抑癌基因PTEN和胰岛素样生长因子-1受体在子宫内膜癌中的表达及临床意义

目的研究抑癌基因PTEN和胰岛素样生长因子1受体(IGF1R)与子宫内膜癌临床及病理特征的关系。方法应用免疫组织化学方法(SP法)检测45例子宫内膜癌组织中PTEN基因和胰岛素样生长因子1受体的表达。结果45例子宫内膜癌组织中,PTEN阳性表达率为28.89%;Ⅰ期患者和Ⅱ～Ⅲ期患者阳性表达率分别为44.00%和10.00%(P<0.05);在高、中、低分化子宫内膜癌中的阳性表达率分别为60.00%、15.00%和10.00%(P<0.05);无、有淋巴结转移者的阳性表达率分别为38.71%和7.14%(P<0.05);IGF1R阳性表达率为86.67%。结论PTEN基因抑制子宫内膜癌的生长、浸润及淋巴结转移;IGF1R在子宫内膜癌的发生中发挥着重要作用。     

系统性肥大细胞增生症的骨髓病理学特点与鉴别

目的探讨系统性肥大细胞增生症（SM）的病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法回顾性分析了2例SM的骨髓病理形态学观察、免疫表型和特殊染色检测。结果1例为男性,73岁,以皮肤瘙痒7年伴乏力2月就诊。查体示脾肿大,浅表淋巴结及肝脏均不大;另1例女性,57岁,以面苍、乏力、发热5月余就诊。查体示双下肢、背部少量出血点。外周血检查示1例为全血细胞减少,另1例贫血、白细胞少。骨髓涂片示2例均出现肥大细胞增多,分别为15．5％、6．5％。骨髓活检示2例骨髓中异常肥大细胞多灶性增生,伴有淋巴细胞、嗜酸粒细胞、纤维母细胞增生。甲苯胺蓝染色细胞胞质内见紫红色颗粒。免疫组化示异常细胞为CDll7（＋）、CD25（＋）、CD2（-）、MPO（-）、lysozyme（-）,CD20（-）、CD3（-）。结论SM的骨髓病理学改变具有特征性,骨髓活检病理形态学、特殊染色和免疫组化对于SM的诊断十分重要。     

VEGF在损伤鼠脑组织中的表达及对脑含水量的影响

目的探讨损伤脑组织中血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）的表达对脑组织含水量的影响。方法Wister大鼠60只,随机分为对照组和脑损伤组,后者按损伤后不同观察时间点再分为3h、72h、7d组,每组各15只。采用Marmarou自由落体撞击法建立局灶性脑挫裂伤模型,脑损伤组大鼠致伤后按预定时间点断头处死,对照组开颅同损伤组,但不致伤,观察项目同损伤组。采用免疫组化法检测伤后不同时间点伤灶脑组织中VEGF表达情况,采用干湿重法测定伤侧脑组织含水量。结果正常鼠脑组织未检测到VEGF的表达;脑损伤后3h脑组织中VEGF表达明显增加,72h达到高峰,7d后表达减少,与相同时间点对应组脑组织含水量呈正相关。结论VEGF可导致损伤脑组织含水量增加,在脑损伤后继发脑水肿发生、发展中起重要作用。     

胃癌组织中p300/CBP、Smad2蛋白表达及其临床意义

目的检测胃癌组织中p300/CBP、Smad2蛋白的表达,探讨p300/CBP在胃癌的发生与发展中的作用。方法采用免疫组化S-P法,检测51例胃癌和51例正常胃黏膜组织中p300/CBP、Smad2蛋白的表达;结果p300/CBP、Smad2在胃癌组织中的免疫组化染色强度分别为(5.2635±1.0047),(5.7027±0.6330),均明显低于相应正常胃黏膜组织分别为(12.9769±0.9274),(15.2297±0.8871),P<0.01。进展期胃癌组织中p300/CBP、Smad2的染色强度分别为(4.4274±1.3970),(4.6574±1.1281),均显著低于早期胃癌组织分别为(6.6684±1.0341),(7.4632±1.2856),P<0.05;伴淋巴结转移组p300/CBP、Smad2的染色强度分别为(4.4092±0.8203),(4.4115±0.7737)显著低于无淋巴结转移组分别为(6.8263±2.0127),(8.0699±0.7854),P<0.05;p300/CBP、Smad2染色强度与胃癌分化程度、患者年龄及性别无显著相关性。胃癌组织中p300/CBP的低表达与Smad2的低表达呈正相关。结论p300/CBP、Smad2在胃癌中的表达水平明显降低,并与胃癌的分期以及淋巴结的转移有关,提示p300/CBP、Smad2低表达使TGF-β信号传导通路受阻,可能参与胃癌的发生发展过程。     

肺癌组织p300/CBP基因突变机制的研究

目的探讨p300/CBP基因在肺癌中的发生、发展中的作用.方法采用PCR-SSCP及DNA序列分析技术检测30例新鲜肺癌组织p300/CBP的基因突变,以30例正常肺组织作对照.结果肺癌组织中p300/CBP基因存在1个位点的点突变,位于p300gDNA的4773碱基,T→G,突变点为编码区,丝氨酸(Ser)→精氨酸(Arg).本组30例肺癌组织中,有1例突变,结论肺癌组织中p300/CBP基因存在1个位点的点突变.     

乳腺癌中 PALB2基因启动子甲基化情况及其临床预后价值

【目的】探讨乳腺癌易感基因PALB2启动子甲基化与乳腺癌临床病理特征、预后的关系。【方法】采用MSP法检测128例乳腺癌石蜡组织中PALB2启动子甲基化情况，分析其与乳腺癌临床病理特征及临床预后的相关性。【结果】128例乳腺癌中有淋巴结转移的患者中14．04％（8／57）检测出PALB2启动子甲基化，高于无淋巴结转移患者的2．82％（2／71），且差异具有显著性（ P ＜0．05）。PALB2启动子甲基化组的中位无瘤生存时间与中位总生存时间分别为50个月和51．5个月，无甲基化组的中位无瘤生存时间与总生存时间分别为54个月和88个月，两者相比较差异均具有显著性（ P ＜0．01）。乳腺癌患者预后相关因素分析提示N分期及PALB2启动子甲基化情况均是影响乳腺癌患者预后的独立危险因素。【结论】乳腺癌组织PALB2基因启动子甲基化情况与是否有淋巴结转移相关。与PALB2启动子无甲基化组比较，有甲基化组乳腺癌患者的预后更差。PALB2启动子甲基化作为影响乳腺癌患者预后的独立危险因素，对于评估患者临床预后有着重要意义。     

产前超声诊断肺动脉交叉2例

病例1,28岁,孕3产2,既往体健,无特殊家族史.于妊娠第29周来我院行晚孕期胎儿畸形筛查:胎儿四腔心切面显示十字交叉结构消失,左右肺动脉分叉无法在同一切面上显示,左肺动脉由肺动脉主干右侧发出,右肺动脉由肺动脉主干左侧发出,左肺动脉与右肺动脉不在同一水平,左肺动脉于右肺动脉的上方发出(图1),彩色多普勒显示左右心房、心室血流相互混合.     

小肠间质瘤57例临床分析

目的探讨小肠间质瘤(small intestine stromal tumors,SISTs)的临床特征、诊断及治疗,以提高诊断及治疗水平。方法回顾性总结分析57例小肠间质瘤的临床资料,所有病例均经手术和病理证实。结果 57例患者中男34例,女23例,平均年龄51.7±9.5岁。小肠间质瘤常见的临床表现为:消化道出血、腹痛,好发于空肠和十二指肠,胃镜、超声内镜、增强螺旋CT和双气囊小肠镜检查可以提高检出率。57例均行手术治疗,无围手术期死亡。其中93.0%(53/57)行小肠肿瘤根治术,7.0%(4/57)行姑息手术。术后病理均为小肠间质瘤,其中,极低危5例(8.8%),低危18例(31.6%),中危16例(28.1%),高危(Ⅳ级)18例(31.6%)。随访时间6个月至36个月,3例出现远处转移或局部复发,2例死亡。结论小肠间质瘤无特异性临床症状,合理应用辅助检查可提高小肠间质瘤的术前检出率,其确诊依赖于病理检查,积极手术治疗可以获得良好效果。     

子宫内膜癌中PTEN基因表达异常的研究

目的 研究抑癌基因PTEN在子宫内膜癌组织中的表达,探讨PTEN与子宫内膜癌临床及病理特征的关系.方法 应用免疫组织化学方法(SP法)检测34例子宫内膜癌组织中PTEN基因的表达.结果 34例子宫内膜癌组织中,PTEN阳性表达率为32.35%;Ⅰ期患者和Ⅱ～Ⅲ者阳性表达率分别为61.54%和14.29%(P＜0.01);在高、中、低分化子宫内膜癌中的阳性表达率分别为63.64%、21.43%和11.11%,高分化与中、低分化差异有显著意义(P＜0.05);无、有淋巴结转移者的阳性表达率分别为44%和0%(P＜0.05).结论 抑癌基因PTEN抑制子宫内膜癌的生长、浸润及淋巴结转移.     

胃癌组织P300/CBP基因突变研究

目的　探讨p3 0 0 /CBP基因突变在胃癌的发生、发展中的作用。方法　采用PCR SSCP及DNA序列分析技术检测 3 0例新鲜胃癌组织p3 0 0 /CBP的基因突变 ,以远癌胃黏膜组织作对照。结果　胃癌组织中p3 0 0 /CBP基因存在 4个位点的点突变 ,分别位于p3 0 0gDNA的 4741碱基 ,T→G ,突变点为非编码区 ;4773碱基 ,T→G ,突变点为编码区 ,丝氨酸 (Ser)→精氨酸 (Arg) ;4847碱基 ,T→C ,突变点为编码区 ,缬氨酸 (Val)→丙氨酸 (Ala) ;4881碱基 ,T→C ,突变点为编码区 ,缬氨酸 (Val)→丙氨酸 (Ala)。本组 3 0例胃癌组织中有 4例突变 ,其中 2例出现前 2个位点的突变 ,2例同时出现 4个位点的突变。结论　胃癌组织中p3 0 0 /CBP基因可出现 2～ 4个位点的点突变。