32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。     

甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬（TAM）个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*10/*10基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*10/*10基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。     

唑来膦酸对乳腺癌患者预后影响Meta分析

目的：系统评价唑来膦酸（zoledronic acid,ZOL）对临床早期乳腺癌（early breast cancer,EBC）患者预后的影响。方法：计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMbase、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、维普和万方数据库等资源,收集符合纳入标准的研究,检索时限均为从建库至2013-03,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果：共纳入8个随机对照研究,包括7 540例患者。Meta分析结果显示,与对照组相比,ZOL可以显著提高EBC患者3年无病生存率（OR=1.67,95%CI：1.10~2.55,P=0.02）及5年总生存率（OR=1.19,95%CI：1.02~1.40,P=0.03）,显著降低5年骨转移发生率（OR=0.79,95%CI：0.63~0.98,P=0.03）;低雌激素水平亚组分析中,ZOL可显著提高5年总生存率（OR=1.39,95%CI：1.08~1.80,P=0.01）及降低复发率（OR=0.66,95%CI：0.52~0.84,P〈0.01）。结论：ZOL可能具有潜在的抗肿瘤效应,可提高临床EBC患者远期生存率,降低骨转移率,在低雌激素水平的临床EBC患者中效果更为明显,但尚需大样本高质量的RCT进一步验证。     

超声引导下乳腺肿块微创旋切术的临床应用研究

目的 探讨超声引导下Mammotome微创旋切系统在乳腺肿块诊治中的应用价值.方法 对218例乳腺肿块患者进行了高频超声引导下Mammotome微创乳腺旋切术治疗,评价其手术效果.结果 所有肿块均完成Mammotome微创旋切术,无一例失败.所有肿块均获得明确病理诊断,其中乳腺良性疾病214例,乳腺癌4例,9例出现轻度皮下淤斑,3例出现局部小血肿,5例出现局部皮肤凹陷,在随访中逐渐消退.结论 超声引导下Mammotome微创旋切系统进行乳腺肿块切除术,创伤小、并发症少、疗效好.     

乳管镜在乳管内肿瘤切除术中的应用价值

目的探讨乳管镜在乳管内肿瘤切除术中的应用价值。方法选择2017年5月到2019年4月在甘肃省妇幼保健院乳腺科诊治的乳管内肿瘤患者78例,根据随机数字表法分为观察组与对照组,各39例。对照组给予传统腺体切除术,观察组给予乳管镜下腺体切除术,记录与调查两组预后。结果两组的手术时间对比差异无统计学意义(P0.05),观察组的切口长度、切除标本重量都显著少于对照组(P0.05)。术后1个月观察组的总有效率为100.0%,显著高于对照组的87.2%(P0.05)。观察组术后1个月的皮瓣积液、皮瓣坏死、切口感染、上肢淋巴水肿等并发症发生率为5.1%,显著低于对照组的30.8%(P0.05)。术后随访3个月,观察组的躯体、心理、社会与精神领域等生活质量评分都显著高于对照组(P0.05)。结论乳管镜在乳管内肿瘤切除术中的应用能减少对患者的创伤,降低术后并发症的发生,提高治疗效果,改善患者的生活质量。     

超声引导下乳腺肿块微创旋切术的临床应用研究

目的 探讨超声引导下Mammotome微创旋切系统在乳腺肿块诊治中的应用价值.方法 对218例乳腺肿块患者进行了高频超声引导下Mammotome微创乳腺旋切术治疗,评价其手术效果.结果 所有肿块均完成Mammotome微创旋切术,无一例失败.所有肿块均获得明确病理诊断,其中乳腺良性疾病214例,乳腺癌4例,9例出现轻度皮下淤斑,3例出现局部小血肿,5例出现局部皮肤凹陷,在随访中逐渐消退.结论 超声引导下Mammotome微创旋切系统进行乳腺肿块切除术,创伤小、并发症少、疗效好.     

不同脂肪纯化方法对乳腺手术后瘢痕疼痛的影响

目的 通过不同脂肪获取及脂肪纯化方法,并采用自体脂肪移植术(AFG)治疗瘢痕相关疼痛,总结AFG在脂肪获取及提纯中的治疗经验.方法 将115例研究对象随机分为治疗组(58例)和对照组(57例),治疗组进一步分为A组、B组、C组和D组.A组(n=16)采用干抽法和离心法,B组(n=13)采用干抽法和静置法,C组(n=14)采用湿抽法和离心法,D组(n=15)采用湿抽法和静置法,对照组57例患者无特殊治疗.观察AFG在瘢痕相关疼痛中的治疗效果,比较治疗前后视觉模拟评分法(VAS)评分和治疗后满意度调查情况,总结AFG在脂肪获取及提纯中的治疗经验.结果 治疗后,A、B、C、D组VAS评分均较治疗前降低,且低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).治疗组各组满意度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 AFG技术在乳腺手术后瘢痕疼痛中的疗效显著.在脂肪获取过程中,是否注射肿胀液,选择离心法或静止法均不影响治疗效果.     

乳腺导管内视镜诊断乳头溢液的临床研究

目的：评价乳腺导管内视镜在乳头溢液中的诊治价值。方法：对526例乳头溢液病例运用乳腺导管内视镜检查,对溢液性质、检查结果及手术病理结果进行总结分析。结果：526例中血性溢液85例,黄色浆液性溢液229例,无色水样溢液84例,黄色黏稠状溢液72例,乳汁样液56例。结论：乳腺导管内视镜对乳头溢液较其他辅助检查具有更好的诊断准确性,安全有效。     

乳头溢液四种检查方法与术后病理对照分析

目的探讨四种检查方法对于乳头溢液疾病的诊断意义。方法对68例乳头溢液患者采用乳管内视镜联合液基细胞学检查、乳管内视镜检查、液基细胞学检查及脱落细胞学检查,并将各组结果与术后病理结果进行对照分析。结果乳管内视镜联合液基细胞学检查的诊断符合率为95.6%,乳管内视镜检查诊断符合率为83.8%,液基细胞学检查诊断符合率为44.1%,脱落细胞学检查诊断符合率为29.4%。乳管内视镜联合液基细胞学检查与脱落细胞学检查诊断符合率比较有高度统计意义,P<0.01。结论四种检查方法中,乳管内视镜联合液基细胞学检查诊断的符合率明显高于脱落细胞学检查。