高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生的Meta分析

目的 通过单组率的Meta分析,探索早期流产绒毛样本染色体异常发生情况.方法 以自然流产、高通量测序技术等为检索词在CNKI,Pubmed等相关中英文数据库等进行检索,筛选纳入高通量测序技术检测孕早期自然流产绒毛样本染色体异常发生情况的文献,采用Revman 4.3软件进行荟萃分析.结果 该研究共纳入12篇文献,723...     

人胚胎干细胞来源的肝细胞：一种具有潜力的乙肝病毒研究模型

目的： 初步探索应用人胚胎干细胞来源的肝细胞作为乙肝病毒(HBV)体外研究模型的潜力。方法：定向分化人胚胎干细胞为肝细胞(hESC-Heps);采用免疫荧光方法检测肝性因子如肝细胞核因子-4α(HNF4α)、白蛋白(ALB)和HBV功能性受体钠离子/牛磺胆酸共转运蛋白(NTCP)受体的表达;实时荧光定量PCR检测Ⅲ型干扰素受体表达,Western blotting 检测hESC-Heps在Ⅲ型干扰素刺激下干扰素通路中磷酸化转录信号传导子与激活子2 (STAT2)的表达。结果：成熟的hESC-Heps表达肝性因子HNF4α和ALB,表达HBV功能性受体NTCP受体,并且具有人原代肝细胞特异性的Ⅲ型干扰素反应。结论：人胚胎干细胞来源的肝细胞hESC-Heps可能成为一种具有潜力的HBV研究模型。     

一种简便的高通量细胞内GFP报告基因检测方法

目的:建立一种简单、快速、高通量的检测GFP蛋白的方法。方法:用TECAN多功能酶标仪Infinite M200pro检测GFP蛋白在不同缓冲液中的荧光强度;用酶标仪检测含GFP的蛋白样品梯度稀释后的荧光强度,建立荧光强度与GFP相对含量之间的标准曲线;分别比较荧光酶标仪的检测结果与流式细胞术和Western-blotting检测结果的相关性。结果:使用50 mmol/L Tris-HCl(pH=10)的缓冲液稀释GFP蛋白更有利于检测低浓度的GFP;荧光酶标仪检测GFP的荧光读数同GFP相对含量之间的回归系数R²>0.99。荧光酶标仪检测GFP蛋白的结果与流式细胞术、Western-blotting的检测结果之间均呈现明显的相关性。结论:建立的利用多功能酶标仪检测GFP蛋白方法方便快捷,可以实现短时间对大样本进行检测。     

一个ARX基因变异导致的智力障碍家系遗传学分析

目的:对一个智力障碍家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制。方法:先证者因智力障碍于2019年12月就诊于漯河市中心医院,收集家系4人外周血,采用全外显子测序对先证者和家系成员进行致病基因变异筛查,选取有临床意义的变异位点;采用PCR反应和Sanger测序对变异位点进行验证分析,并结合有关数据库对变异位...