7号染色体结构异常导致反复流产六例CSCD

例1女,25岁。结婚3年,G3P0,第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常,平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史,无毒害物质及放射线接触史,夫妻非近亲结婚,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血,常规淋巴细胞培养,染色体制备、G显带,     

长链非编码RNA在宫颈癌中作用的研究进展

宫颈癌是妇科最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁女性的生命健康。然而,目前尚未确定用于诊断和治疗宫颈癌的有效手段。长链非编码RNA（long non-coding RNA, lncRNA）是长度大于200个核苷酸且无蛋白质编码功能的RNA分子,近年来越来越多的研究发现,lncRNA可能是细胞多种生物学过程的关键调节剂。多种lncRNA在宫颈癌组织和细胞中表达异常,参与多条信号通路的调控,影响宫颈癌细胞的增殖、凋亡、迁移和侵袭等过程,在宫颈癌的发生发展中起抑制肿瘤或促进肿瘤的重要作用。本文在简要介绍lncRNA结构与功能的基础上,着重对近年来宫颈癌中异常表达的lncRNA和lncRNA基因中单核苷酸多态性与宫颈癌的关系、分子调节机制以及潜在的临床应用等研究进展进行综述。     

肾小球和肾小管损伤相关因素的贝叶斯网络模型建立

目的构建肾小球和肾小管损伤相关因素的贝叶斯网络模型。方法本研究为横断面研究。2019年4至11月山西省人民医院对山西省10个县区开展慢性肾脏病机会性筛查项目, 收集研究对象的一般资料和血、尿标本实验室检查结果。采用χ2检验、logistic回归筛选肾小球、肾小管损伤的相关因素并构建基于最大最小爬山法(MMHC)的贝叶斯网络模型。结果共纳入研究对象12 269名, 男5 198名, 女7 071名, 中位年龄58岁(40～91岁)。肾小球和肾小管损伤的患病率分别为12.7%(1 561/12 269)和11.6%(1 425/12 269)。肾小球损伤的贝叶斯网络由8个节点和10条有向边构成;肾小管损伤的贝叶斯网络由11个节点和17条有向边构成。贝叶斯网络显示, 年龄、糖化血红蛋白为肾小球损伤的直接相关因素, 性别、空腹血糖为肾小球损伤的间接相关因素;年龄、性别、空腹血糖、糖化血红蛋白为肾小管损伤的直接相关因素。肾小球损伤和肾小管损伤贝叶斯网络模型的受试者工作特征曲线下面积分别为0.761(95%CI:0.746～0.777)和0.753(95%CI:0.736～0.769)。结论贝叶斯...