一对双方染色体异常夫妇的遗传学分析与产前诊断

目的 对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询.方法 2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备,并综合应用染色体核型分析(G显带)﹑荧光原位杂交;单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析.结果 孕妇染色体核型:46,XX,del(X)(p22.2-pter),为Xp部分缺失携带者,其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失;丈夫染色体核型:46,XY,inv(9)(p11q13)为染色体9号臂间易位携带者;胎儿染色体核型为:46,XX.结论 夫妻可生育正常后代,如再次怀孕仍需行产前诊断.     

产前诊断1692例结果分析

目的分析产前诊断的指征及异常核型发生的频率与类型,探讨产前诊断在降低出生缺陷发生率的临床价值。方法分析1 692例产前诊断指征、不同指征的异常染色体检出率及相关并发症。结果夫妇一方染色体异常胎儿染色体异常2例（2/6）,产前胎儿超声异常标记组异常率10.4%（37/356）,染色体异常儿分娩史、家族史异常率7.7%（2/26）,高龄孕妇组的异常率4.6%（21/459）,孕母血清唐氏筛查阳性组胎儿染色体异常率4.1%（29/701）。1 692例中,异常核型99例,检出率5.9%;染色体数目异常40例（40.4%）;21-三体、18-三体和13-三体占26.3%（26/99）。胎死宫内2例（0.12%）。结论遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,安全有效可靠,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率。     

组蛋白乙酰化、甲基化调控异常在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的意义

 目的　研究组蛋白H3（H3K9、H3K14）、H4（H4K5、H4K8、H4K12、H4K16）乙酰化、组蛋白H3K4、H3K9甲基化水平在弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）细胞的表达意义及其相关性。方法　采用免疫组织化学SP法检测40例DLBCL,16例增生性淋巴结炎组织细胞中组蛋白H3、H4乙酰化水平、组蛋白H3K4、H3K9甲基化水平并进行分析和比较。结果　在DLBCL组中,乙酰化组蛋白H3、H4和甲基化组蛋白H3K4阳性高表达显著低于增生性淋巴结炎组;而甲基化组蛋白H3K9的阳性高表达则显著高于增生性淋巴结炎组（P＜0.05）,差异均有统计学意义。在DLBCL组,乙酰化组蛋白H3与乙酰化组蛋白H4、乙酰化组蛋白 H3与甲基化组蛋白H3K4、乙酰化组蛋白 H4与甲基化组蛋白H3K4的表达均有显著的相关性（P＜0.01）。结论　DLBCL存在组蛋白乙酰化及甲基化调控异常,可能是致病的重要因素之一。     

干生化仪与水剂生化仪检测血糖和尿素氮的对比研究

目的 评价干生化仪与水剂生化仪检测血糖和尿素氮的可靠性和临床应用情况.方法 分别在干生化仪与水剂生化仪上检测血糖和尿素氮,通过对2项结果的分析来探讨干生化仪与水剂生化仪的可比性及其临床应用选择.结果 干生化仪与水剂生化仪检测血糖和尿素氮的相关性良好,二者的相关系数分别为r=0.992、0.997.2台仪器具有良好的可比性.干生化仪与水剂生化仪检测血糖和尿素氮其回归方程、线性范围均符合要求,r值均在0.996以上,具有较好的准确度.结论 在处理少量标本时,干生化仪出结果迅速、准确,适合急诊检验;而水剂生化仪在处理大量标本时速度较快且费用较低,适合常规批量检验.     

脚气糊的研制与临床疗效观察

足癣又名脚气,俗称烂脚丫。是一种极为常见的皮肤病,常常给患者及其家庭带来痛苦和烦恼。为解除患者疾苦,我们研制了脚气糊(Pasta Pro Pedibus)。现将234例临床疗效观察报告如下。一.药物组成:水杨酸100克,苯甲酸90克,硼酸55克,冰片5克,醋酸地塞米松0.15克,维生素B_6 10克,凡士林加至1000克。二.制法:将上药分别粉碎过100目筛,准确称量,加入加热至40℃的凡士林中研成糊状,最后加入剩余的凡士林至总量。充分研匀,分装即得。三.试验材料和方法:(一)不同药物含量对家兔的皮肤刺激性试验:试验前,配制四种不同含量的糊剂。试验方法;选择健康家兔8只,分成二组,用药前观察一周(精神状     

多种染色体鉴定技术在产前诊断中的应用探讨

目的 探讨多种染色体鉴定技术在产前诊断中的应用情况.方法 抽取3名孕妇的羊水标本行常规细胞培养和染色体制备,用常规G显带(320条带)对染色体核型进行鉴定;根据核型鉴定结果,选择相应的技术(荧光原位杂交和/或单核苷酸多态性微阵列)进一步分析.结果 3个羊水标本的染色体核型分别为:47,XX,+18,46,XY,t(5;13)(p15.2;q32)和arr[hg19]17p12(14,094,634-15,427,478)x3.结论 产前诊断需要应用多种技术组合进行染色体鉴定.     

染色体微阵列分析技术分析胎儿染色体微缺失和微重复二例

目的探讨利用染色体微阵列分析技术在诊断胎儿染色体微缺失和微重复中的应用价值,为产前遗传咨询提供更多信息。方法首先利用超声检查胎儿的发育情况,同时进行无创产前筛查,最后抽取脐带血细胞行染色体分析和染色体微阵列分析。结果胎儿1超声检查发现心脏畸形,脐带血染色体核型分析结果是45,XN,psu dic(5;13)(p13;p11.2),inv(9)(p11q13)[49]/46,XN,del(5)(p13),inv(9)(p11q13)[78],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]5p15.33p13.2(113,576-35,764,608)x1;胎儿2超声检查发现胎儿发育异常,无创产前筛查提示9号染色体偏多,脐带血染色体核型分析结果是47,XN,?+psu idic(9)(q21)[43]/46,XN[57],染色体微阵列分析结果是arr[hg19]9p24.3p13.1(326,183-38,772,005)x3。结论染色体微阵列分析技术是产前超声检查发现胎儿结构异常者有效的遗传学诊断方法,可以提高产前诊断的检出率,为遗传咨询提供更多的信息。     

应用不同模型分析X染色体失活机制

X染色体失活（XCI）假说的提出,引起了很多研究学者对XCI机制的不断探索,特别是X失活中心（XIC）的深入研究,不同的学者提出了不同的X染色体失活模型来对实验数据进行解释。目前主要的模型有：阻断因子模型,双因子模型,传感选择模型,随机模型和反馈模型。这些模型的提出,使得X染色体失活机制不断得到完善,相信随着研究的深入,X染色体失活机制必将得到揭示。     

乙型肝炎血清两对半与HBV-DNA检测相关性探讨

目的 探讨乙型肝炎(下称乙肝)两对半与HBV-DNA含量的关系.方法 392份血清用酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定乙肝病毒(HBV)两对半,用FQ-PCR法检测HBV-DNA含量.结果 乙肝两对半模式不同血清型的HBV-DNA阳性率不同,HBsAg( )、HBeAg( )、抗-HBc( )最高,其HBV-DNA检出率为96.1%,对数均值为7.8±2.25;HBsAg( )、抗-HBe( )、抗-HBc( )的HBV-DNA检出率为37.8%,对数均值为4.5±1.07;而HBsAg( )、抗-HBc( )的HBV-DNA的检出率为76.5%,对数均值为3.4±0.86.结论 3种血清型的HBV-DNA检出率差异有统计学意义,并且拷贝数差异也有统计学意义.