HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病遗传易感性的Meta分析

目的 采用Meta分析方法综合评价HFE基因多态性与非酒精性脂肪肝病(NAFLD)遗传易感性之间的关系.方法 检索PubMed、EMBASE、中国知网和万方数据库,获取2016年12月之前发表的关于C282Y和H63D多态性与NAFLD的病例-对照研究.以OR及95% CI为效应指标,应用Stata 12.0软件进行Meta分析、敏感性分析及发表偏倚评价.结果 共纳入17项研究,包含2 181例NAFLD病例和7 921例对照.采用随机效应模型和固定效应模型分别对C282Y和H63D进行合并分析.C282Y、H63D杂合基因型的合并OR分别为1.87(95% CI=1.12-3.12)、1.22(95% CI=1.05-1.41);显性模型合并OR值分别为1.95(95% CI=1.14-3.31)、1.24(95% CI=1.07-1.43).而在根据研究人群进行分层分析时发现,C282Y仅在高加索人中表现出与NAFLD发病的统计学关联,亚洲人群中则不存在该多态性;H63D的突变等位基因增加NAFLD发病风险的效应也仅限于高加索人群和混合人群.此外,研究未观察到发表偏倚,且敏感性分析表明结果稳定.结论 HFE基因的C282Y、H63D多态性可增加NAFLD发病风险,但其致病效应主要出现在高加索人群中.     

突发公共卫生事件双盲应急综合演练评估体系构建

目的 构建实战式"双盲"卫生应急演练评估体系, 从而能有效地对参演人员疫情调查、研判和控制处理的能力进行考核。
方法 通过改进的德尔菲法进行三级指标评估体系构建, 并通过实战演练加以检验。
结果 从指标得分情况看, 参演队伍在应急准备、应急响应、事件研判、事件报告等环节表现出色, 其中应急响应时间、疫情初步判断和报告、应急终止等二级指标得分率均为100%;但在疫情现场调查、个人防护、采样技术、采取疫情控制措施等方面存在较多的问题, 霍乱疫情和化学中毒控制措施得分率均低于60%。
结论 整个演练评估过程较为顺利, 但细节仍有待完善。现阶段评估体系的构建是双盲演练开展的一大难点, 希望通过双盲演练评估体系的构建和完善, 促进国内双盲演练的发展。
     

基于生物信息学的肝癌易感基因ARID1A低频遗传变异的功能分析

目的 运用生物信息学方法对肝癌易感基因ARID1A的低频遗传变异进行功能初探,为后续肝癌遗传关联研究提供线索.方法 运用1000 genomes、dbSNP、UCSC等数据库检索ARID1A的低频遗传变异名录;通过RegulomeDB、SNPinfo、F-SNP等功能注释数据库预测低频变异的功能.结果 在1000 genomes的中国汉族南方人群和中国汉族北方人群数据中,ARID1A基因上MAF≤0.05的遗传变异各有141和139个,其中135个低频变异位于调控区或编码区.RegulomeDB、SNPinfo、F-SNP等数据库预测出9个潜在功能变异,分别为rs12685、rs60798877、rs6598860、rs12739212、rs139907456、rs34618114、rs191813608、rs182858322和rs78520390.结论 所识别的ARID1A基因的9个低频潜在功能变异,可作为肝癌遗传关联研究的目标变异,以助于系统阐明ARID1A低频变异对肝癌易感性的影响.     

潜在类别模型在ARID1A基因低频变异与原发性肝癌遗传关联中的应用

目的应用潜在类别模型分析ARID1A基因低频变异与原发性肝癌的关系。方法根据基因的不同功能区域将ARID1A基因低频变异进行合并, 应用潜在类别模型分析合并后的ARID1A基因低频变异得到分类潜变量, 采用logistic回归分析ARID1A基因低频变异与肝癌发生之间的关系。结果潜在类别模型将ARID1A基因低频变异人群分为3类, 类别1主要为基因未突变人群, 占比94.2%(2 452/2 603);类别2主要为基因转录调控功能区突变人群, 占比4.8%(124/2 603);类别3主要为基因外显子突变人群, 占比1.0%(27/2 603)。以类别1人群作为参照, 转录调控功能区基因突变可降低肝癌的发生风险(OR为0.601, 95%CI为0.364～0.992,P=0.046)。结论潜在类别模型可识别肝癌相关基因低频变异, 潜在类别模型可推广应用于更多复杂疾病相关低频变异的遗传关联研究。     

甲胎蛋白在原发性肝癌的诊断和预后判断中的临床价值

目的：探讨癌组织和血清中的甲胎蛋白(AFP)水平与原发性肝癌(PHC)的临床特点和预后关系,为临床诊治提供依据。方法选取2004年11月至2014年6月期间顺德人民医院收治的均经组织学病理证实为新发PHC患者62例,分别应用免疫组化S-P法和化学发光免疫分析法检测所有患者的AFP,分析不同AFP水平患者的临床特点和生存时间的差异。结果 PHC患者中,肝癌组织中AFP的表达程度与血清中AFP的浓度之间呈正相关的(χ2=22.71,P<0.001,r=0.488);PHC患者血清中AFP浓度高低与肿瘤大小有关(χ2=7.83,P=0.025);组织中AFP表达程度与有无HBV感染有关(χ2=4.08,P=0.043);PHC组织中AFP阳性组生存时间长于阴性组(39.0个月vs 24.9个月),差异无统计学意义(χ2=1.90,P>0.05)。结论血清中甲胎蛋白的浓度与原发性肝癌肿瘤大小有关;HBV感染影响肝癌患者甲胎蛋白的表达量,定期监测甲胎蛋白浓度变化,有助于早期肝癌的发现。肝癌组织中AFP阳性患者生存期高于阴性,但差异无统计学意义,今后可加大样本量进行进一步的探讨。     

原发性肝癌患者AFP浓度与临床特点及预后的相关性

目的 甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)是原发性肝癌(primary liver cancer,PLC)诊断的最主要的特异性标志物,但能否用于高危人群的早期发现以及帮助预后管理,仍存在争议.本研究探讨我国肝癌高发区顺德地区血清中AFP浓度的升高与PLC病例的临床特点及术后复发的关系,为临床诊治提供依据.方法 收集2010-09-01-2014-10-01在顺德第一人民医院确诊为PLC患者601例,采用非条件Logistic回归模型探讨影响血清AFP浓度升高的临床特征因素,并分析血清AFP浓度与肝癌术后复发的关系.结果 在601例PLC患者中,64.6％的肝癌患者(n=388)AFP浓度升高(AFP＞20 μg/L).经多因素模型分析显示,在校正了性别、年龄后,乙肝感染史(OR=2.43,95％CI=1.62～3.66)、门静脉癌栓形成(OR=2.34,95％CI=1.54～3.56)、手术治疗史(OR=0.51,95％CI=0.33～0.78)和TACE治疗史(OR=1.72,95％CI=1.19～2.50)仍与AFP浓度升高(AFP＞400 μg/L)有相关性.此外,术前血清中AFP升高(＞400 μg/L)可显增加肝癌术后1年复发风险(OR=2.78,95％CI=1.29～6.01).结论 HBV感染和门静脉癌栓形成是AFP升高的独立预测因素,AFP＞400 μg/L的肝癌有较差的肝脏背景和较大的肿瘤负荷,而术前AFP＞400 μg/L可能预示术后肝癌复发.     

某背靠背换流站不同负荷状态下工频电磁场检测分析

采用典型抽样方法，选取某±500 kV背靠背换流站为研究对象，依据《工作场所物理因素测量 第3部分：1 Hz~100 kHz电场和磁场》（GBZ/T 189.3—2018）在满负荷和低负荷状态下对工频电场和磁场进行检测。结果显示，满负荷和低负荷状态下工频电场强度分别为0.035~16.815 kV/m和0.009~14.750 kV/m，M分别为3.706 kV/m和3.185 kV/m，分别有11（20.8%）和6（11.3%）个点电场强度>10 kV/m，超过国际非电离辐射防护委员会（ICNIRP）2010年规定的接触限值要求。两种状态下磁场强度分别为0.24~51.91 μT和0.05~68.09 μT，M值分别为3.38 μT和1.41 μT，均符合ICNIRP 2010的限值要求。作业人员工频电场强度8 h时间加权平均值分别为3.436 kV/m和2.799 kV/m，符合《工作场所有害因素职业接触限值 第2部分：物理因素》（GBZ 2.2—2007）的要求。满负荷状态下电场和磁场强度测量值均高于低负荷状态下相应测量值，差异有统计学意义（P<0.01），且满负荷状态下工频电场≥5 kV/m的检测点超标率高于低负荷状态（P<0.05）。该背靠背换流站作业人员在满负荷状态下接触的工频电场强度较高，巡检时应做好个人防护。