胫骨长段缺损并贴骨瘢痕修复一例

胫骨长段缺损并贴骨瘢痕修复一例许兴柏，杨爱德，雷恩忠，邱奕军患儿男，４岁。１９９１年４月右小腿中段被牲畜咬伤，在外院清创缝合内固定。术后伤口感染，组织坏死，胫骨骨折段外露，经５个月抗感染、局部换药等处理，胫骨中段骨缺损，伤口瘢痕愈合，于１９９２年２月...     

火器伤后拇指再造3例

从1990年起，我们收治火器伤后拇指毁损伤3例，行第2足趾游离移植再造拇指均获成功，效果满意，报告如下。1临床资料本组3例，均为男性，年龄12～26岁，平均19岁。均为雷管炸伤。军人2例，儿童1例。拇指缺损Ⅳ度1例，Ⅴ度2例。病程7～10d。随访1／2～3年，再造指外现良好，感觉恢复，两点辨别觉5～10mm，可外展，内收，对捏，持针，并可提重物8kg，疗效满意。2体会2．1再造时机的选择拇指火器伤存在挫伤震荡区污染严重，初期清创后，不直急诊行拇指再造术，否则失败率高。伤后7～10d，创面已清洁，无感染，行再造较为合适，我院再造3例均成…     

A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｆｒａ（Ｘ）］ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｕｓｅｓｏｆｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ,ｗｉｔｈａｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｐｐｒｏｘｉ－ｍａｔｅｌｙ１ｉｎ１２５０ｍａｌｅｓａｎｄ１...     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照,结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物,故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明,ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。     

血友病诊断与治疗的探讨(附115例资料分析)

我室自1962～1981年共检出血友病115例,现将有关诊断与治疗方面的问题讨论如下: 临床资料一、临床表现本组115例血友病均为男性,发病年龄最小者为出生后3天,发病年龄半岁～12岁     

五例血红蛋白E特征的生化、遗传学研究

我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行Hb理化性质的检查(图1,附表)。     

三种单抗偶联PAP-S制备的免疫毒素对人白血病T淋巴细胞的细胞毒性作用

混合应用3种抗人T细胞单克隆抗体与美洲商陆抗病毒蛋白(PAP-S)制备免疫毒素进行体外实验。这些免疫毒素均对人类T淋巴细胞具特异性杀灭作用。在浓度为10~(-9)mol/L时,3种免疫毒素混合可杀灭94.5％的自血病T细胞系CEM细胞而不致严重影响骨髓造血细胞功能。这些免疫毒素有可能用于白血病细胞的体外杀灭及白血病异体骨髓移植时T细胞的清除,以避免移植物抗宿主反应的发生。     

急性早幼粒细胞白血病（M_3）亚型的细胞形态及临床特征观察

对２２例急性早幼粒细胞白血病（ＡＮＬＬ－Ｍ＿３）患者进行了细胞形态、超微结构、形态测量、细胞遗传学研究及临床特征分析，其中粗颗粒型（Ｍ＿３ａ）１０例、细颗粒型（Ｍ＿３ｂ）１２例。结果显示，Ｍ＿３ｂ型患者骨髓及外周血有核细胞中早幼粒细胞的比例较高，骨髓增生度高，白血病细胞核畸形明显。其胞浆颗粒不仅体积小、数量少，且大部分颗粒充盈不全，染色体异常检出率亦高于Ｍ＿３ａ亚型。除Ｍ＿３ｂ亚型患者初诊外周血白细胞计数较高外，两组患者临床表现相近。     

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons~(41-42))(-TTCT)多见。     

慢性粒细胞白血病细胞遗传学的研究

慢性粒细胞白血病(简称慢粒)是肿瘤性骨髓增生性疾病,在人类肿瘤性疾病中最早发现慢粒具有特异性染色体改变,多年来对慢粒的细胞遗传学研究表明其对慢粒的诊断、急变的预测、预后判断及病因探索等方面都有着十分重要的意义。本室自1979～1990年对136例慢粒进行了一次或多次染色体检查,现将结果报道如下。 资料与方法