CEBPA双突变合并7q片段缺失急性髓系白血病M5一例CSCD

患者女,16岁,因"间断恶心、干呕1月余,发热1周"于2019年7月19日入院。上述症状无明显诱因,且与进食无关,但逐渐加重。无发热、咳嗽、咳痰,无腹胀、腹泻,无皮肤黏膜出血及骨痛。后出现发热,伴有咳嗽、咳白色黏痰,口服"感冒药"后无明显缓解。血常规:白细胞(white blood cell,WBC)24.62×10^(9)/L,白细胞不分类,血红蛋白(hemoglobin,HGB)70 g/L,血小板(platelets,PLT)64×10^(9)/L。     

苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗滤泡性淋巴瘤一例

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma, FL)是一种起源于滤泡生发中心B细胞(中心细胞和中心母细胞)的淋巴瘤, 一线治疗方案为化疗联合利妥昔单抗(rituximab, R)。盐酸苯达莫司汀是一种具有全新结构的抗癌药物, 其疗效显著, 副作用轻微, 药物稳定性优良, 能够显著降低疾病的复发率与死亡率。我科收治一例滤泡性淋巴瘤的患者, 以苯达莫司汀联合利妥昔单抗治疗, 效果良好, 现报告如下。     

以肾功能损害为首发表现的双打击多发性骨髓瘤1例并文献复习

目的提高对以肾功能损害为首发表现的双打击多发性骨髓瘤(MM)的认识。方法回顾性分析2020年6月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例双打击MM患者的临床资料及诊疗经过, 并进行相关文献复习。结果患者为64岁男性, 以血肌酐进行性升高1周入院。根据实验室检查结果, 患者被诊断为MM λ轻链型, Durie-Salmon分期Ⅲ期, B组, 国际分期系统(ISS)/修订的ISS(R-ISS)分期Ⅲ期, 极高危。遂采用BD(硼替佐米+地塞米松)方案联合血液透析治疗2个疗程, 患者在第1个疗程结束后复查骨髓细胞形态学未见原始和幼稚浆细胞。后单纯BD方案联合化疗3个疗程, 完全脱离血液透析, 期间骨髓细胞形态学示完全缓解。结论 BD方案联合血液透析能够显著提高双打击MM的治疗效果, 且患者不良反应小, 耐受性好。     

白血病与淋巴瘤的微小残留病检测手段前景及临床意义探讨北大核心

不同的方法与技术的微小残留病检测限具有差异。近年来随着分子检测技术快速发展,一系列新兴的技术也在微小残留病(MRD)监测中逐渐得到认可与广泛应用。基于精确度的方法将使我们能够根据治疗周期后的MRD正确的对每个患者进行分层。本文汇总了近年来用于微小残留病监测的新技术,并就各自在血液肿瘤领域的应用现状及特点进行综述。     

UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习

目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征, 经噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)-2004方案化疗2次, 与其胞哥HLA配型为半相合, 考虑其胞哥携带噬血相关基因, 不宜选做供者, 无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植, 电话随访未行异基因造血干细胞移植, 死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准, 原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式, 病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。     

PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤1例

探讨PIM1基因与黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤的发病机制及相关治疗。对1例PIM1基因阳性的黏膜相关边缘区B细胞淋巴瘤患者的相关实验室检查、影像学、病理学结果及治疗情况进行回顾性分析, 并复习相关文献。患者使用R-CHOP 方案治疗, 效果较好。黏膜相关淋巴组织(mucosa associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤是一种惰性淋巴瘤。PIM1在调节正常造血细胞和造血系统恶性肿瘤细胞的增殖和分化中起着重要作用。     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗初诊复杂染色体核型老年人急性髓系白血病一例并文献复习

目的:提高对维奈克拉联合阿扎胞苷治疗复杂染色体核型的老年人急性髓系白血病的认识。方法:回顾性分析2020年7月解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例复杂染色体核型老年急性髓系白血病患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果:该例患者诊断为急性髓系白血病M 2，WT1基因阳性，高危组，染色体核型为50-51，XX，add（3）（q12），+6，add（11）（q25），-？15，+21，+22，+mar1，+mar2，inc[cp8]。入院后给予2次维奈克拉联合阿扎胞苷方案治疗，治疗过程未发生不良反应，耐受性良好，达到完全缓解，患者出院后失访。 结论:以复杂染色体核型为特征的老年人急性髓系白血病诊治难度较大，临床异质性大，以维奈克拉为代表的bcl-2抑制剂治疗老年人急性髓系白血病的化疗方案短期内不良反应小，相较常规化疗方案缓解率高，长期疗效尚需进一步观察。     

CEBPA双突变合并7q片段缺失急性髓系白血病M5一例

患者 女, 16岁, 因"间断恶心、干呕1月余, 发热1周"于2019年7月19日入院。上述症状无明显诱因, 且与进食无关, 但逐渐加重。无发热、咳嗽、咳痰, 无腹胀、腹泻, 无皮肤黏膜出血及骨痛。后出现发热, 伴有咳嗽、咳白色黏痰, 口服"感冒药"后无明显缓解。血常规:白细胞(white blood cell, WBC)24.62 × 109/L, 白细胞不分类, 血红蛋白(hemoglobin, HGB)70 g/L, 血小板(platelets, PLT)64 × 109/L。外周血细胞形态:原始幼稚细胞占69%;骨髓形态:AML-M5(原始单核细胞占56.8%, 幼稚单核细胞占2%)。免疫分型:异常细胞占有核细胞的41.5%, 主要表达HLA-DR、CD7、CD13、CD15、CD33、CD34、CD38、CD58、CD64、CD117、CD123、MPO。髓系基因突变筛查:CEBPA双突变阳性;染色体核型:del(7)(q22)。诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)M5CEBPA双突变;del(7)(q22)。确诊后经吡柔比星+阿糖...     

以不明原因消瘦为首发临床表现的多发性骨髓瘤1例

多发性骨髓瘤(MM)是血液系统最常见的恶性肿瘤之一,是浆细胞过度增殖所引起的一种恶性增殖性疾病,骨髓中克隆性浆细胞异常增生,并分泌单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白),常见的临床表现有骨骼破坏、感染、贫血、高钙血症、肾功能损伤、高黏滞综合征、出血倾向、淀粉样变性和雷诺现象、髓外浸润等.而以不明原因消瘦为首发临床表现的 M...     

索拉菲尼联合维奈托克治疗伴有t(6；9)、 FLT3-ITD、DEK-NUP214、WT1基因阳性的成人急性髓系白血病1例

男, 34岁, 2021年5月11日左下肢无明显诱因出现1.5 cm×1.7 cm类圆形血泡, 逐渐加重出现破溃, 皮肤溃烂, 脓液渗出伴疼痛、发热, 遂就诊于外院。血常规:白细胞82.44×109/L, 血红蛋白102 g/L, 血小板77×109/L。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占57%。初步诊断为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML), 给予羟基脲降细胞, 头孢曲松抗感染等对症治疗。为求进一步治疗于2021年5月28日来我院血液科就诊。体格检查:皮肤黏膜未见黄染及出血点, 浅表淋巴结未触及, 胸骨无压痛。左下肢明显肿胀, 无菌纱布包裹, 表面有脓性渗出物, 右下肢正常。血常规:白细胞110 × 109/L(未分类), 血红蛋白80 g/L, 血小板15 × 109/L。外周血细胞形态学:原始粒细胞占50%。腹部超声:左肝前后径8.6 cm, 右肝上下斜径16.1 cm, 脾门处厚5.2 cm, 肋下刚及。骨髓细胞形态学:原始粒细胞占65.6%, AML-部分分化型。免疫分型示:多考虑为AML-M2。染色体核型:46, XY, t(6;9)(p23;...