口服茵栀黄注射液和思密达治疗新生儿母乳性黄疸

我科根据新生儿胆红素代谢特点，采用口服茵栀黄注射液和思密达治疗新生儿母乳性黄疸，取得了满意的效果。     

小儿高热惊厥65例临床分析

高热惊厥是一组与发热有关的非颅内感染所致的惊厥。主要发生在6个月￣3岁小儿,偶见于4岁￣5岁,5岁以后较少见。发病原因除年龄因素外,还有遗传因素,患者近亲中约40%￣58%有高热惊厥或癫痫史。惊厥大多发生于急骤高热(39℃￣40℃)后12小时内,一般发作时间较短暂,仅数秒至数分钟,较长者可持续10分钟￣30分钟以上,偶可呈持续状态。短暂的全身或半身的惊厥停止后神态可恢复正常,不引起脑部损害,也查不到异常神经体征,脑电图检查可有暂时出现慢波或正常。本文通过对65例患儿的分析,研究高热惊厥在不同发病情况下对机体脑组织的损害情况(通过脑电…     

急性髓系白血病M_2微小残留病与细胞遗传学关系探讨

目的 了解急性髓系白血病(AML)M2微小残留病(MRD)水平与细胞遗传学分组的关系.方法 采用多参数流式细胞仪(MFC)进行白血病免疫分型,然后再根据白血病相关免疫表型(LAIP)选择抗体组合,完成对117例M2病人的MRD监测.结果 将初次缓解AML-M2病人的微小残留病灶水平以5×10-4为界,在细胞遗传学预后较好组、预后中等组、预后较差组之间进行比较,发现三组MRD水平差异无显著性.动态监测中比较了45例患者1年内不同遗传学分组MRD从10-3水平后上升到10-2水平的发生率:预后较好组33%,预后中等组32%,预后较差组50%.结论 MFC检测AML-M2病人MRD水平可用于评估治疗反应及预测复发.     

建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生儿在出生72 h并充分哺乳后采集足跟血制成滤纸干血片,分别应用时间分辨荧光法和荧光法分析检测血片中促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量。TSH值>8 mIU/L或Phe值>1.8 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:10年筛查活产新生儿55 417例,平均筛查率83.40%;可疑阳性患儿586例,召回率99.49%;确诊先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿41例,发病率为0.74‰;苯丙酮尿症(PKU)患儿7例,发病率为0.13‰。建湖县CH、PKU发病率均高于发达国家和全国平均水平。结论:领导高度重视、开展宣传培训、加强质量管理、重视规范治疗是新生儿疾病筛查成功的关键。     

附加染色体异常对慢性髓系白血病慢性期患者酪氨酸激酶抑制剂疗效的影响

目的:探讨附加染色体异常对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼治疗慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者效果及预后的影响。方法:利用Graphpad 6. 0软件,采用Kaplan-Meier法、Long-rank检验和x~2检验等方法,比较苏州大学附属第一医院2009年5月至2014年10月589例(根据核型异常分为5组) CML-CP接受伊马替尼治疗的患者服用伊马替尼3、6、12个月时BCR-ABL1~(IS)达标的水平、累积主要分子学缓解(MMR)、累积完全细胞遗传学缓解(CCyR)、无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)、总体生存(OS)的差异。结果:与单纯t(9; 22)组相比,伴有附加染色体异常组3个月和6个月BCR-ABL1~(IS)达标的比例均偏低,2组间差异有统计学意义[50%(12/24) vs73. 94%(261/353),P 0. 05; 50%(10/20) vs 72. 05%(232/322)(P 0. 05)];与单纯t(9; 22)组相比,变异型易位组仅6个月BCR-ABL1~(IS)达标的比例偏低,2组间差异有统计学意义[53. 3%(16/30) vs 72. 05%(232/322)(P 0. 05)]。伴有附加染色体异常组与其他4组比较,伴有附加染色体异常组4年的累积CCyR率和EFS率均最低,差异有统计学意义(P 0. 05,P 0. 01)。两两比较仅伴有附加染色体异常组与单纯t(9; 22)组在累积CCyR和EFS水平上差异有统计学意义(47. 25%vs 84. 01%,P 0. 05; 75. 03%vs 90. 01%)(P 0. 01)。结论:附加染色体异常影响CML-CP患者TKI治疗的效果,该类患者治疗效果欠佳,预后较差。     

儿童急性白血病MLL基因的检测及临床意义

目的对儿童急性白血病(acute leukem ia,AL)MLL基因重排进行临床和实验研究。方法采用荧光原位杂交(FISH)和多重RT-PCR技术,联合染色体R带核型分析及流式细胞仪免疫表型检测,对27例儿童AL进行分析。结果25例儿童AL中的9例(36.0%)有MLL重排,ALL中的发生率为4.0%,AML中的发生率为3.7%。多重RT-PCR检测到MLL易位产生的融合基因4例,分别为MLL/AF4 2例、MLL/AF9和MLL/AF10各1例;27例白血病患儿进行了染色体核型分析,22例(81.5%)有克隆性染色体异常。在MLL重排中ALL均为B系ALL,AML均为M5b。结论MLL基因重排可能与儿童急性单核细胞白血病和B细胞系ALL有关。     

一株新的急性髓系白血病细胞系SH-2的建立及其鉴定

Objective To establish and characterize a novel human myeloid leukemia cell line SH-2. Methods Bone marrow mononuclear cells(BMMNC) isolated from a AML-M2 patient, who failed to ob-tain complete remission after chemotherapy and allogenic bone marrow transplantation were passed in a long term IMDM culture medium supplemented with 20% fetal calf serum. Stromal cells were retained and rh-IL-3was added in the culture system. A new human myeloid leukemia cell line SH-2 was successfully established with a cytogeuetic characteristics of a loss of Y chromosome(- Y), a derivative chromosome 16 resulting from unbalanced translocation between chromosome 16 and 17, monosome 17, trisomy 19 and p53 alteration. Vari-ous methods were employed to characterize SH-2 cell line. Results SH-2 cells has been maintained without cytokine and stromal cells for more than 3 years without EB virus and mycoplasma contamination. SH-2 cells had the basically same morphological, immunophenotypic and cytogenetic features as the patient' s leukemia cells did, such as myeloid morphology, an immunophenotype of CD13+ , CD33+ , CD56+ , CD16/56+ and a hypodiploid karyotype of 45, X, - Y, der(16) t(16;17) (q24;q12) , - 17, + 19, which were gradually de-creased and replaced by the near-tetraploid cells with a karyotype of 73 - 102 (80), XX, - Y, - Y, del (lq31) ×2, der(16)t(16;17) (q24;q12) ×2, - 17, - 17, + 19, + 19. FISH and multiple FISH delineated all the abnormalities and revealed a loss of one p53 allele due to monosomy 17. DNA direct sequencing detec-ted a point mutation of CAG to CAT at codon 576 of exon 5 in another p53 allele. RT-PCR showed that SH-2 cells expressed apoptosis-related genes (bcl-2, Fas, GST- π and p21) rather than MDR-related genes. Short tandem repeat PCR provided powerful evidence for the derivation of SH-2 cell line from the patient' s leukemia cells. SH-2 cells had certain colony formation and tumorigenic capacities in nude and SCID mice. Conclu-sion SH-2 is a new myeloid leukemia cell line with a unique biology background, and will provide a useful tool for leukemia research.     

恶性血液病中20q-异常的研究进展

20q-异常起源于多能造血干细胞,多见于髓系疾病,淋系肿瘤少见.研究发现,20q-病例均存在一个常见共同缺失区域(CDR).目前已鉴定出一些位于CDR的候选基因,其中h-1(3)mbt(即L3MBTL)基因被认为最可能是与白血病发生相关的重要肿瘤抑制基因.20q-具有重要的预后意义:当它作为原发性或唯一异常核型出现于疾病的早期阶段时,提示预后良好;当它作为继发性或与其他异常核型伴随出现于疾病的中、晚期阶段时,提示预后不良.20q-的衍生异常包括i(20q-)、多拷贝20q-和der(20)del(20q)t(20;21)(q11;q11)等,其意义尚待积累更多病例进行更深入的研究方可明了.     

急性髓系白血病22号染色体三体和inv(16)的相关性研究

目的探讨22号染色体三体（＋22）在诊断inv（16）急性髓系白血病（AML）中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在＋22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交（FISH）检测，并与R显带常规细胞遗传学（CC）检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测同时伴有＋22和inv（16）的AML患者。结果18例存在＋22的AML患者中，CC分析未发现inv（16）阳性，而FISH检测发现11例inv（16）阳性、1例del（16）（q22）。这11例阳性患者中，9例CC分析为单纯＋22异常，1例伴有＋8，1例患者为del（16）（q22），而FISH检测为inv（16）。M—FISH检测4例同时伴有＋22和inv（16）的患者，除＋22外，未发现其他异常。结论＋22是预测inv（16）AML的重要标志，具有潜在的诊断inv（16）AML的价值。     

间期荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征-5/5q-染色体异常

目的 评价间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（MDS）－5/5q-染色体异常中的价值。方法 应用荧光素SpectrumRed直接标记的5q31单一序列特异性DNA探针,对48例MDS患者和10名正常对照者的骨髓细胞进行间期FISH检测,每例分析200－300个细胞,以1个红色荧光杂交信号＞6％（x^- 3SD)为阳性标准,并与常规细胞遗传学检测结果相比较。结果 48例MDS患者中,间期FISH检测13例（27．1％）为阳性,其中7例常规细胞遗传学检测也为阳性,6例为阴性;经配对x^2检验,间期FISH和常规细胞遗传学两种方法阳性检出率差异有显著性（P＜0．05）。结论 间期FISH是检测MDS－5／5q-染色体异常的有力的分子遗传学工具,其敏感性高于常规细胞遗传学检测法,是常规细胞遗传学检测法的一个重要补充。