3例糖原贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及GAA基因突变分析

糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表现为体重不增,呼吸困难,肌张力低,ALT、CK升高,心脏彩超示肥厚型心肌病。2例为晚发型,年龄分别为8岁、13岁,晚发型患儿均表现为持续肝酶升高,其中1例患儿伴反复呼吸道感染,肺功能示限制性通气障碍;另1例患儿伴肌酶升高明显,而肌电图正常。外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变,其中c.2738CT、c.568CT为未见报道的新突变。外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法。     

儿童心肌炎112例临床分析

心肌炎(MC)是儿童时期引起心脏损害的常见原因之一。本文回顾性分析112例心肌炎患儿的临床资料,其中男65例,女47例;急性心肌炎90例,暴发性心肌炎22例;暴发性心肌炎组肌酸激酶(CK)、心型肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(AST)等指标较急性心肌炎组增高(P均<0.05);90例急性心肌炎经积极治疗3~4周后均好转出院;22例暴发性心肌炎中13例治愈,8例死亡,1例自动出院。儿童心肌炎的临床表现不典型,需综合临床资料及心肌受损的指标以明确诊断。普通病例预后良好;暴发性心肌炎死亡率较高。     

Stim1在骨肉瘤组织和细胞中的表达水平及与顺铂耐药性的关系

目的:探讨Stim1在骨肉瘤组织和细胞中的表达水平及与顺铂耐药性的关系。方法:采用免疫组织化学染色检测了50例骨肉瘤患者的肿瘤组织中Stim1的表达。通过用高浓度的顺铂处理人骨肉瘤细胞系U-2 OS来建立耐药性骨肉瘤细胞（U-2 OS/DDP细胞）。通过RT-PCR和蛋白质印迹检测细胞中Stim1、ATF4、CHOP和GRP78的表达。通过转染人Stim1-siRNA或过表达Stim1的pCDNA3-HA质粒来下调或上调骨肉瘤细胞中Stim1的表达,并检测了细胞的钙离子内流情况。通过CCK-8法检测细胞增殖,通过Annexin V-FITC/PI双重染色法检测细胞凋亡。结果:Stim1的阳性表达与骨肉瘤患者的TNM分期和远处转移有关,Stim1阳性患者中,74.19%（23例）为TNMⅢ期,87.10%（27例）发生远处转移。而Stim1阴性患者中,26.31%（5例）为TNMⅢ期,26.31%（5例）发生远处转移。顺铂耐药的骨肉瘤U-2 OS/DDP细胞中的Stim1 mRNA和蛋白表达水平显著高于非耐药U-2 OS细胞（P＜0.05）。下调Stim1表达明显减少了U-2 OS/DDP细胞中的钙离子内流（P＜0.05）;下调Stim1表达抑制了细胞的增殖并促进了细胞凋亡（P＜0.05）。此外,下调Stim1进一步提高了内质网应激分子标志物ATF4、CHOP和GRP78的表达（P＜0.05）。相反,上调Stim1的表达则发挥了相反的作用。结论:Stim1在骨肉瘤患者中高表达并与不良预后有关。Stim1的高表达可增加骨肉瘤细胞的顺铂耐药性。下调Stim1通过抑制钙离子内流并促进内质网应激诱导的细胞凋亡来降低骨肉瘤细胞的顺铂耐药性。     

儿童暴发性心肌炎22例临床分析

目的:总结暴发性心肌炎的临床特征与治疗.方法:对我院1997年6月~2014年8月收治的22例暴发性心肌炎儿童的临床资料进行回顾性分析.结果:22例中男11例,女11例;年龄2天~18岁,平均年龄8.96岁.患儿临床表现不典型,多以心外表现为首发症状,入院时误诊14例(63.6%).确诊后19例予以大剂量糖皮质激素;11例同时予以大剂量丙种球蛋白(IVIG)等治疗,其中9例痊愈,2例死亡.22例中最后13例治愈,6例死亡,3例放弃治疗.结论:暴发性心肌炎临床缺乏特征性,早期易于误诊.应用大剂量糖皮质激素和IVIG等综合治疗有助于提高抢救成功率.