21、18、13号三体综合征的临床病理观察及染色体分析

作者等对怀疑有遗传性疾病的202例患者进行了临床及染色体检查,确诊为21号三体者30例,其中易位型5例、嵌合型2例。30例中3例死亡。13号三体者1例,为遗传型易位型(13/14),无眼、无鼻、无嗅脑、三腔心、多指(趾)畸形,生后便死亡。18号三体者2例,1例有严重心脏缺陷,生后三天死于心衰,另1例大脑发育不全,生后18小时死于呼吸衰竭。     

15号染色体长臂远端三体性

本文报道15导染色体长臂远端三体性1例核型为46,XY,-4,der4,(t4;15)(q35;q22)mat。复习现有文献后查见,这种不平衡易位主要由女性平衡易位携带者传递给后代;家族中出现一名不平衡易位患儿后,再发的风险较大。     

视网膜母细胞瘤的遗传研究(摘要)

视网膜母细胞瘤(简称RB)是儿童期常见的眼内恶性肿瘤,是研究肿瘤遗传学的理想模式。本文总结了本课题组自1982年以来对RB遗传学的研究工作。1.RB的临床遗传学研究(1)总结了1958年至1986年本院327例RB患者发病和随访情况。单眼患者占77％,双眼患者占23％;平均发病年龄单眼患者为31.3±22.4个月,双眼患者为14.5±12.2个月;随访发现5年以上存活率为29.4％。     

鼻咽癌患者染色体畸变的非随机性研究

２２鼻咽癌患者染色体畸变的非随机性研究周宏远，曾设民，李世绩等，华西医科大学肿瘤研究所｜｜中华医学遗传学杂志１９９５；１２（３）：１７４采用双同步化制备高分辨染色体技术，对２５例鼻咽癌患者和１１例正常人的外周血染色体异常进行了分析。结果发现染色体数目...     

THE VARIANCE OF ESTERASE D IN RETINOBLASTOMA

Esterase D (EsD) was evaluated in 20 patients with retinoblastoma (RB). The EsD activity of the hemolysates of three unilateral cases was normal and the EsD phenotypes of their tumor cells were zero. In another three cases, including one patient with bilateral RB, the EsD was heterozygous, but the tumor cells expressed enzyme from only one of the two EsD alleles. These results provided fresh evidence for Comings' theory of tumorigenesis in which the production of sporadic nonhereditary RB has been explained.     

鼻咽癌与EB症毒VCA—IgA抗体的关系

本文对29例 VCA-IgA 抗体阳性病例结合鼻咽部活体组织检查结果进行比较分析,论证检测该抗体有助于发现鼻咽癌患者。     

视网膜母细胞瘤研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿眼内常见的恶性肿瘤之一,其发病率约为1:20,000,死亡数占婴幼儿总死亡数的1％,因RB而失明者占总失明者的5％。RB患者中约40％属遗传型,60％属非遗传型。由于存在着遗传与非遗传两种形式,因而是研究癌症遗传问题的一个较理想的典型。近年来,对RB遗传问题的研究,取得了一定的进展,现就其中一些问题作一简要综述。     

实体肿瘤瘤组织染色体制作的探讨

 本文用直接制作法和胶元酶处理后短期培养法,比较分析了对实体瘤瘤组织染色体制备的效果。结果发现用胶元酶处理后培养48小时后制片,获得了足够数量,分散良好的中期分裂相,作者认为实体瘤瘤组织染色体制作法的突破。对阐明肿瘤发生的染色体机制有着重要作用。     

检测EB病毒VCA—IgA抗体对于发现鼻咽癌患者的探讨

作者对怀疑为患鼻咽癌的339例患者血清,用间接免疫荧光法进行EB病毒VCA-IgA 抗体检测,从中选出该抗体阳性而病理诊断阴性者29例。该29例中,经第二次鼻咽部活检诊断为鼻咽癌者19例,经第三次活检诊断为鼻咽癌者2例。从而论证了检测EB病毒VCA-IgA 抗体有助于发现鼻咽癌患者。     

鼻咽癌患者鼻咽部洗液中SIgA、IgG和EB病毒壳抗原抗体测定的初步研究

本文报告鼻咽部洗液中SIgA、IgG和EBV—VCA抗体的测定和临床意义。发现鼻咽癌患者鼻咽部洗液中SIgA、IgG含量的平均值显著高于非鼻咽癌组,故鼻咽洗液中SIgA、IgG的含量可作为诊断鼻咽癌的参考指标。用间接免疫荧光法检测鼻咽癌患者鼻咽部洗液中的VCA抗体,其阳性率为87.8％,对照组全部为阴性;此法与血清中VCA抗体的检测相互补充,可提高鼻咽癌诊断的阳性率。