先天性心脏病等一系列疾病。本文就基因CNVs与先天性心脏病关系的研究进展作一综述。     

超声引导下经皮射频消融术联合经导管动脉化疗栓塞术治疗原发性肝癌的临床价值研究

目的 探讨超声引导下经皮射频消融术(RFA)联合经导管动脉化疗栓塞术(TACE)治疗原发性肝癌的临床价值.方法 选取118例原发性肝癌患者,根据治疗方案不同分为对照组(n=61)和观察组(n=57),对照组采用TACE治疗,观察组采用TACE+RFA治疗.比较两组患者的近期疗效、肝功能指标及并发症发生情况.结果 观察组患者的总有效率为85.96％(49/57),高于对照组患者的68.85％(42/61),差异有统计学意义(P﹤0.05);观察组患者疾病控制率为92.98％(53/57),高于对照组患者的78.69％(48/61),差异有统计学意义(P﹤0.05).治疗后,两组患者丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)及总胆红素(TBIL)水平均明显低于本组治疗前,白蛋白(ALB)水平均明显高于本组治疗前,差异均有统计学意义(P﹤0.01);观察组患者ALT、AST及TBIL水平均明显低于对照组,ALB水平明显高于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.01).两组患者并发症总发生率比较,差异无统计学意义(P﹥0.05).结论 原发性肝癌患者采用TACE+RFA治疗有利于提高近期疗效,改善患者肝功能,且未增加严重不良反应,临床应用前景可观.