色素失调症二例报道

色素失调症（incontinentia pigmenti，IP）又称为Bloch-Sulzberger综合征，是一种少见的X染色体连锁显性遗传病。我院诊断2例，现报告如下。     

小儿急性白血病骨髓细胞Bcl-2和P~(53)蛋白的表达

目的　探讨小儿急性白血病骨髓细胞Bcl- 2、P53 蛋白的表达状态。方法　以SP免疫组化法对 41例患者及 11例对照骨髓细胞Bcl- 2、P53 蛋白进行检测 ,高倍镜下计数 5 0 0个细胞 ,P53 阳性细胞≥5 %为阳性病例 ,Bcl- 2≥ 10 %为阳性病例。结果　Bcl- 2蛋白表达率在小儿ALL、ANLL及ALL高危型中均显著高于对照组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 0 1,P <0 .0 1) ,ALL标危型与对照组相比无差异 (P >0 .0 5 ) ,但ALL高危型高于标危型 ,ANLL高于ALL(P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 )。P53 蛋白表达率在ALL、ANLL、ALL高危型及标危型均显著高于对照组 (P <0 .0 5 ,P <0 .0 1,P <0 .0 5 ,P <0 .0 5 ) ,ALL高危型与标危型及ALL与ANLL之间无差异 (P >0 .0 5 )。结论　P53 突变及Bcl- 2表达增强参与了小儿急性白血病骨髓细胞的恶性转化 ,但其作用机制可能是相互独立的。     

中枢神经系统感染患儿脑脊液和血清胰岛素样生长因子Ⅱ水平的变化及意义

目的　探讨中枢神经系统 (CNS)感染患儿脑脊液 (CSF)中胰岛素样生长因子 Ⅱ (IGF Ⅱ )水平的变化及其与CSF中葡萄糖浓度、蛋白质浓度和白细胞计数的关系。方法　 45例CNS感染患儿分为 2组 ,其中细菌性脑膜炎 (BM) 2 4例、病毒性脑炎 (VE) 2 1例 ,取 15例无神经系统疾病患儿的CSF作为对照组。用免疫放射分析法 (IRMA)测定CSF中IGF Ⅱ的浓度。结果　 1.BM组CSF中IGF Ⅱ浓度 64 .5 6± 49.61ng/ml显著高于VE组 3 1.41± 7.16ng/ml(P <0 .0 1)和对照组 2 7.19± 6.85ng/ml(P <0 .0 1) ;2 .CSF中IGF Ⅱ浓度与CSF中葡萄糖浓度呈负相关 (r =- 0 .5 61　P <0 .0 1) ,与CSF中蛋白浓度呈正相关 (r =0 .83 9　P <0 .0 0 1)。结论　1.IGF Ⅱ参与CNS感染的病理生理过程 ;2 .IGF Ⅱ可能参与CNS感染时CSF中葡萄糖和蛋白浓度变化的调节 ;3 .测定CSF中IGF Ⅱ浓度可对BM和VE的鉴别诊断提供帮助。     

凋亡抑制蛋白XIAP与Survivin在儿童急性白血病中的表达

目的探讨凋亡抑制蛋白XIAP,Survivin在儿童急性白血病(AL)中的表达及其临床意义。方法54例AL患儿,其中初诊未治26例,治疗后完全缓解(CR)23例,复发5例。应用免疫组织化学方法检测其骨髓细胞XIAP,Survivin蛋白表达。对照组为10例非恶性血液病患儿。结果(1)XIAP,Survivin蛋白在初诊未治AL患儿骨髓中表达水平均高于缓解期(P<0.05,0.008)和对照组(P<0.05,0.008),与复发组相比均无显著性差异(P>0.05,0.008)。XIAP在缓解期仍高于对照组(P<0.05),Survivin在缓解期和对照组相比无显著性差异(P>0.008)。(2)初诊未治AL患儿XIAP,Survivin蛋白表达在急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)组比较无显著性差异(P>0.05)。(3)初诊未治AL患儿XIAP,Survivin蛋白表达显著正相关(r=0.923,P<0.001)。结论(1)儿童AL XIAP,Survivin蛋白高表达,提示二者可能通过抑制肿瘤细胞的凋亡参与了AL的发生发展,为儿童AL的治疗提供了新思路。(2)XIAP,Survivin蛋白表达可能与AL的临床分型无关,有希望成为AL的诊断性指标。(3)初诊未治AL患儿XIAP,Survivin蛋白表达显著正相关,提示XIAP,Survivin在儿童AL的发生与发展中可能互相影响。     

水蛭素对糖尿病肾病大鼠脂代谢及血液流变学的影响

目的：探讨水蛭素对糖尿病肾病大鼠脂代谢紊乱及血液流变学的影响。方法：选择70只雄性SD大鼠（无特定病原体级）,采用随机法分为空白组（10只）、造模组（60只）。造模组以高糖高脂喂养联合链脲佐菌素建立糖尿病肾病大鼠模型,选取50只造模成功的大鼠随机分为模型组、贝那普利组、水蛭素（低、中、高）组。灌胃给药15周后,收集大鼠血液标本,检测大鼠脂代谢指标（血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白）及血液流变学指标（全血低切黏度、全血高切黏度、血浆黏度、纤维蛋白原）。结果：与空白组相比,模型组大鼠血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白值及血液流变学指标均显著升高（P <0.05）,高密度脂蛋白值显著降低（P <0.05）;与模型组相比,水蛭素中、高剂量组大鼠血清总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白值及血液流变学指标均显著改善（P <0.05）。结论：水蛭素可以改善糖尿病肾病大鼠模型脂代谢紊乱及血液流变学。     

c.1006-3C＞G突变致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例及文献复习

患儿以消化系统为首要症状起病,因血氨过高导致颅内出血、脑死亡。住院期间行基因检测结果提示由c.1006-3CG突变所致。本病临床表现缺乏特异性,主要依靠血尿的串联质谱分析,以及本病诊断金标准基因检测进行诊断。鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患者病死率高,预后很差,目前尚无临床标准治疗方案,临床医师需提高对其认识和诊断、治疗水平,早期发现高血氨,早期进行血液净化技术可能会缓解症状。     

儿童急性坏死性脑病研究进展

儿童急性坏死性脑病多见于病毒感染后,以意识水平进行性恶化、频繁抽搐为主要临床表现的急性脑功能障碍。目前认为发病机制主要是感染后细胞因子风暴,基因易感性可能也起了一定作用。关于儿童急性坏死性脑病救治,目前尚无特效治疗方法,主要的治疗方法集中于针对炎症反应的抑制治疗,主要包括糖皮质激素、丙种球蛋白以及血浆置换,但该病进展快,部分患儿在前驱感染后短时间内即出现严重脑功能障碍,即使给予积极救治,仍有较高致死率和致残率。     

儿童社区获得性肺炎血清维生素A的变化及与免疫功能相关性

目的 研究社区获得性肺炎(community acquired pneumonia, CAP)患儿血清维生素A(vitamin A,VA)水平及与免疫功能的相关性,为肺炎病情评估提供一定参考。方法 以入住新乡医学院第一附属医院PICU的63例重度社区获得性肺炎(severe community acquired pneumonia, SCAP)患儿(SCAP组)、普通儿科病区的30例轻度社区获得性肺炎(mild community acquired pneumonia, MCAP)患儿(MCAP组),以及同期体检的30名健康儿童(对照组)为研究对象,检测其血清中VA和免疫球蛋白(immunoglobulin, Ig)G、IgA、IgM水平,及SCAP组体内T淋巴细胞亚群(总T淋巴细胞、CD4、CD8、CD4/CD8),并对SCAP组体内VA水平及以上指标的相关性进行分析。结果 3组性别和年龄差异无统计学意义;血清中VA的平均含量分别为0.36、0.25和0.19 mg/L,CAP组VA的含量较对照组明显降低,且SCAP组明显低于MCAP组(P<0.05)。根据WHO推荐的VA诊断...     

抗血小板聚集药坎格雷洛研究进展

坎格雷洛（Cangrelor）是非噻吩并吡啶类嘌呤受体P2Y12的拮抗剂,作为一个快速作用的静脉注射抗血栓药物,用于治疗急性冠脉综合征。坎格雷洛目前正处于Ⅲ期临床开发阶段。对坎格雷洛的药理和临床研究作一概述。